L'acidurie fumarique se manifeste in utero par un hydramnios, une dilatation des ventricules du cerveau associée à des anomalies cérébrales. Chez le nouveau-né, elle se manifeste par des troubles neurologiques importants, des difficultés à l'alimentation, une croissance anormale avec hypotonie. Des convulsions avec microcéphalie sont habituelles. L'hypotonie est surtout axiale avec hypertonie des membres et des mouvements athétosiques. Une dysmorphie faciale est reporté.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • L'acidurie fumarique se manifeste in utero par un hydramnios, une dilatation des ventricules du cerveau associée à des anomalies cérébrales. Chez le nouveau-né, elle se manifeste par des troubles neurologiques importants, des difficultés à l'alimentation, une croissance anormale avec hypotonie. Des convulsions avec microcéphalie sont habituelles. L'hypotonie est surtout axiale avec hypertonie des membres et des mouvements athétosiques. Une dysmorphie faciale est reporté. Les autres anomalies comprennent une polycythémie, une neutropénie et une leucopénie avec une hépatosplénomégalie.L'imagerie cérébrale montre une hypomyélinisation non spécifique, une atrophie cérébrale, une dilatation des carrefours ventriculaires, une agénésie du corps calleux, une malformation de Dandy-Walker et une polymicrogyrie.La plupart des enfants décèdent dans l'enfance, les survivants ont un retard psychomoteur très important.Le diagnostic est possible et peut se faire soit par: Dosage de l'activité de la fumarase dans les cellules amniotiques Dosage de la concentration de la fumarate dans le liquide amniotique mais avec une discrimination parfois difficile entre un fœtus homozygote ou hétérozygote (porteur). Recherche de la mutation si celle-ci est connue chez le père et la mère.Il n'y a que quelques dizaines de cas connus dans le monde.Cependant, et dû à l'effet fondateur, cette maladie est très répandue parmi les 10 000 membres de l'Église fondamentaliste de Jésus-Christ des saints des derniers jours, cette communauté descendant à 75-80 % de Joseph Smith Jessop et John Y. Barlow.
  • Fumarase deficiency (or fumaric aciduria), also known as "Polygamist Down's", is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by a deficiency of the enzyme fumarate hydratase, which is indicated by a buildup of fumaric acid in the urine.
  • L'aciduria fumarica, detta anche deficit di fumarasi, è una malattia genetica rarissima, autosomica recessiva dovuta a mutazioni inattivanti sul gene della fumarasi.
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 900870 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 3715 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 20 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 101739082 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:anticipation
  • Non
prop-fr:article
prop-fr:autreNom
  • Déficit en fumarase
prop-fr:chromosome
  • 1 (xsd:integer)
prop-fr:diseasesdb
  • 29835 (xsd:integer)
prop-fr:empreinte
  • Non
prop-fr:gène
prop-fr:légende
  • Le fumarate est converti en malate par la fumarase
prop-fr:maladieLiée
  • Aucune
prop-fr:mim
  • 606812 (xsd:integer)
prop-fr:monogénique
  • Oui
prop-fr:mutation
prop-fr:nom
  • Acidurie fumarique
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Acidurie fumarique
  • Acidurie fumarique
prop-fr:nombre
  • Presque 100 cas connus
prop-fr:omim
  • 606812 (xsd:integer)
prop-fr:prénatal
  • Possible
prop-fr:transmission
prop-fr:width
  • 72 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
prop-fr:wikidata
  • Q2823337
dcterms:subject
rdfs:comment
  • L'acidurie fumarique se manifeste in utero par un hydramnios, une dilatation des ventricules du cerveau associée à des anomalies cérébrales. Chez le nouveau-né, elle se manifeste par des troubles neurologiques importants, des difficultés à l'alimentation, une croissance anormale avec hypotonie. Des convulsions avec microcéphalie sont habituelles. L'hypotonie est surtout axiale avec hypertonie des membres et des mouvements athétosiques. Une dysmorphie faciale est reporté.
  • Fumarase deficiency (or fumaric aciduria), also known as "Polygamist Down's", is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by a deficiency of the enzyme fumarate hydratase, which is indicated by a buildup of fumaric acid in the urine.
  • L'aciduria fumarica, detta anche deficit di fumarasi, è una malattia genetica rarissima, autosomica recessiva dovuta a mutazioni inattivanti sul gene della fumarasi.
rdfs:label
  • Acidurie fumarique
  • Aciduria fumarica
  • Fumarase deficiency
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is prop-fr:maladieLiée of
is foaf:primaryTopic of