About: Mohr–Tranebjærg syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : owl:Thing, within Data Space : fr.dbpedia.org associated with source document(s)

AttributesValues
rdfs:label
  • Syndrome de Mohr-Tranebjaerg (fr)
  • Mohr–Tranebjærg syndrome (en)
rdfs:comment
  • Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg ou syndrome surdité dystonie neuropathie optique survient chez des individus masculins et associe une surdité de perception pré ou post linguale, une dystonie progressive ou une ataxie apparaissant vers l'âge de 10 ans, une diminution de la vision vers l'âge de 20 ans par atrophie du nerf optique et une démence commençant vers 40 ans. Les femmes porteuses peuvent avoir des troubles de l'audition et une dystonie localisée. (fr)
rdfs:seeAlso
sameAs
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
dbo:wikiPageWikiLink
Link from a Wikipage to an external page
page length (characters) of wiki page
dct:subject
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
prov:wasDerivedFrom
prop-fr:autreNom
  • Syndrome surdité dystonie neuropathie optique (fr)
prop-fr:chromosome
prop-fr:nombre
  • Moins de 50 cas connus (fr)
prop-fr:transmission
prop-fr:empreinte
  • Non (fr)
prop-fr:gène
  • TIMM8A (fr)
prop-fr:mim
prop-fr:mutation
  • Ponctuelle (fr)
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Syndrome de Mohr-Tranebjaerg (fr)
prop-fr:prénatal
  • Possible (fr)
prop-fr:novo
  • Possible (fr)
prop-fr:incidence
  • Très rare (fr)
foaf:isPrimaryTopicOf
has abstract
  • Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg ou syndrome surdité dystonie neuropathie optique survient chez des individus masculins et associe une surdité de perception pré ou post linguale, une dystonie progressive ou une ataxie apparaissant vers l'âge de 10 ans, une diminution de la vision vers l'âge de 20 ans par atrophie du nerf optique et une démence commençant vers 40 ans. Les signes psychiatriques comme une paranoïa peuvent apparaître plus précocement. La perte de l'audition est constante et son âge d'apparition invariable alors que les autres signes sont variables dans l'âge d'apparition et en intensité. Les femmes porteuses peuvent avoir des troubles de l'audition et une dystonie localisée. Cette pathologie est en rapport avec soit une mutation du gène TIMM8A située sur le chromosome X soit une délétion incluant le locus q22 du chromosome X. (fr)
is dbo:wikiPageWikiLink of
is Wikipage redirect of
is oa:hasTarget of
is foaf:primaryTopic of
Faceted Search & Find service v1.16.111 as of Oct 19 2022


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3234 as of May 18 2022, on Linux (x86_64-ubuntu_bionic-linux-gnu), Single-Server Edition (39 GB total memory, 11 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software