| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- La leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes subcorticaux est une leucodystrophie se caractérisant par : Une macrocéphalie parfois présent à la naissance ou plus souvent apparaissant durant la première année de vie. la macrocéphalie est variable mais peut atteindre 4 à 6 déviations standards. Après la première année la croissance se stabilise. Cette macrocéphalie s'accompagne d'ataxie, d'un retard important de développement et des crises d'épilepsie. Secondairement apparaissent une ataxie et des contractures musculaires. La marche est souvent perturbée avec nécessité d'une aide précoce ou seulement vers 50 ans. La durée de vie est raccourcie avec des décès dès les premières années.Le retard mental est moyen. En raison de son mode de transmission, cette maladie est plus fréquente dans les populations à consanguinité élevée : Population turque, communauté Agrawal de l'Inde, dans la communauté juive du Liban ou le taux de portage de la mutation est de 1 sur 40. La mutation du gène est retrouvée dans 70 % des cas. (fr)
- La leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes subcorticaux est une leucodystrophie se caractérisant par : Une macrocéphalie parfois présent à la naissance ou plus souvent apparaissant durant la première année de vie. la macrocéphalie est variable mais peut atteindre 4 à 6 déviations standards. Après la première année la croissance se stabilise. Cette macrocéphalie s'accompagne d'ataxie, d'un retard important de développement et des crises d'épilepsie. Secondairement apparaissent une ataxie et des contractures musculaires. La marche est souvent perturbée avec nécessité d'une aide précoce ou seulement vers 50 ans. La durée de vie est raccourcie avec des décès dès les premières années.Le retard mental est moyen. En raison de son mode de transmission, cette maladie est plus fréquente dans les populations à consanguinité élevée : Population turque, communauté Agrawal de l'Inde, dans la communauté juive du Liban ou le taux de portage de la mutation est de 1 sur 40. La mutation du gène est retrouvée dans 70 % des cas. (fr)
|
| dbo:namedAfter
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 2376 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| prop-fr:anticipation
| |
| prop-fr:article
| |
| prop-fr:chromosome
| |
| prop-fr:empreinte
| |
| prop-fr:gène
| |
| prop-fr:mim
| |
| prop-fr:monogénique
|
- Probablement non (fr)
- Probablement non (fr)
|
| prop-fr:nomDeLaMaladie
|
- Leucodystrophie mégalencéphalique (fr)
- Leucodystrophie mégalencéphalique (fr)
|
| prop-fr:prénatal
| |
| prop-fr:pénétrance
| |
| prop-fr:transmission
| |
| prop-fr:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdfs:comment
|
- La leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes subcorticaux est une leucodystrophie se caractérisant par : Une macrocéphalie parfois présent à la naissance ou plus souvent apparaissant durant la première année de vie. la macrocéphalie est variable mais peut atteindre 4 à 6 déviations standards. Après la première année la croissance se stabilise. Cette macrocéphalie s'accompagne d'ataxie, d'un retard important de développement et des crises d'épilepsie. Secondairement apparaissent une ataxie et des contractures musculaires. La mutation du gène est retrouvée dans 70 % des cas. (fr)
- La leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes subcorticaux est une leucodystrophie se caractérisant par : Une macrocéphalie parfois présent à la naissance ou plus souvent apparaissant durant la première année de vie. la macrocéphalie est variable mais peut atteindre 4 à 6 déviations standards. Après la première année la croissance se stabilise. Cette macrocéphalie s'accompagne d'ataxie, d'un retard important de développement et des crises d'épilepsie. Secondairement apparaissent une ataxie et des contractures musculaires. La mutation du gène est retrouvée dans 70 % des cas. (fr)
|
| rdfs:label
|
- Leucodystrophie mégalencéphalique (fr)
- Megalenzephale Leukodystrophie (de)
- Leucodystrophie mégalencéphalique (fr)
- Megalenzephale Leukodystrophie (de)
|
| rdfs:seeAlso
| |
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is oa:hasTarget
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
