"169563529"^^ . . . . . . . . . . "Huntingtina"@it . . . . . . "Huntingtine"@fr . . . "Huntingtin"@sv . . . "La huntingtine est une prot\u00E9ine essentielle au fonctionnement normal du corps humain. Le g\u00E8ne de la prot\u00E9ine (appel\u00E9 huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouv\u00E9 sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarit\u00E9 avec une autre s\u00E9quence de prot\u00E9ine n\u2019a \u00E9t\u00E9 trouv\u00E9e."@fr . . . . . . . . . "6467"^^ . . . . . . . . . "Huntingtina"@ca . . . . . "Huntingtin"@en . . . . . . . . . . . "\u0413\u0435\u043D\u0442\u0438\u043D\u0433\u0442\u0438\u043D"@ru . . "2503725"^^ . . . . . . . . . . . . "La huntingtine est une prot\u00E9ine essentielle au fonctionnement normal du corps humain. Le g\u00E8ne de la prot\u00E9ine (appel\u00E9 huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouv\u00E9 sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarit\u00E9 avec une autre s\u00E9quence de prot\u00E9ine n\u2019a \u00E9t\u00E9 trouv\u00E9e. Elle comprend 3 144 acides amin\u00E9s et a un poids d\u2019environ 350 kDa. Dans sa partie N-terminale, le nombre de glutamines peut varier de 6 \u00E0 36 pour une prot\u00E9ine qui aura encore des fonctions normales. Si le nombre de glutamines d\u00E9passe 36, la prot\u00E9ine change de conformation et provoque le d\u00E9veloppement de la maladie de Huntington. Cette maladie neurod\u00E9g\u00E9n\u00E9rative est une affection g\u00E9n\u00E9tique \u00E0 transmission autosomique dominante. Elle est caract\u00E9ris\u00E9e par une perte de neurones du striatum et affectant les fonctions motrices et cognitives de la personne atteinte. La mort survient en moyenne 15 \u00E0 20 ans apr\u00E8s les premiers sympt\u00F4mes de la maladie.Bien qu\u2019on puisse l\u2019observer dans les noyaux, la huntingtine est majoritairement cytoplasmique, associ\u00E9e \u00E0 des structures v\u00E9siculaires et aux microtubules. En fait, elle est associ\u00E9e \u00E0 diff\u00E9rentes prot\u00E9ines pouvant jouer un r\u00F4le dans le transport intracellulaire."@fr . . . . . . . . . .