Le Déficit en mevalonate kinase (ou MKD pour Mevalonate kinase deficiency), encore nommé Acidurie mévalonique (mevalonic aciduria pour les anglophones est une maladie rare autosomale récessive (environ 200 cas répertoriés dans le monde) dite MVK.↑ NIH (Gouvernement des États-Unis, Genetic Conditions ; Mevalonate kinase deficiency↑ 251170 (en)

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Le Déficit en mevalonate kinase (ou MKD pour Mevalonate kinase deficiency), encore nommé Acidurie mévalonique (mevalonic aciduria pour les anglophones est une maladie rare autosomale récessive (environ 200 cas répertoriés dans le monde) dite MVK.
  • Mevalonate kinase deficiency, also called mevalonic aciduria, is an autosomal recessive metabolic disorder that disrupts the biosynthesis of cholesterol and isoprenoids.
  • Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest niedoborem enzymu kinazy mewalonianowej (EC 2.7.1.36). Objawia się opóźnieniem umysłowym, postępującą ataksją, przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami, wysypką na skórze, hepatosplenomegalią, cechami dysmorficznymi twarzy, nieprawidłowym rozwojem i wzrostem.
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 6731493 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 5715 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 48 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 108125076 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:caption
  • patient touché par un déficit en mévalonate kinase , montrant des caractères craniofaciaux associés à cette maladie
prop-fr:diseasesdb
  • 29843 (xsd:integer)
prop-fr:meshid
  • D054078
prop-fr:name
  • Déficit en mévalonate kinase
prop-fr:omim
  • 251170 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • Le Déficit en mevalonate kinase (ou MKD pour Mevalonate kinase deficiency), encore nommé Acidurie mévalonique (mevalonic aciduria pour les anglophones est une maladie rare autosomale récessive (environ 200 cas répertoriés dans le monde) dite MVK.↑ NIH (Gouvernement des États-Unis, Genetic Conditions ; Mevalonate kinase deficiency↑ 251170 (en)
  • Mevalonate kinase deficiency, also called mevalonic aciduria, is an autosomal recessive metabolic disorder that disrupts the biosynthesis of cholesterol and isoprenoids.
  • Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest niedoborem enzymu kinazy mewalonianowej (EC 2.7.1.36). Objawia się opóźnieniem umysłowym, postępującą ataksją, przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami, wysypką na skórze, hepatosplenomegalią, cechami dysmorficznymi twarzy, nieprawidłowym rozwojem i wzrostem.
rdfs:label
  • Déficit en mévalonate kinase
  • Acyduria mewalonianowa
  • Mevalonate kinase deficiency
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of