This HTML5 document contains 124 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

PrefixNamespace IRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
dbpedia-owlhttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n20http://ca.dbpedia.org/resource/
n14http://hu.dbpedia.org/resource/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
n12http://fr.wikipedia.org/wiki/Amyotrophie_spinale?oldid=
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n25http://sv.dbpedia.org/resource/
category-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/Catégorie:
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-elhttp://el.dbpedia.org/resource/
dbpedia-cshttp://cs.dbpedia.org/resource/
n7http://fr.dbpedia.org/resource/Modèle:
n23http://rdf.freebase.com/ns/m.
wiki-frhttp://fr.wikipedia.org/wiki/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n19http://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
n31http://zh.dbpedia.org/resource/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
prop-frhttp://fr.dbpedia.org/property/
n11http://www.w3.org/ns/prov#
n21http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Mouse_with_spinal_muscular_atrophy.jpg?width=
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
dbpediahttp://dbpedia.org/resource/
n10http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Mouse_with_spinal_muscular_atrophy.
dbpedia-jahttp://ja.dbpedia.org/resource/
Subject Item
dbpedia-fr:Décubitus
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Maladie_de_Kennedy
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Lucie_Carrasco
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Signe_de_Gowers
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Liste_des_maladies_génétiques_à_gène_identifié
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Maladie_neuromusculaire
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Saison_4_de_Dr_House
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Téléthon
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Maladie_de_Werdnig-Hoffmann
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Syndrome_de_Kugelberg-Welander
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:TRPV4
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Un_arc-en-ciel
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Fasciculation
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Pablo_Echenique-Robba
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
owl:sameAs
n14:Spinális_izomatrófia dbpedia-it:Atrofia_muscolare_spinale dbpedia-de:Spinale_Muskelatrophie dbpedia-ru:Спинальная_мышечная_атрофия n19:ضمور_العضلات_الشوكي n20:Atròfia_muscular_espinal dbpedia-nl:Spinale_musculaire_atrofie n23:05h5n9x dbpedia-es:Atrofia_muscular_espinal n25:Spinal_muskelatrofi dbpedia:Spinal_muscular_atrophy dbpedia-ja:脊髄性筋萎縮症 dbpedia-el:Νωτιαία_μυϊκή_ατροφία dbpedia-pl:Rdzeniowy_zanik_mięśni dbpedia-cs:Spinální_svalová_atrofie n31:脊髓性肌肉萎縮症
prop-fr:genereviewsid
sma
prop-fr:genereviewsname
Spinal Muscular Atrophy
dcterms:subject
category-fr:Maladie_génétique_du_système_nerveux category-fr:Maladie_du_motoneurone category-fr:Terme_médical
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
n7:Lang-en n7:Lang n7:Portail n7:III n7:Nombre n7:I n7:Rom-maj n7:Ex n7:Autres_projets n7:Infobox_Maladie n7:Références n7:Colonnes n7:Ébauche
rdfs:label
Spinale musculaire atrofie Rdzeniowy zanik mięśni 脊髄性筋萎縮症 Spinal muscular atrophy Amyotrophie spinale Spinální svalová atrofie Atrofia muscolare spinale Спинальная мышечная атрофия Atròfia muscular espinal Atrofia muscular espinal Spinális izomatrófia Spinale Muskelatrophie
prop-fr:commons
Category:Spinal muscular atrophy
prop-fr:diseasesdb
14093
prop-fr:icd
335 G12
prop-fr:légende
Souris avec une amyotrophie spinale.
prop-fr:meshid
D009134
prop-fr:nom
Amyotrophie spinale
prop-fr:omim
253300
prop-fr:wikidata
Q580290
dbpedia-owl:thumbnail
n21:300
foaf:depiction
n10:jpg
rdfs:comment
L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (detti anche motoneuroni).Nella sua forma più comune, l'Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. We wszystkich trzech typach choroby mutacje dotyczą locus 5q11.2-13.3. Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА или SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползание, ходьба, удержание головы, глотание. Мышцы рук обычно не страдают. Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmark verursacht wird. Sie tritt selten auf (10/100.000 Geborene/Jahr).Der Rückgang dieser sogenannten 2. Motoneurone bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep progressieve spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd. Oorzaak van deze aandoeningen is aantasting van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg met een slechte spierfunctie tot gevolg.Er zijn 3 verschillende typen:SMA type I (ziekte van Werdnig-Hoffmann). Dit type doet zich alleen voor bij baby's en heeft een ernstig verloop door verlamming van de ademhalingsspieren. L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Spinální svalové atrofie (SMA - Spinal muscular atrophy) jsou vrozená onemocnění, při nichž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů. Jednou z vážných a častých komplikací je dechová nedostatečnost, která se může stát i příčinou smrti. La atrofia muscular espinal (AMS) o enfermedad de la neurona motora infantil es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal.Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia. A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. L'atròfia muscular espinal (sigles en anglès SMA, Spinal Muscular Atrophy) és una malaltia degenerativa que afecta la medul·la espinal i els nervis i que té com a resultat atròfia i debilitat muscular. Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by a genetic defect in the SMN1 gene, which encodes SMN, a protein widely expressed in all eukaryotic cells. 脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)とは、小児に起こる遺伝性・神経原性の筋萎縮症であり、運動ニューロン病のひとつである。
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
109250690
dbpedia-owl:abstract
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. We wszystkich trzech typach choroby mutacje dotyczą locus 5q11.2-13.3. Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmark verursacht wird. Sie tritt selten auf (10/100.000 Geborene/Jahr).Der Rückgang dieser sogenannten 2. Motoneurone bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind die Folge.Sind Hirnnerven betroffen, kommt es zusätzlich zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. In diesem Fall spricht man von einer Spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) oder einer progressiven Bulbärparalyse.Folgende Befunde lassen sich dabei erheben: Muskelatrophie Verminderung bis Erlöschen der Muskeleigenreflexe EMG mit spontanen Faszikulationen als Ruheaktivität und gelichteten Mustern im Summenaktionspotential Bluttest: fehlendes oder verändertes SMN1-Gen bei ca. 95 % der Betroffenen sowie verminderte Anzahl vorhandener SMN2-Kopien Skoliose bei Typ I, Typ II und teilw. auch Typ III L'atròfia muscular espinal (sigles en anglès SMA, Spinal Muscular Atrophy) és una malaltia degenerativa que afecta la medul·la espinal i els nervis i que té com a resultat atròfia i debilitat muscular. Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by a genetic defect in the SMN1 gene, which encodes SMN, a protein widely expressed in all eukaryotic cells. SMN1 is apparently selectively necessary for survival of motor neurons, as diminished abundance of the protein results in death of neuronal cells in the anterior horn of the spinal cord and subsequent system-wide muscle wasting (atrophy).Spinal muscular atrophy manifests in various degrees of severity which all have in common general muscle wasting and mobility impairment. Other body systems may be affected as well, particularly in early-onset forms. SMA is the most common genetic cause of infant death.The term spinal muscular atrophy is used as both a specific term for the genetic disorder caused by deficient SMN, and a general label for a larger number of rare disorders having in common a genetic cause and slow progression of weakness without sensory impairment caused by disease of motor neurons in the spinal cord and brainstem – see spinal muscular atrophies for a comparison chart. Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep progressieve spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd. Oorzaak van deze aandoeningen is aantasting van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg met een slechte spierfunctie tot gevolg.Er zijn 3 verschillende typen:SMA type I (ziekte van Werdnig-Hoffmann). Dit type doet zich alleen voor bij baby's en heeft een ernstig verloop door verlamming van de ademhalingsspieren. De baby's worden vaak dood geboren of overlijden voor het tweede levensjaar.SMA type II. Openbaart zich bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. Door latere openbaring kunnen kinderen nog wel normaal leren lopen en zitten.SMA type III (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander). Openbaart zich meer dan 18 maanden na de geboorte. De meest milde en meest voorkomende vorm van SMA. L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (detti anche motoneuroni).Nella sua forma più comune, l'Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità, per ogni concepimento, che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o autosomica dominante. Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА или SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползание, ходьба, удержание головы, глотание. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития. La atrofia muscular espinal (AMS) o enfermedad de la neurona motora infantil es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal.Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia. Por lo general se relacionan con alteraciones en el cromosoma 5, específicamente la deleción de un gen asociado a un 98% de los casos. L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. 脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)とは、小児に起こる遺伝性・神経原性の筋萎縮症であり、運動ニューロン病のひとつである。 A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. Spinální svalové atrofie (SMA - Spinal muscular atrophy) jsou vrozená onemocnění, při nichž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů. Jednou z vážných a častých komplikací je dechová nedostatečnost, která se může stát i příčinou smrti. Rozlišují se 4 hlavní skupiny této nemoci: infantilní (SMA I) intermediální (SMA II) juvenilní (SMA III) adultní (SMA IV)
n11:wasDerivedFrom
n12:109250690
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
16
dbpedia-owl:wikiPageID
1214634
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
category-fr:Maladie_du_motoneurone dbpedia-fr:Hypotonie_musculaire dbpedia-fr:Chromosome_5_humain category-fr:Maladie_génétique_du_système_nerveux dbpedia-fr:Maladie_de_Werdnig-Hoffman dbpedia-fr:Récessive dbpedia-fr:Maladie_de_Werdnig-Hoffmann dbpedia-fr:Muscle dbpedia-fr:Motoneurone dbpedia-fr:Syndrome_de_Kugelberg-Welander dbpedia-fr:Moelle_épinière category-fr:Terme_médical dbpedia-fr:Chromosome_X_humain dbpedia-fr:Autosomique dbpedia-fr:Atrophie
dbpedia-owl:wikiPageLength
7984
foaf:isPrimaryTopicOf
wiki-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Téléthon_en_France
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Corne_antérieure
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Marcel_Nuss
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Amyotrophie_Spinale
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
dbpedia-owl:wikiPageRedirects
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale_proximale
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
dbpedia-owl:wikiPageRedirects
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale
Subject Item
wiki-fr:Amyotrophie_spinale
foaf:primaryTopic
dbpedia-fr:Amyotrophie_spinale