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Hämochromatose Typ 1 Hemochromatoza dziedziczna Hémochromatose de type 1 داء الاصطباغ الدموي الوراثي Emocromatosi ereditaria HFE遺傳性血色病
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L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes. C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d'Europe du Nord. Il existe d'autres formes d'hémochromatose (types 2a, 2b, 3 et 4), en particulier des formes pouvant s'exprimer dès l'enfance (hémochromatoses dites « juvéniles ») mais il s'agit de maladies rarissimes.
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Hémochromatose de type 1
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Proceedings of the National Academy of Sciences
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Coupe histologique d'une hémosidérose. Biopsie hépatique.
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Jouanolle Buhe Powell Le Treut Webb Genetet Reda Carlier Vernet Edan Fleuret Chapuis-Cellier Yaouanq Bienvenu Bourel Feingold Saddi Lee Heautot Fauchet Gandon Chauvel Poggi Pressac Guillemin Jazwinska Blayau De Sousa Hémochromatose de type 1 Jézéquel Le Mignon Rothenberg David Charlier Campion Revenant Reimao Porto Paris Guyader Pawlotsky Dezier Hugo Voland Mauvieux-Lelaure Halliday Simon Lacerda Kaufmann
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Linkage disequilibrium and extended haplotypes in the HLA-A - D6S105 region : implications for mapping the haemochromatosis gene Localization of the hemochromatosis gene close to D6S105 La ferritine érythrocytaire A study of 609 haplotypes marking for the hemochromatosis gene : mapping of the gene near the HLA-A locus and characters required to define a heterozygous population and hypothesis concerning the underlying cause of hemochromatosis-HLA association Beta2 knock out mice develop parenchymal iron overload : a putative role for class I genes of the major histocompatibility complex in iron metabolism Iron overload in beta2 microglobulin deficient mice Hemochromatosis : diagnosis and quantification of liver iron with gradient-echo MR imaging Haemochromatosis and HLA-H Incidence de la standardisation du dosage de la transferrine sérique par le CRM 470 sur le coefficient de saturation en fer de la transferrine Hémochromatose idiopathique : maladie associée à l'antigène tissulaire HLA-A3 Idiopathic haemochromatosis : An autosomal recessive disease Idiopathic haemochromatosis. Demonstration of recessive inheritance and early detection by family HLA typing
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L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes. C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d'Europe du Nord. Il existe d'autres formes d'hémochromatose (types 2a, 2b, 3 et 4), en particulier des formes pouvant s'exprimer dès l'enfance (hémochromatoses dites « juvéniles ») mais il s'agit de maladies rarissimes.