La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Il n'y a pas de traitement spécifique connu.↑ Définition de l'institut national de la santé et de la recherche médicale.

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  • La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Il n'y a pas de traitement spécifique connu.
  • 프로제리아(Progeria)는 아동이 걸리는 조로증으로 유년기에 노인의 외모가 되는 유전병이다. 체모가 없는 증상이 있다. 우성 유전병으로 알려져있다.
  • Progeria (pronunciation: /proʊˈdʒɪəriə/) (Hutchinson–Gilford progeria syndrome, HGPS, progeria syndrome) is an extremely rare genetic disorder wherein symptoms resembling aspects of aging are manifested at a very early age. Progeria is one of several progeroid syndromes. The word progeria comes from the Greek words "pro" (πρό), meaning "before" or "premature", and "gēras" (γῆρας), meaning "old age". The disorder has a very low incidence rate, occurring in an estimated 1 per 8 million live births. Those born with progeria typically live to their mid teens to early twenties. It is a genetic condition that occurs as a new mutation, and is rarely inherited, as patients usually do not live to reproduce. Although the term progeria applies strictly speaking to all diseases characterized by premature aging symptoms, and is often used as such, it is often applied specifically in reference to Hutchinson–Gilford progeria syndrome (HGPS).Scientists are particularly interested in progeria because it might reveal clues about the normal process of aging. Progeria was first described in 1886 by Jonathan Hutchinson. It was also described independently in 1897 by Hastings Gilford. The condition was later named Hutchinson–Gilford progeria syndrome.
  • Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, konu hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömürünü uzatabilmektir.Diğer adı Hutchinson-Gilford olan bir genetik hastalik, ilk 46 kromozomla birlikte ortaya çıkan bu hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır.Normal somatik hücrelerde her replikasyon sonrası telomerik DNA kısalır. Telomer kısalması ve sınırlı yaşam süresi potansiyel tümör baskılama mekanizmasıdır.Çünkü insanın yapısındaki kromozomlar sürekli bölündüğü için kısalır bu da hücreleri yaşlandırır.Normalde ortalama 80 yıl yaşayan birey 12-13 yaşlarında yaşamını yitirir.Diğer bir deyişle henüz 10 yaşında 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahiptir.8 milyonda bir görülen bu hastalık için çalışmalar hastalığın sona ermesi yerine hastalıktaki kromozomların uzunluğunun dolayısıyla insanın yaşam süresinin uzatılması yönünde yapılmaktadır.
  • Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.Progeria haurtzaroan agertzen den gaixotasun genetiko oso arraroa da. Bere ezaugarri nagusia zahartze goiztiar eta bat-batekoa da. Grezierako geras hitzetik dator eta zahartzaroa esan nahi du. 8 Milioi jaioberritatik batengan agertzen da eta beren bizi itxaropena 13 urte ingurukoa izaten da. Hala ere, gehienetan ez da heredagarria Gaixotasun honen era larriena Hutchinson-Gilford sindromea da, Jonathan Hutchinson eta Hastings Gilforden omenez jarri zitzaion izen hori. Lehenak 1886an gaixotasuna deskribatu zuen eta besteak 1904an gaixotasunaren garapen eta ezaugarriei buruzko ikerketa desberdinak egin zituen. Zientzialariak oso interesatuta daude progerian zahartze prozesu normalaren inguruko datu asko atera baitaitezke bertatik.
  • Progèria (del grec geras, "vellesa"), també anomenat síndrome de Werner és una malaltia genètica que afecta la infantesa. És molt poc freqüent (s'estima que afecta a un de cada 8 milions de nadons). Està caracteritzada per un envelliment brusc i prematur.La forma més greu d'aquesta malaltia és l'anomenada síndrome de Hutchinson-Gilford ja que Jonathan Hutchinson va ser el primer a descriure aquesta afecció el 1886 i Hastings Gilford en va realitzar estudis el 1904.
  • Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии, в числе которых 6-летняя Адалия Роуз (Adalia Rose), 13-летняя девочка Хэйли Окинс, 7-летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 12-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы. Также широкую известность в мире получил Леон Бота, скончавшийся 5 июня 2011 года пользователь YouTube, страдающий прогерией и ведущий видеоблог. Он также был диджеем и исполнителем xип-хопa.
  • Progerie je nemoc, která způsobuje předčasný a urychlený rozvoj stařeckého vzhledu (fenotypu stáří) a typických chorob stáří (např. aterosklerózy, osteoartrózy, osteoporózy, nádorů) se zkrácením délky života. Nejde o jednu chorobu, nýbrž o skupinu progerických syndromů různé etiologie se skutečným urychlením vlastního stárnutí (pravá progerie), či s jeho imitováním (senescence-like fenotyp). Největší pozornost je v současnosti věnována poruchám transkripce genetické informace.
  • Progeria ou Síndrome de Huntchinson-Gilford é uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintomas se assemelhando ao processo do envelhecimento manifestando-se logo nos primeiros anos de vida.A palavra progeria foi criadas a partir dos sufixos gregos "pro" (πρό), significando "antes" ou "precoce", e "gēras" (γῆρας), "velho, envelhecido".A progeria foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Hastings Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal - que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.As pesquisas sobre as possíveis causas da progeria e seu tratamento são de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais sobre o envelhecimento do ser humano.
  • Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, z gr. "przedwczesna starość", ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat.Naukowcy szczególnie interesują się progerią, gdyż badania nad tą chorobą mogą ujawnić informacje dotyczące normalnego procesu starzenia.W szerszym znaczeniu progerią nazywa się każdy zespół związany z przedwczesnym starzeniem się organizmu. W przeciwieństwie do tych jednostek chorobowych, progeria Hutchinsona i Gilforda nie jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem mechanizmów naprawy DNA. Do grupy tych chorób zalicza się: zespół Wernera zespół Blooma zespół Cockayne'a xeroderma pigmentosum zespół Downa.↑ ↑ 2,0 2,1 ↑ ↑
  • Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hutchinson-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
  • La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce.
  • ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(ハッチンソンギルフォードプロジェリアしょうこうぐん、Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS ) )は、先天的遺伝子異常を原因とする早老症のひとつ。
  • Progeria is een zeldzame, autosomale dominante verouderingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen. De klassieke vorm van progeria staat bekend als het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS), genoemd naar de artsen Hutchinson en Gilford die de ziekte voor het eerst beschreven in 1886 en 1904. De naam progeria komt uit het Grieks en betekent: "sneller oud worden".De ziekte is zeer zeldzaam en treft naar schatting 1 op de 4 miljoen geboren kinderen. Wereldwijd waren er in 2008 ongeveer 45 progeriapatiënten bekend, van wie er 23 in Europa, waarvan er 4 in België, 2 in het Verenigd Koninkrijk en 1 in Nederland wonen.De ziekte komt bij alle rassen over de wereld voor, hoewel er in de medische literatuur van Westerse landen met name blanke patiënten zijn beschreven. Er zijn meer publicaties over jongens dan meisjes verschenen, maar de verhouding van meisjes en jongens met progeria is in Europa op dit moment vrijwel gelijk (11:12) .Naast deze vorm van progeria, die ontstaat in de vroege kindertijd, is er nog een vorm van progeria, die ontstaat in de puberteit: het syndroom van Werner.
  • Progerie auch Progeria (hergeleitet von altgriechisch πρό (pró) - vor und altgriechisch τὸ γῆρας (γήρας), -ως bzw. γῆρος, -ους (gäras) - Alterung, Seneszenz (von lat. senescere - altern)), im engeren Sinn das Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS), auch Progeria infantilis genannt, ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten, die bei Kindern mit einem überschnellen Altern einhergehen (Bloom-Syndrom, Cockayne-Syndrom, Hutchinson-Gilford-Syndrom, Xeroderma pigmentosum). Das Krankheitsbild wurde erstmals 1886 von Jonathan Hutchinson und Hastings Gilford beschrieben. Auffälligstes Merkmal ist eine vorzeitige Vergreisung der betroffenen Kinder.Daneben gibt es auch die Form der Progeria adultorum (Werner-Syndrom), die bei Erwachsenen etwa ab der Lebensmitte zu einem beschleunigten Alterungsprozess führt.
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  • La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Il n'y a pas de traitement spécifique connu.↑ Définition de l'institut national de la santé et de la recherche médicale.
  • 프로제리아(Progeria)는 아동이 걸리는 조로증으로 유년기에 노인의 외모가 되는 유전병이다. 체모가 없는 증상이 있다. 우성 유전병으로 알려져있다.
  • Progèria (del grec geras, "vellesa"), també anomenat síndrome de Werner és una malaltia genètica que afecta la infantesa. És molt poc freqüent (s'estima que afecta a un de cada 8 milions de nadons). Està caracteritzada per un envelliment brusc i prematur.La forma més greu d'aquesta malaltia és l'anomenada síndrome de Hutchinson-Gilford ja que Jonathan Hutchinson va ser el primer a descriure aquesta afecció el 1886 i Hastings Gilford en va realitzar estudis el 1904.
  • Progerie je nemoc, která způsobuje předčasný a urychlený rozvoj stařeckého vzhledu (fenotypu stáří) a typických chorob stáří (např. aterosklerózy, osteoartrózy, osteoporózy, nádorů) se zkrácením délky života. Nejde o jednu chorobu, nýbrž o skupinu progerických syndromů různé etiologie se skutečným urychlením vlastního stárnutí (pravá progerie), či s jeho imitováním (senescence-like fenotyp). Největší pozornost je v současnosti věnována poruchám transkripce genetické informace.
  • La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce.
  • ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(ハッチンソンギルフォードプロジェリアしょうこうぐん、Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS ) )は、先天的遺伝子異常を原因とする早老症のひとつ。
  • Progeria is een zeldzame, autosomale dominante verouderingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen. De klassieke vorm van progeria staat bekend als het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS), genoemd naar de artsen Hutchinson en Gilford die de ziekte voor het eerst beschreven in 1886 en 1904. De naam progeria komt uit het Grieks en betekent: "sneller oud worden".De ziekte is zeer zeldzaam en treft naar schatting 1 op de 4 miljoen geboren kinderen.
  • Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, konu hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömürünü uzatabilmektir.Diğer adı Hutchinson-Gilford olan bir genetik hastalik, ilk 46 kromozomla birlikte ortaya çıkan bu hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır.Normal somatik hücrelerde her replikasyon sonrası telomerik DNA kısalır.
  • Progerie auch Progeria (hergeleitet von altgriechisch πρό (pró) - vor und altgriechisch τὸ γῆρας (γήρας), -ως bzw. γῆρος, -ους (gäras) - Alterung, Seneszenz (von lat. senescere - altern)), im engeren Sinn das Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS), auch Progeria infantilis genannt, ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten, die bei Kindern mit einem überschnellen Altern einhergehen (Bloom-Syndrom, Cockayne-Syndrom, Hutchinson-Gilford-Syndrom, Xeroderma pigmentosum).
  • Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма.
  • Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.Progeria haurtzaroan agertzen den gaixotasun genetiko oso arraroa da. Bere ezaugarri nagusia zahartze goiztiar eta bat-batekoa da. Grezierako geras hitzetik dator eta zahartzaroa esan nahi du. 8 Milioi jaioberritatik batengan agertzen da eta beren bizi itxaropena 13 urte ingurukoa izaten da.
  • Progeria ou Síndrome de Huntchinson-Gilford é uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintomas se assemelhando ao processo do envelhecimento manifestando-se logo nos primeiros anos de vida.A palavra progeria foi criadas a partir dos sufixos gregos "pro" (πρό), significando "antes" ou "precoce", e "gēras" (γῆρας), "velho, envelhecido".A progeria foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância.
  • Progeria (pronunciation: /proʊˈdʒɪəriə/) (Hutchinson–Gilford progeria syndrome, HGPS, progeria syndrome) is an extremely rare genetic disorder wherein symptoms resembling aspects of aging are manifested at a very early age. Progeria is one of several progeroid syndromes. The word progeria comes from the Greek words "pro" (πρό), meaning "before" or "premature", and "gēras" (γῆρας), meaning "old age".
  • Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados).
  • Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, z gr. "przedwczesna starość", ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego.
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