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- L'acidémie méthylmalonique (AMM) est une maladie génétique du métabolisme intermédiaire, due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase, qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une acidose progressive une hyperammoniémie pouvant entrainer le décès ou des séquelles neurologiques. La dialyse en urgence est nécessaire. L'enfant peut vivre et se développer normalement grâce à un régime hypoprotidique et hypercalorique. les troubles neurologiques sont liés à la souffrance lors des acidoses et peuvent être évités. En Aout 2021, le laboratoire Moderna annonce le lancement d'une étude de phase 1/2 d'un traitement d'acidémie méthylmalonique basé sur l'ARN Messager. (fr)
- L'acidémie méthylmalonique (AMM) est une maladie génétique du métabolisme intermédiaire, due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase, qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une acidose progressive une hyperammoniémie pouvant entrainer le décès ou des séquelles neurologiques. La dialyse en urgence est nécessaire. L'enfant peut vivre et se développer normalement grâce à un régime hypoprotidique et hypercalorique. les troubles neurologiques sont liés à la souffrance lors des acidoses et peuvent être évités. En Aout 2021, le laboratoire Moderna annonce le lancement d'une étude de phase 1/2 d'un traitement d'acidémie méthylmalonique basé sur l'ARN Messager. (fr)
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- L'acidémie méthylmalonique (AMM) est une maladie génétique du métabolisme intermédiaire, due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase, qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une acidose progressive une hyperammoniémie pouvant entrainer le décès ou des séquelles neurologiques. La dialyse en urgence est nécessaire. L'enfant peut vivre et se développer normalement grâce à un régime hypoprotidique et hypercalorique. les troubles neurologiques sont liés à la souffrance lors des acidoses et peuvent être évités. (fr)
- L'acidémie méthylmalonique (AMM) est une maladie génétique du métabolisme intermédiaire, due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase, qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une acidose progressive une hyperammoniémie pouvant entrainer le décès ou des séquelles neurologiques. La dialyse en urgence est nécessaire. L'enfant peut vivre et se développer normalement grâce à un régime hypoprotidique et hypercalorique. les troubles neurologiques sont liés à la souffrance lors des acidoses et peuvent être évités. (fr)
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- Acidemia metilmalonica (it)
- Acidémie méthylmalonique (fr)
- メチルマロン酸血症 (ja)
- وجود حمض الميثيل مالونيك في الدم (ar)
- Acidemia metilmalonica (it)
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