. . . "Possible"@fr . . . . . . . . . . "Syndrome orofaciodigital type 1"@fr . . . . "Variable"@fr . "Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1"@it . . "Syndrome oro-facio-digital type 1"@fr . . . . . . . . "311200"^^ . . . . "Oui"@fr . . . . . . . . . "Sans objet"@fr . . . . . . . "Syndrome de Papillon-Leage-Psaume"@fr . . . . "Non"@fr . . . . . . . "3249"^^ . . . . . . "Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d\u2019un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins. Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques \u00E0 la naissance. Les kystes semblables \u00E0 ceux de la polykystose r\u00E9nale apparaissent souvent en fin d\u2019adolescence. L\u2019intelligence est l\u00E9g\u00E8rement diminu\u00E9e.Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l\u2019apparition de ces kystes.Les diagnostics diff\u00E9rentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose r\u00E9nale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber."@fr . "187347430"^^ . . . . . . . . . . . . . "Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d\u2019un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins. Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques \u00E0 la naissance. Les kystes semblables \u00E0 ceux de la polykystose r\u00E9nale apparaissent souvent en fin d\u2019adolescence. L\u2019intelligence est l\u00E9g\u00E8rement diminu\u00E9e.Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l\u2019apparition de ces kystes.Les diagnostics diff\u00E9rentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose r\u00E9nale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber. La prot\u00E9ine cod\u00E9e par ce g\u00E8ne appara\u00EEt sous deux formes, la Cxorf5-1 et la Cxorf5-2. La fonction de cette prot\u00E9ine est inconnue. Cette pathologie est rapidement l\u00E9tale (mortelle) chez les gar\u00E7ons."@fr . "1"^^ . "221200"^^ . . . . . . . "Orofaciodigital syndrome 1"@en . . . . . . "Non"@fr .