. . . "155145443"^^ . "Aucune"@fr . "Non"@fr . "Okulokutaner Albinismus Typ 1"@de . "Possible"@fr . . . . . "L'albinisme oculo-cutan\u00E9 type I est une maladie g\u00E9n\u00E9tique en rapport avec un d\u00E9faut de synth\u00E8se de la m\u00E9lanine. C'est la forme la plus grave des albinismes oculo-cutan\u00E9s et correspond \u00E0 la forme tyrosinase n\u00E9gative. L'albinisme oculo-cutan\u00E9 type I est divis\u00E9 en albinisme oculo-cutan\u00E9 type IA sans aucune synth\u00E8se de m\u00E9lanine dans les tissus et albinisme oculo-cutan\u00E9 type IB avec une synth\u00E8se variable de m\u00E9lanine. Le diagnostic est fait sur la clinique. La mise en \u00E9vidence d'une mutation du g\u00E8ne TYR est utilis\u00E9 pour le conseil g\u00E9n\u00E9tique et la d\u00E9tection des porteurs."@fr . "TYR"@fr . . . "Ponctuelle"@fr . "Albinisme oculo-cutan\u00E9 type I"@fr . . . . . "Oui"@fr . . . . "606952"^^ . . . . "Albinisme oculo-cutan\u00E9 type I"@fr . . "485530"^^ . "11"^^ . . "1"^^ . . "L'albinisme oculo-cutan\u00E9 type I est une maladie g\u00E9n\u00E9tique en rapport avec un d\u00E9faut de synth\u00E8se de la m\u00E9lanine. C'est la forme la plus grave des albinismes oculo-cutan\u00E9s et correspond \u00E0 la forme tyrosinase n\u00E9gative. L'albinisme oculo-cutan\u00E9 est caract\u00E9ris\u00E9 par une synth\u00E8se r\u00E9duite de la m\u00E9lanine dans la peau, les cheveux et les yeux associ\u00E9s avec des anomalies oculaires comme : nystagmus, diminution de la pigmentation de l'iris et de la r\u00E9tine, une hypoplasie de la fov\u00E9a et une diminution significative de l'acuit\u00E9 visuelle. Le trajet du nerf optique est anormal et s'accompagne de strabisme et d'une diminution de la vision st\u00E9r\u00E9oscopique. Les individus atteints ont des cheveux blancs, une peau blanche qui ne bronze pas et un iris translucide qui ne fonce pas avec l'\u00E2ge. \u00C0 la naissance, le nouveau-n\u00E9 a des cheveux blancs ou jaunes tr\u00E8s pales qui foncent avec le temps, une peau blanche avec parfois l'apparition de taches pigmentaires et possibilit\u00E9 de bronzage au soleil et un iris bleu devenant vert ou marron. L'acuit\u00E9 visuelle peut \u00EAtre de 20/60 ou sup\u00E9rieur. L'albinisme oculo-cutan\u00E9 type I est divis\u00E9 en albinisme oculo-cutan\u00E9 type IA sans aucune synth\u00E8se de m\u00E9lanine dans les tissus et albinisme oculo-cutan\u00E9 type IB avec une synth\u00E8se variable de m\u00E9lanine. Le diagnostic est fait sur la clinique. La mise en \u00E9vidence d'une mutation du g\u00E8ne TYR est utilis\u00E9 pour le conseil g\u00E9n\u00E9tique et la d\u00E9tection des porteurs."@fr . . "2420"^^ . . . . . . . . . . "1"^^ . "203100"^^ . . . . . . .