. . . . . . . . . . . . "179474251"^^ . . . . . . . . . "26201"^^ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "Le syndrome de Partington, est une maladie rare neurologique, caract\u00E9ris\u00E9e par un d\u00E9ficit intellectuel l\u00E9ger \u00E0 mod\u00E9r\u00E9 associ\u00E9 \u00E0 une dysarthrie (trouble de l'articulation de la parole) et des mouvements dystoniques de la main (les mouvements volontaires sont perturb\u00E9s par des troubles du tonus musculaire). D\u2019autres sympt\u00F4mes peuvent \u00EAtre associ\u00E9s, comme des troubles du comportement, des crises d\u2019\u00E9pilepsie, une d\u00E9marche inhabituelle. En l\u2019absence de th\u00E9rapie m\u00E9dicamenteuse, le traitement est cibl\u00E9 sur les signes et les sympt\u00F4mes de chaque personne"@fr . . . . . . . . . . . . "Le syndrome de Partington, est une maladie rare neurologique, caract\u00E9ris\u00E9e par un d\u00E9ficit intellectuel l\u00E9ger \u00E0 mod\u00E9r\u00E9 associ\u00E9 \u00E0 une dysarthrie (trouble de l'articulation de la parole) et des mouvements dystoniques de la main (les mouvements volontaires sont perturb\u00E9s par des troubles du tonus musculaire). D\u2019autres sympt\u00F4mes peuvent \u00EAtre associ\u00E9s, comme des troubles du comportement, des crises d\u2019\u00E9pilepsie, une d\u00E9marche inhabituelle. Il est d\u00FB \u00E0 une mutation particuli\u00E8re du g\u00E8ne ARX (Aristaless Related homeoboX), codant une prot\u00E9ine impliqu\u00E9e dans la multiplication des cellules pr\u00E9curseurs des neurones et dans la r\u00E9partition des neurones lors du d\u00E9veloppement c\u00E9r\u00E9bral. Le g\u00E8ne ARX, d\u00E9couvert en 2002, est situ\u00E9 sur le chromosome X. Le syndrome de Partington touche presque exclusivement les hommes. En l\u2019absence de th\u00E9rapie m\u00E9dicamenteuse, le traitement est cibl\u00E9 sur les signes et les sympt\u00F4mes de chaque personne La pr\u00E9valence est inconnue, probablement inf\u00E9rieure \u00E0 1\u20441 000 000. La maladie est tr\u00E8s probablement largement sous-diagnostiqu\u00E9e. Une quarantaine de personnes sont diagnostiqu\u00E9es \u00E0 ce jour en France."@fr . . . "Syndrome de Partington"@fr . . . . . . . . . . "13093617"^^ . . . . . . . . . . .