. . . . . "" . . . . "Fenilchetonuria"@it . . "" . . . "Fenylketonurie"@nl . "Phenylketonuria"@en . . "La ph\u00E9nylc\u00E9tonurie est une maladie g\u00E9n\u00E9tique rare, li\u00E9e \u00E0 un d\u00E9ficit en ph\u00E9nylalanine hydroxylase, entra\u00EEnant l\u2019accumulation de ph\u00E9nylalanine dans le sang et le cerveau. La ph\u00E9nylc\u00E9tonurie est une maladie \"traitable\" et lorsque le r\u00E9gime pauvre en ph\u00E9nylalanine est conduit de mani\u00E8re optimale, il peut permettre un d\u00E9veloppement intellectuel normal. En France, le d\u00E9pistage n\u00E9onatal syst\u00E9matique r\u00E9alis\u00E9 \u00E0 3 jours de vie permet la mise en place d\u2019un traitement pr\u00E9coce qui consiste \u00E0 normaliser les taux de ph\u00E9nylalanine essentiellement gr\u00E2ce \u00E0 un r\u00E9gime alimentaire pauvre en prot\u00E9ines. Un traitement m\u00E9dicamenteux peut parfois \u00EAtre associ\u00E9. En l\u2019absence de traitement appropri\u00E9, elle est responsable d\u2019une d\u00E9ficience intellectuelle progressive pouvant rev\u00EAtir une forme s\u00E9v\u00E8re. La ph\u00E9nylc\u00E9tonurie est l'objet d'un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) fran\u00E7ais mis \u00E0 jour en 2018 dont le but est d\u2019expliciter pour les professionnels de sant\u00E9 la prise en charge optimale et le parcours de soins d\u2019un patient admis en ALD (Affection de Longue Dur\u00E9e) au titre de l\u2019ALD 17 : Maladies m\u00E9taboliques h\u00E9r\u00E9ditaires n\u00E9cessitant un traitement prolong\u00E9 sp\u00E9cialis\u00E9. Une association nationale r\u00E9gie par la loi du 1er juillet 1901 appel\u00E9e Les Feux Follets repr\u00E9sente les parents d\u2019enfants et d\u2019adultes atteints de la ph\u00E9nylc\u00E9tonurie aupr\u00E8s des institutions fran\u00E7aises et europ\u00E9ennes, et organise des \u00E9v\u00E9nements nationaux, r\u00E9gionaux et en ligne dans le cadre de l'\u00E9ducation th\u00E9rapeutique des patients."@fr . . "D010661" . . . . . . . . . . . . . "9987" . . . . . . . "120292"^^ . . . . . . . . "Fenilceton\u00FAria"@ca . . . . "001166" . . . "182311908"^^ . . . . . . "La ph\u00E9nylc\u00E9tonurie est une maladie g\u00E9n\u00E9tique rare, li\u00E9e \u00E0 un d\u00E9ficit en ph\u00E9nylalanine hydroxylase, entra\u00EEnant l\u2019accumulation de ph\u00E9nylalanine dans le sang et le cerveau. La ph\u00E9nylc\u00E9tonurie est une maladie \"traitable\" et lorsque le r\u00E9gime pauvre en ph\u00E9nylalanine est conduit de mani\u00E8re optimale, il peut permettre un d\u00E9veloppement intellectuel normal. En l\u2019absence de traitement appropri\u00E9, elle est responsable d\u2019une d\u00E9ficience intellectuelle progressive pouvant rev\u00EAtir une forme s\u00E9v\u00E8re."@fr . . . . . . . . . . . "ped"@fr . . . "Ph\u00E9nylc\u00E9tonurie"@fr . . . ""@fr . . . . . "261600"^^ . . . "Fenilceton\u00FAria"@pt . . . . . . "E70.0"@fr . . . "Ph\u00E9nylc\u00E9tonurie"@fr . . . . . . . . . . . . . . . "E70.0" . . "Phenylketonurie"@de . . . . "270.1" . . . . . . . "261600"^^ . . . . . . . . . . "9987"^^ . . . . . . . . "Ph\u00E9nylc\u00E9tonurie"@fr . "1166"^^ . . . . "D010661"@fr . . . . . "1787"^^ . . "270.1"^^ . . . . "Fenyloketonuria"@pl . . . . . "ped"@fr . . . . . . . . . . "Fenilzetonuria"@eu . . . . . . . "19247"^^ .