La maladie d'Unverricht-Lundborg (en abrégé ULD ou EPM1) est la forme la plus commune d'un groupe rare de troubles génétiques de l'épilepsie, appelés épilepsies myocloniques progressives. elle est provoquée par une mutation du gène de la cystatine B (CSTB). La maladie est nommée d’après Heinrich Unverricht et Herman Bernhard Lundborg. Heinrich Unverricht l’a décrite en 1891, et Herman Bernhard Lundborg l'a étudié plus en détail en 1901 et 1903. Les symptômes apparaissent chez les enfants entre 6 et 16 ans; parfois vers 18 ans. La plupart des cas provenaient de la région balte de l'Europe, bien que beaucoup aient été signalés par des pays de la Méditerranée.

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  • La maladie d'Unverricht-Lundborg (en abrégé ULD ou EPM1) est la forme la plus commune d'un groupe rare de troubles génétiques de l'épilepsie, appelés épilepsies myocloniques progressives. elle est provoquée par une mutation du gène de la cystatine B (CSTB). La maladie est nommée d’après Heinrich Unverricht et Herman Bernhard Lundborg. Heinrich Unverricht l’a décrite en 1891, et Herman Bernhard Lundborg l'a étudié plus en détail en 1901 et 1903. Les symptômes apparaissent chez les enfants entre 6 et 16 ans; parfois vers 18 ans. La plupart des cas provenaient de la région balte de l'Europe, bien que beaucoup aient été signalés par des pays de la Méditerranée. Le début de la maladie est caractérisé par des secousses myocloniques et des crises tonico-cloniques. Les cas précoces entraînaient souvent le besoin d'un fauteuil roulant et la mort avant l'âge de 24 ans, mais de nouveaux traitements et médicaments ont augmenté l'espérance des personnes atteintes d'ULD, voire proches de celles d'un individu non affecté. (fr)
  • La maladie d'Unverricht-Lundborg (en abrégé ULD ou EPM1) est la forme la plus commune d'un groupe rare de troubles génétiques de l'épilepsie, appelés épilepsies myocloniques progressives. elle est provoquée par une mutation du gène de la cystatine B (CSTB). La maladie est nommée d’après Heinrich Unverricht et Herman Bernhard Lundborg. Heinrich Unverricht l’a décrite en 1891, et Herman Bernhard Lundborg l'a étudié plus en détail en 1901 et 1903. Les symptômes apparaissent chez les enfants entre 6 et 16 ans; parfois vers 18 ans. La plupart des cas provenaient de la région balte de l'Europe, bien que beaucoup aient été signalés par des pays de la Méditerranée. Le début de la maladie est caractérisé par des secousses myocloniques et des crises tonico-cloniques. Les cas précoces entraînaient souvent le besoin d'un fauteuil roulant et la mort avant l'âge de 24 ans, mais de nouveaux traitements et médicaments ont augmenté l'espérance des personnes atteintes d'ULD, voire proches de celles d'un individu non affecté. (fr)
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  • Maladie d'Unverricht-Lundborg (fr)
  • Choroba Unverrichta-Lundborga (pl)
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