About: Spinocerebellar ataxia     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

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  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (pl)
  • Atassia spinocerebellare (it)
  • Ataxie spinocérébelleuse (fr)
  • Spinocerebellaire ataxie (nl)
  • Spinocerebellar ataxia (en)
  • Spinozerebelläre Ataxie (de)
  • رنح نخاعي مخيخي (ar)
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  • Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences. Souvent, les individus n'ont pas conscience d'être porteurs du gène responsable, jusqu'à ce qu'ils aient des enfants qui commencent à montrer des signes cliniques de la maladie. De nombreuses formes d'ataxie spinocérébelleuse restent peu connues, et des études sont en cours afin de mieux les caractér (fr)
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