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Abetalipoproteinemia Abetalipoproteinämie Abetalipoproteinemia فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم Síndrome de Bassen-Kornzweig Abetalipoproteinemia A-bêta-lipoprotéinémie
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La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par : * une stéatorrhée ; et, plus tard : * une ataxie ; * une rétinite pigmentaire. Biologiquement on note : * un taux très bas de cholestérol ; * un taux très bas de triglycérides ; * une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose. Le syndrome d'Anderson est une forme mineure de la maladie n'entraînant que la seule stéatorrhée. * Portail de la biochimie * Portail de la médecine
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