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L'acide carglumique est le principe actif d'un médicament orphelin. L'acide carglumique est utilisé pour le traitement de l'hyperammoniémie chez les patients avec un déficit en N-acétylglutamate synthase. Aux États-Unis, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé ce traitement de l'hyperammoniémie le 18 mars 2010. En France, depuis le 8 janvier 2014, il a obtenu l’autorisation de mise sur le marché (AMM) dans le traitement des hyperammoniémies secondaires aux acidémies organiques (isovalérianique, méthylmalonique, propionique).

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