Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne.

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  • Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne. L’oxydation hépatique des acides gras fournit de l’énergie en cas d’épuisement des réserves en glycogène donc en cas de jeune prolongé.Les manifestations de ce déficit se voient surtout en cas d’augmentation de la demande énergétique : Dans l’enfance :encéphalopathie hépatique avec hypoglycémie hypocétonémique Myopathie à l’age adulte Insuffisance hépatique aiguë gravidique lorsque le fœtus est homozygote pour la mutation.Entre les crises de décompensation, l’individu malade a un développement normal sauf en cas de séquelle neurologique des décompensations.
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