About: Smith–Magenis syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : wikidata:Q12136, within Data Space : fr.dbpedia.org associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Syndrome de Smith-Magenis (fr)
  • Sindrome di Smith-Magenis (it)
  • Smith-Magenis syndrom (sv)
  • Smith–Magenis syndrome (en)
  • Síndrome de Smith-Magenis (es)
rdfs:comment
  • Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement. Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans leurs orbites ou encore des oreilles implantées de façon basse. Des anomalies de la sphère ORL peuvent rendre la voix rauque. La croissance est retardée et la taille est réduite. D'autres altérations physiques peuvent être présentes.Le retard mental est moyen avec un quotient intellectuel à 50 en moyenne. Les retards dans le développement sont inégaux, par exemple la mémoire à long terme est bonne tandis que l'abstraction est plus limitée. La socialisation est en général bonne. (fr)
rdfs:seeAlso
sameAs
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
dbo:wikiPageWikiLink
Link from a Wikipage to an external page
page length (characters) of wiki page
dct:subject
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
prov:wasDerivedFrom
prop-fr:chromosome
prop-fr:transmission
prop-fr:article
  • Syndrome de Smith-Magenis (fr)
prop-fr:allèle
  • Sans objet (fr)
prop-fr:anticipation
  • Non (fr)
prop-fr:empreinte
  • Non (fr)
prop-fr:gène
  • RAI1 (fr)
prop-fr:mim
prop-fr:mutation
  • Microdélétion de 3,5 millions de paires de base (fr)
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Syndrome de Smith-Magenis (fr)
prop-fr:porteur
  • Sans objet (fr)
prop-fr:prénatal
  • Non (fr)
prop-fr:novo
  • Presque toujours (fr)
prop-fr:incidence
foaf:isPrimaryTopicOf
named after
has abstract
  • Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement. Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans leurs orbites ou encore des oreilles implantées de façon basse. Des anomalies de la sphère ORL peuvent rendre la voix rauque. La croissance est retardée et la taille est réduite. D'autres altérations physiques peuvent être présentes.Le retard mental est moyen avec un quotient intellectuel à 50 en moyenne. Les retards dans le développement sont inégaux, par exemple la mémoire à long terme est bonne tandis que l'abstraction est plus limitée. La socialisation est en général bonne. Les anomalies du comportement sont assez caractéristiques avec troubles du sommeil, gestes stéréotypés, des actions auto-agressives. Il n'est généralement pas complet ni reconnu avant 18 mois et change au cours de l'enfance et de l'âge adulte.Le nouveau-né est souvent hypotonique, fait des siestes prolongées, et nécessite de le réveiller pour l'alimenter.Chez l'enfant, le sommeil est souvent perturbé par inversion du rythme circadien de la mélatonine aboutissant à des somnolences diurnes, des attaques de sommeil le soir, des réveils la nuit et un éveil précoce.Les comportements induits par cette maladie chez l'enfant comprennent en général: une hyperactivité, des sautes d'humeurs, une recherche de l'attention, une difficulté à se concentrer, une agressivité et des gestes d'auto-mutilations: se cogner la tête, se mordre les mains, se toucher les blessures. Deux anomalies comportementales, plus rarement observées, sont l'onychotyllomanie (mutilations des ongles) et la polyembolokoilamanie ou tendance à mettre des objets dans les orifices naturels.Deux gestes stéréotypes sont typiques de cette pathologie: * Tendance à s'étreindre (soi-même) * Crispation des mains et des bras. (fr)
is dbo:wikiPageWikiLink of
Faceted Search & Find service v1.16.111 as of Oct 19 2022


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3234 as of May 18 2022, on Linux (x86_64-ubuntu_bionic-linux-gnu), Single-Server Edition (39 GB total memory, 11 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software