This HTML5 document contains 85 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n38https://www.kegg.jp/entry/
dbpedia-svhttp://sv.dbpedia.org/resource/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
n28http://disease-ontology.org/term/DOID:DOID:
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
n12http://fr.dbpedia.org/resource/Modèle:
n29http://icd9cm.chrisendres.com/
dbpedia-hehttp://he.dbpedia.org/resource/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
n39https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
n22http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n19http://g.co/kg/m/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n6http://www.orpha.net/data/patho/FR/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n30http://ma-graph.org/entity/
prop-frhttp://fr.dbpedia.org/property/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
n43https://omim.org/entry/
n16http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/
n10https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12301/
n20http://commons.dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
n27https://www.britannica.com/science/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
n46https://www.quora.com/topic/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
n21http://www.afm-telethon.fr/
n4https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/
n8http://id.nlm.nih.gov/mesh/
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
n9https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
n36http://www.enciclopedia.cat/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
n31https://www.jstor.org/topic/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n35http://bs.dbpedia.org/resource/
n48https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/
wikipedia-frhttp://fr.wikipedia.org/wiki/
n17http://www.genetests.org/
n26http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/Find/
n41http://www.diseasesdatabase.com/
dbpedia-trhttp://tr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
category-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/Catégorie:
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item
dbpedia-fr:Myotonie_congénitale
rdfs:label
Myotonia congenita Choroba Thomsena Myotonia congenita Myotonie congénitale Myotonia congenita
rdfs:comment
La myotonie congénitale, également connue sous son nom latin de « myotonia congenita » est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. La myotonie s'accompagne souvent d'hypertrophie musculaire. L'affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes. La forme de Becker est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire transitoire à l'effort.
rdfs:seeAlso
n4:ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C0027127 n10:index n16:G71.1 n22:OC_Exp.php?lng=EN&Expert=206973 n22:OC_Exp.php?lng=EN&Expert=614 n26:G71.1 n27:myotonia-congenita n28:2106 n29:index.php?srchtype=procs&srchtext=359.22&Submit=Search&action=search n31:myotonia-congenita n36:EC-GEC-0194512.xml n39:ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C84912 n41:ddb8736.htm n43:160800 n43:255700 n46:Myotonia-Congenita n48:001424.htm
owl:sameAs
n8:C10.574.500.545 dbpedia-it:Miotonia_congenita_di_Thomsen dbr:Myotonia_congenita n19:0820gw n20:Myotonia_congenita dbpedia-es:Miotonía_congénita dbpedia-pl:Choroba_Thomsena dbpedia-nl:Myotonia_congenita n8:D009224 n30:2776767690 dbpedia-he:מיוטוניה_קונגניטה n35:Myotonia_congenita dbpedia-sv:Myotonia_congenita n38:H00705 n30:2909425333 n8:C10.668.491.606.500 dbpedia-tr:Thomsen_hastalığı wikidata:Q587420 dbpedia-ar:تأتر_العضل_الخلقي n8:C16.320.400.540 n8:C05.651.662.500 dbpedia-de:Myotonia_congenita_Thomsen
dbo:wikiPageID
348070
dbo:wikiPageRevisionID
145735238
dbo:wikiPageWikiLink
dbpedia-fr:Canal_tensiodépendant dbpedia-fr:Langue dbpedia-fr:Gène dbpedia-fr:Muscle dbpedia-fr:Peter_Emil_Becker dbpedia-fr:Œil dbpedia-fr:Latin dbpedia-fr:Mutation_(génétique) dbpedia-fr:Asmus_Julius_Thomsen dbpedia-fr:Face_(anatomie) category-fr:Myopathie dbpedia-fr:Hypertrophie dbpedia-fr:Maladie_génétique dbpedia-fr:Canal_ionique dbpedia-fr:Transmission_autosomique_dominante dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive category-fr:Maladie_génétique category-fr:Canalopathie
dbo:wikiPageExternalLink
n6:fr-myotoni.pdf n9:255700 n17:query%3Fdz=myotonia-c n9:160800 n21:myotonie-congenitale-thomsen-1386 n21:myotonie-congenitale-becker-1388
dbo:wikiPageLength
2871
dct:subject
category-fr:Canalopathie category-fr:Maladie_génétique category-fr:Myopathie
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
n12:En n12:Citation_étrangère n12:Références n12:... n12:Portail n12:Ébauche
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-fr:Myotonie_congénitale?oldid=145735238&ns=0
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-fr:Myotonie_congénitale
dbo:namedAfter
dbpedia-fr:Asmus_Julius_Thomsen
dbo:abstract
La myotonie congénitale, également connue sous son nom latin de « myotonia congenita » est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. La myotonie s'accompagne souvent d'hypertrophie musculaire. L'affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes. Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante (ou maladie de Thomsen) qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive (ou maladie de Becker) de survenue plus tardive. La forme de Becker est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire transitoire à l'effort. Cette maladie est due à une mutation du gène CLCN1 codant un canal ionique voltage-dépendant, le canal chlore ClC-1 qui intervient dans l'excitabilité membranaire des fibres musculaires. ClC-1 est le principal canal chlore présent dans les membranes du muscle humain. Le traitement consiste en l'administration de Méxilétine : proche de la lidocaïne qui bloque les canaux Na+ ou de Phénytoine : bloque les canaux Na+ également, le but étant de supprimer la contracture.