This HTML5 document contains 56 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
n20https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n25http://g.co/kg/m/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
dbpedia-svhttp://sv.dbpedia.org/resource/
category-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/Catégorie:
n18http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
n14http://icd9cm.chrisendres.com/
n13http://fr.dbpedia.org/resource/Modèle:
dbpedia-fihttp://fi.dbpedia.org/resource/
n19http://www.ojrd.com/content/1/1/
n10http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/Find/
wikipedia-frhttp://fr.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n4https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
n27https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
prop-frhttp://fr.dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
n26https://omim.org/entry/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/

Statements

Subject Item
dbpedia-fr:Syndrome_de_Imerslund-Grasbeck
rdfs:label
Imerslund–Gräsbecks syndrom Syndrome de Imerslund-Grasbeck Syndroom van Imerslund-Gräsbeck Imerslund–Gräsbeck syndrome
rdfs:comment
Le syndrome de Imerslund-Grasbeck ou anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de cobalamine avec protéinurie est un déficit en vitamine B12 aboutissant à une anémie mégaloblastique dans l'enfance et se corrigeant par administration parentérale de vitamine B12. Cette pathologie est essentiellement localisée en Finlande, en Norvège et dans les pays musulmans méditerranéens. La maladie a été décrite vers 1960 simultanément par Olga Imerslund, pédiatre norvégienne et Ralph Gräsbeck, médecin-biochimiste finlandais.
rdfs:seeAlso
n4:ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C1306856 n10:D51.1 n14:index.php?srchtype=procs&srchtext=281.3&Submit=Search&action=search n18:OC_Exp.php?lng=EN&Expert=35858 n20:ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C131677 n26:261100
owl:sameAs
dbpedia-pl:Zespół_Imerslund-Gräsbecka wikidata:Q2625072 dbr:Imerslund–Gräsbeck_syndrome dbpedia-de:Imerslund-Gräsbeck-Syndrom dbpedia-sv:Imerslund–Gräsbecks_syndrom dbpedia-nl:Syndroom_van_Imerslund-Gräsbeck n25:0ds05mq dbpedia-fi:Imerslund–Gräsbeckin_tauti dbpedia-fa:سندرم_ایمرسلاند-گراس_بک
dbo:wikiPageID
809271
dbo:wikiPageRevisionID
147552215
dbo:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Chromosome_10_humain dbpedia-fr:Vitamine_B12 category-fr:Anémie dbpedia-fr:AMN(Gène) dbpedia-fr:Cubam dbpedia-fr:Ralph_Gräsbeck dbpedia-fr:Anémie dbpedia-fr:Chromosome_14_humain category-fr:Maladie_génétique dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive dbpedia-fr:CUBN(Gène)
dbo:wikiPageExternalLink
n19:17 n27:261100
dbo:wikiPageLength
2428
dct:subject
category-fr:Maladie_génétique category-fr:Anémie
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
n13:DOI n13:Maladie_génétique n13:En n13:Sources_à_lier n13:Portail
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-fr:Syndrome_de_Imerslund-Grasbeck?oldid=147552215&ns=0
prop-fr:chromosome
14
prop-fr:nombre
Plus de 300 cas connus
prop-fr:transmission
dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive
prop-fr:gène
dbpedia-fr:AMN(Gène) dbpedia-fr:CUBN(Gène)
prop-fr:mim
261100
prop-fr:nomDeLaMaladie
Syndrome de Imerslund-Grasbeck
prop-fr:prévalence
1
prop-fr:pénétrance
100.0
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-fr:Syndrome_de_Imerslund-Grasbeck
dbo:namedAfter
wikidata:Q4955636
dbo:abstract
Le syndrome de Imerslund-Grasbeck ou anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de cobalamine avec protéinurie est un déficit en vitamine B12 aboutissant à une anémie mégaloblastique dans l'enfance et se corrigeant par administration parentérale de vitamine B12. Cette pathologie est essentiellement localisée en Finlande, en Norvège et dans les pays musulmans méditerranéens. La maladie a été décrite vers 1960 simultanément par Olga Imerslund, pédiatre norvégienne et Ralph Gräsbeck, médecin-biochimiste finlandais. Les autres manifestations de cette maladie comprennent une insuffisance staturo-pondérale, des infections fréquentes et des signes neurologiques. Une protéinurie sans lésion rénale est présente chez la moitié des malades. Des anomalies de l'arbre urinaires sont parfois observées. Les tests d'absorption de la vitamine B12 montrent une absorption lente non corrigée par l'administration de facteur intrinsèque. Le début de la maladie peut survenir quelques mois après la naissance ou plusieurs années après. L'anomalie causale est un défaut de fonctionnement dans la cellule intestinale du récepteur de la vitamine B12 cubam, qui est responsable de l'absorption intestinale de vitamine B12 et de la réabsorption tubulaire rénale, par mutation des gènes ou , codant les protéines qui le composent. Le traitement consiste en des injections de vitamine B12 mais la protéinurie persiste.