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- L'hémoglobine C, couramment symbolisée par HbC, est une hémoglobine anormale résultant d'une mutation génétique conduisant à la substitution d'un résidu de glutamate par un résidu de lysine en position 6 de la séquence de la sous-unité β-globine ; il s'agit par conséquent d'une substitution E6K, E et K étant respectivement les codes pour le glutamate et la lysine. Cette forme d'hémoglobine mutée réduit la plasticité des érythrocytes, provoquant une hémoglobinopathie généralement asymptomatique, hormis chez les homozygotes, pour lesquels elle demeure malgré tout bénigne. L'affection à hémoglobine C se transmet de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'elle ne se manifeste que chez les patients homozygotes, lesquels possèdent deux allèles altérés du gène HBB sur le chromosome 11. (fr)
- L'hémoglobine C, couramment symbolisée par HbC, est une hémoglobine anormale résultant d'une mutation génétique conduisant à la substitution d'un résidu de glutamate par un résidu de lysine en position 6 de la séquence de la sous-unité β-globine ; il s'agit par conséquent d'une substitution E6K, E et K étant respectivement les codes pour le glutamate et la lysine. Cette forme d'hémoglobine mutée réduit la plasticité des érythrocytes, provoquant une hémoglobinopathie généralement asymptomatique, hormis chez les homozygotes, pour lesquels elle demeure malgré tout bénigne. L'affection à hémoglobine C se transmet de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'elle ne se manifeste que chez les patients homozygotes, lesquels possèdent deux allèles altérés du gène HBB sur le chromosome 11. (fr)
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- L'hémoglobine C, couramment symbolisée par HbC, est une hémoglobine anormale résultant d'une mutation génétique conduisant à la substitution d'un résidu de glutamate par un résidu de lysine en position 6 de la séquence de la sous-unité β-globine ; il s'agit par conséquent d'une substitution E6K, E et K étant respectivement les codes pour le glutamate et la lysine. Cette forme d'hémoglobine mutée réduit la plasticité des érythrocytes, provoquant une hémoglobinopathie généralement asymptomatique, hormis chez les homozygotes, pour lesquels elle demeure malgré tout bénigne. (fr)
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- Emoglobina C (it)
- Hämoglobin C (de)
- Hémoglobine C (fr)
- هيموغلوبين c (ar)
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- (fr)
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