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- L'ataxie avec déficit isolé en vitamine E (AVED) est une ataxie héréditaire d'origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l'équilibre. Elle se manifeste par une neurodégénérescence progressive des voies nerveuses allant du cervelet à la moelle épinière. Ses symptômes, fort similaires à ceux rencontrés dans l'ataxie de Friedreich, font que les malades sont souvent, à tort, diagnostiqués comme souffrant de cette dernière maladie : il existe cependant un traitement pour soigner l'AVED. En l'absence de traitement, les signes neurologiques s'aggravent progressivement et conduisent à une perte de l'autonomie. L'anomalie génétique responsable de l'AVED a été localisée en 1993 sur le bras long du chromosome 8 (8Q13.1-q13.3) par le Pr Michel Koenig et le Pr Jean-Louis Mandel à l'INSERM de Strasbourg en collaboration avec le Pr Ben Hamida à Tunis. (fr)
- L'ataxie avec déficit isolé en vitamine E (AVED) est une ataxie héréditaire d'origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l'équilibre. Elle se manifeste par une neurodégénérescence progressive des voies nerveuses allant du cervelet à la moelle épinière. Ses symptômes, fort similaires à ceux rencontrés dans l'ataxie de Friedreich, font que les malades sont souvent, à tort, diagnostiqués comme souffrant de cette dernière maladie : il existe cependant un traitement pour soigner l'AVED. En l'absence de traitement, les signes neurologiques s'aggravent progressivement et conduisent à une perte de l'autonomie. L'anomalie génétique responsable de l'AVED a été localisée en 1993 sur le bras long du chromosome 8 (8Q13.1-q13.3) par le Pr Michel Koenig et le Pr Jean-Louis Mandel à l'INSERM de Strasbourg en collaboration avec le Pr Ben Hamida à Tunis. (fr)
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- Ataxie avec déficit isolé en vitamine E (fr)
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- L'ataxie avec déficit isolé en vitamine E (AVED) est une ataxie héréditaire d'origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l'équilibre. Elle se manifeste par une neurodégénérescence progressive des voies nerveuses allant du cervelet à la moelle épinière. Ses symptômes, fort similaires à ceux rencontrés dans l'ataxie de Friedreich, font que les malades sont souvent, à tort, diagnostiqués comme souffrant de cette dernière maladie : il existe cependant un traitement pour soigner l'AVED. (fr)
- L'ataxie avec déficit isolé en vitamine E (AVED) est une ataxie héréditaire d'origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l'équilibre. Elle se manifeste par une neurodégénérescence progressive des voies nerveuses allant du cervelet à la moelle épinière. Ses symptômes, fort similaires à ceux rencontrés dans l'ataxie de Friedreich, font que les malades sont souvent, à tort, diagnostiqués comme souffrant de cette dernière maladie : il existe cependant un traitement pour soigner l'AVED. (fr)
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- Ataxie avec déficit isolé en vitamine E (fr)
- Atassia con deficit isolato di vitamina E (it)
- Familial isolated vitamin E deficiency (en)
- Vitamin-E-Mangel-Ataxie (de)
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