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Une malformation est une anomalie congénitale d'un tissu ou d'un organe du corps humain ou de tout être vivant, due à un trouble du développement du fœtus ou de l'embryon. Selon le type de malformation (et son caractère primaire ou secondaire), elle est découverte lors du diagnostic prénatal ou à la naissance voire plus tard. Il existe des malformations majeures et mineures. Les malformations majeures donnent à l'individu un handicap très grave voire causent sa mort. Les malformations mineures (exemple : brachymétatarsie) n'ont pas de conséquences sérieuses pour l'individu.