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- Les maladies génétiques du métabolisme de l'urée comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme de l'urée par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué.Le cycle de l'urée est la voie métabolique par laquelle l'ammoniaque est transformé en urée. Les anomalies de fonctionnement des quatre premiers enzymes aboutissent à l’accumulation d'ammoniaque et de ses métabolites durant les premiers jours de vie et font rapidement apparaître des signes neurologiques. (fr)
- Les maladies génétiques du métabolisme de l'urée comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme de l'urée par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué.Le cycle de l'urée est la voie métabolique par laquelle l'ammoniaque est transformé en urée. Les anomalies de fonctionnement des quatre premiers enzymes aboutissent à l’accumulation d'ammoniaque et de ses métabolites durant les premiers jours de vie et font rapidement apparaître des signes neurologiques. (fr)
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- Les maladies génétiques du métabolisme de l'urée comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme de l'urée par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué.Le cycle de l'urée est la voie métabolique par laquelle l'ammoniaque est transformé en urée. Les anomalies de fonctionnement des quatre premiers enzymes aboutissent à l’accumulation d'ammoniaque et de ses métabolites durant les premiers jours de vie et font rapidement apparaître des signes neurologiques. (fr)
- Les maladies génétiques du métabolisme de l'urée comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme de l'urée par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué.Le cycle de l'urée est la voie métabolique par laquelle l'ammoniaque est transformé en urée. Les anomalies de fonctionnement des quatre premiers enzymes aboutissent à l’accumulation d'ammoniaque et de ses métabolites durant les premiers jours de vie et font rapidement apparaître des signes neurologiques. (fr)
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- Maladie génétique du métabolisme de l'urée (fr)
- 尿素回路異常症 (ja)
- Maladie génétique du métabolisme de l'urée (fr)
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