. "25"^^ . . . "202700"^^ . "Ponctuelle"@fr . "Aucune"@fr . "Neutrop\u00E9nie par mutation du g\u00E8ne ELANE"@fr . . . "Compl\u00E8te"@fr . "Parfois"@fr . . . . . . "Sans objet"@fr . . . . "2822"^^ . . . "2"^^ . "19"^^ . "La neutrop\u00E9nie par mutation du g\u00E8ne ELANE comprend la neutrop\u00E9nie cong\u00E9nitale s\u00E9v\u00E8re et la neutrop\u00E9nie cyclique. Ces deux maladies sont de nature h\u00E9matologiques caract\u00E9ris\u00E9es par de la fi\u00E8vre r\u00E9currente, des infections de la peau et de la cavit\u00E9 buccale et des ad\u00E9nopathies cervicales. Dans la neutrop\u00E9nie cong\u00E9nitale, \n* diarrh\u00E9e, pneumonie et abc\u00E8s profond du foie, du poumon et sous cutan\u00E9 sont habituels dans les premi\u00E8res ann\u00E9es de vie ; \n* il existe un risque associ\u00E9 de leuc\u00E9mie aigu\u00EB my\u00E9loblastique ou de syndrome my\u00E9lodysplasique. La neutrop\u00E9nie cyclique est habituellement diagnostiqu\u00E9e dans les premi\u00E8res ann\u00E9es de vie par : \n* l'existence d'acc\u00E8s f\u00E9brile et d'ulc\u00E9rations orales se succ\u00E9dant par p\u00E9riode de trois semaines ; \n* une cellulite p\u00E9rianale est habituelle durant les phases de neutrop\u00E9nie. Entre les \u00E9pisodes, l'enfant ne se plaint de rien et est en bonne sant\u00E9."@fr . . "162800"^^ . . "La neutrop\u00E9nie par mutation du g\u00E8ne ELANE comprend la neutrop\u00E9nie cong\u00E9nitale s\u00E9v\u00E8re et la neutrop\u00E9nie cyclique. Ces deux maladies sont de nature h\u00E9matologiques caract\u00E9ris\u00E9es par de la fi\u00E8vre r\u00E9currente, des infections de la peau et de la cavit\u00E9 buccale et des ad\u00E9nopathies cervicales. Dans la neutrop\u00E9nie cong\u00E9nitale, \n* diarrh\u00E9e, pneumonie et abc\u00E8s profond du foie, du poumon et sous cutan\u00E9 sont habituels dans les premi\u00E8res ann\u00E9es de vie ; \n* il existe un risque associ\u00E9 de leuc\u00E9mie aigu\u00EB my\u00E9loblastique ou de syndrome my\u00E9lodysplasique."@fr . "433996"^^ . . . . . . . . . . "179850492"^^ . "Neutrop\u00E9nie par mutation du g\u00E8ne ELA2"@fr . . . . . . . . . .