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- Le syndrome de Partington, est une maladie rare neurologique, caractérisée par un déficit intellectuel léger à modéré associé à une dysarthrie (trouble de l'articulation de la parole) et des mouvements dystoniques de la main (les mouvements volontaires sont perturbés par des troubles du tonus musculaire). D’autres symptômes peuvent être associés, comme des troubles du comportement, des crises d’épilepsie, une démarche inhabituelle. Il est dû à une mutation particulière du gène ARX (Aristaless Related homeoboX), codant une protéine impliquée dans la multiplication des cellules précurseurs des neurones et dans la répartition des neurones lors du développement cérébral. Le gène ARX, découvert en 2002, est situé sur le chromosome X. Le syndrome de Partington touche presque exclusivement les hommes. En l’absence de thérapie médicamenteuse, le traitement est ciblé sur les signes et les symptômes de chaque personne La prévalence est inconnue, probablement inférieure à 1⁄1 000 000. La maladie est très probablement largement sous-diagnostiquée. Une quarantaine de personnes sont diagnostiquées à ce jour en France. (fr)
- Le syndrome de Partington, est une maladie rare neurologique, caractérisée par un déficit intellectuel léger à modéré associé à une dysarthrie (trouble de l'articulation de la parole) et des mouvements dystoniques de la main (les mouvements volontaires sont perturbés par des troubles du tonus musculaire). D’autres symptômes peuvent être associés, comme des troubles du comportement, des crises d’épilepsie, une démarche inhabituelle. Il est dû à une mutation particulière du gène ARX (Aristaless Related homeoboX), codant une protéine impliquée dans la multiplication des cellules précurseurs des neurones et dans la répartition des neurones lors du développement cérébral. Le gène ARX, découvert en 2002, est situé sur le chromosome X. Le syndrome de Partington touche presque exclusivement les hommes. En l’absence de thérapie médicamenteuse, le traitement est ciblé sur les signes et les symptômes de chaque personne La prévalence est inconnue, probablement inférieure à 1⁄1 000 000. La maladie est très probablement largement sous-diagnostiquée. Une quarantaine de personnes sont diagnostiquées à ce jour en France. (fr)
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- Le syndrome de Partington, est une maladie rare neurologique, caractérisée par un déficit intellectuel léger à modéré associé à une dysarthrie (trouble de l'articulation de la parole) et des mouvements dystoniques de la main (les mouvements volontaires sont perturbés par des troubles du tonus musculaire). D’autres symptômes peuvent être associés, comme des troubles du comportement, des crises d’épilepsie, une démarche inhabituelle. En l’absence de thérapie médicamenteuse, le traitement est ciblé sur les signes et les symptômes de chaque personne (fr)
- Le syndrome de Partington, est une maladie rare neurologique, caractérisée par un déficit intellectuel léger à modéré associé à une dysarthrie (trouble de l'articulation de la parole) et des mouvements dystoniques de la main (les mouvements volontaires sont perturbés par des troubles du tonus musculaire). D’autres symptômes peuvent être associés, comme des troubles du comportement, des crises d’épilepsie, une démarche inhabituelle. En l’absence de thérapie médicamenteuse, le traitement est ciblé sur les signes et les symptômes de chaque personne (fr)
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