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| dbo:abstract
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- Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par :
* une acidocétose sévère avec hypoglycémie ;
* hyperventilation, apnée, stridor ;
* une dermatite exfoliante ;
* une urine qui sent une odeur particulière (tomcatlike odor) ;
* des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies. Les manifestations plus tardives comprennent :
* l'alopécie, eczéma facial et péri-oral résistant aux traitements conventionnels ;
* la survenue d'une surdité et des troubles visuels (atrophie optique) ;
* immunité diminuée avec candidose chronique, voire septicémie fongique, mortelles ;
* un retard de croissance staturo-pondérale et du développement ;
* des morts subites. Le déficit partiel se manifeste par des pertes de cheveux, des troubles cutanés et des épisodes d'hypotonie particulièrement lors du stress. Le traitement remarquablement efficace repose sur l'administration à vie de biotine per os à la dose de 5 à 10 milligrammes par jour. Quelques enfants garderont des séquelles surtout neurologiques. (fr)
- Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par :
* une acidocétose sévère avec hypoglycémie ;
* hyperventilation, apnée, stridor ;
* une dermatite exfoliante ;
* une urine qui sent une odeur particulière (tomcatlike odor) ;
* des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies. Les manifestations plus tardives comprennent :
* l'alopécie, eczéma facial et péri-oral résistant aux traitements conventionnels ;
* la survenue d'une surdité et des troubles visuels (atrophie optique) ;
* immunité diminuée avec candidose chronique, voire septicémie fongique, mortelles ;
* un retard de croissance staturo-pondérale et du développement ;
* des morts subites. Le déficit partiel se manifeste par des pertes de cheveux, des troubles cutanés et des épisodes d'hypotonie particulièrement lors du stress. Le traitement remarquablement efficace repose sur l'administration à vie de biotine per os à la dose de 5 à 10 milligrammes par jour. Quelques enfants garderont des séquelles surtout neurologiques. (fr)
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- (fr)
- Biotine (fr)
- (fr)
- Biotine (fr)
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- (fr)
- ped (fr)
- (fr)
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- (fr)
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- D028921 (fr)
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- Déficit en biotinidase (fr)
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- Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par :
* une acidocétose sévère avec hypoglycémie ;
* hyperventilation, apnée, stridor ;
* une dermatite exfoliante ;
* une urine qui sent une odeur particulière (tomcatlike odor) ;
* des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies. Les manifestations plus tardives comprennent : Le déficit partiel se manifeste par des pertes de cheveux, des troubles cutanés et des épisodes d'hypotonie particulièrement lors du stress. (fr)
- Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par :
* une acidocétose sévère avec hypoglycémie ;
* hyperventilation, apnée, stridor ;
* une dermatite exfoliante ;
* une urine qui sent une odeur particulière (tomcatlike odor) ;
* des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies. Les manifestations plus tardives comprennent : Le déficit partiel se manifeste par des pertes de cheveux, des troubles cutanés et des épisodes d'hypotonie particulièrement lors du stress. (fr)
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- Déficit en biotinidase (fr)
- Biotinidasemangel (de)
- Deficiencia de biotinidasa (es)
- نقص البيوتينيداز (ar)
- Déficit en biotinidase (fr)
- Biotinidasemangel (de)
- Deficiencia de biotinidasa (es)
- نقص البيوتينيداز (ar)
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