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Syndroom van Omenn Síndrome de Omenn Syndrome d'Omenn Omenn syndrome
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Le syndrome d'Omenn ou SCID (syndrome d'immuno-déficience combinée) est une maladie héréditaire autosomale récessive affectant le système immunitaire de l'organisme. Elle affecte le bon fonctionnement des gènes codant RAG-1 et RAG-2, spécifiquement exprimés dans les lymphocytes, provoquant un arrêt de leur développement. Le terme de « combinée » fait référence à l'absence des lymphocytes T, qui participent à la réponse cellulaire, et des lymphocytes B producteurs d'anticorps (réponses humorale). Le syndrome doit son nom à G.S. Omenn, un médecin américain (1965)
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Le syndrome d'Omenn ou SCID (syndrome d'immuno-déficience combinée) est une maladie héréditaire autosomale récessive affectant le système immunitaire de l'organisme. Elle affecte le bon fonctionnement des gènes codant RAG-1 et RAG-2, spécifiquement exprimés dans les lymphocytes, provoquant un arrêt de leur développement. Le terme de « combinée » fait référence à l'absence des lymphocytes T, qui participent à la réponse cellulaire, et des lymphocytes B producteurs d'anticorps (réponses humorale). Cliniquement, la SCID implique une susceptibilité accrue aux infections opportunistes et, elle présente aussi des particularités proches du rejet de greffe (éruptions cutanées, éosinophilie, diarrhées, gonflement des ganglions lymphatiques..) en raison de la présence de quelques lymphocytes T qui peuvent être auto-réactifs car leur TCR n'a pas subi de tolérisation. Le syndrome doit son nom à G.S. Omenn, un médecin américain (1965)