About: ATR-16 syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : owl:Thing, within Data Space : fr.dbpedia.org associated with source document(s)

AttributesValues
rdfs:label
  • Syndrome ATR 16 (fr)
  • ATR-16 syndrome (en)
rdfs:comment
  • Le syndrome ATR 16 ou syndrome délétion 16P est une maladie en rapport avec une délétion du bras court du chromosome 16. Cette délétion atteint les gènes HBA1 et HBA2 responsables de la thalassémie alpha. Le phénotype comprend, outre les manifestations de l'hémoglobine H (anémie hémolytique microcytaire avec ictère, hépatomégalie, splénomégalie), une microcéphalie avec retard mental. L'atteinte du gène SOX8 expliquerait le retard mental. Ce phénotype est semblable à la thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental mais ces maladies sont génétiquement complètement différentes. (fr)
rdfs:seeAlso
sameAs
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
dbo:wikiPageWikiLink
Link from a Wikipage to an external page
page length (characters) of wiki page
dct:subject
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
prov:wasDerivedFrom
prop-fr:autreNom
  • Syndrome délétion 16P (fr)
prop-fr:chromosome
prop-fr:transmission
prop-fr:empreinte
  • Non (fr)
prop-fr:gène
prop-fr:maladieLiée
prop-fr:mim
prop-fr:monogénique
  • Oui (fr)
prop-fr:mutation
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Syndrome ATR 16 (fr)
prop-fr:prénatal
  • Possible (fr)
foaf:isPrimaryTopicOf
has abstract
  • Le syndrome ATR 16 ou syndrome délétion 16P est une maladie en rapport avec une délétion du bras court du chromosome 16. Cette délétion atteint les gènes HBA1 et HBA2 responsables de la thalassémie alpha. Le phénotype comprend, outre les manifestations de l'hémoglobine H (anémie hémolytique microcytaire avec ictère, hépatomégalie, splénomégalie), une microcéphalie avec retard mental. L'atteinte du gène SOX8 expliquerait le retard mental. Ce phénotype est semblable à la thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental mais ces maladies sont génétiquement complètement différentes. (fr)
is dbo:wikiPageWikiLink of
is Wikipage redirect of
is prop-fr:maladieLiée of
is oa:hasTarget of
is foaf:primaryTopic of
Faceted Search & Find service v1.16.111 as of Oct 19 2022


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3234 as of May 18 2022, on Linux (x86_64-ubuntu_bionic-linux-gnu), Single-Server Edition (39 GB total memory, 19 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software