| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose. Cette maladie est responsable d'une atteinte musculaire par anomalie du métabolisme du glycogène. Comme l'enzyme défectueuse est localisée au niveau du lysosome, elle est souvent classée comme une maladie de surcharge lysosomale. Elle doit son nom au médecin néerlandais Joannes Cassianus Pompe qui la décrivit en 1932 sur un enfant décédé à 7 mois d'une hypertrophie cardiaque. (fr)
- La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose. Cette maladie est responsable d'une atteinte musculaire par anomalie du métabolisme du glycogène. Comme l'enzyme défectueuse est localisée au niveau du lysosome, elle est souvent classée comme une maladie de surcharge lysosomale. Elle doit son nom au médecin néerlandais Joannes Cassianus Pompe qui la décrivit en 1932 sur un enfant décédé à 7 mois d'une hypertrophie cardiaque. (fr)
|
| dbo:namedAfter
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 11612 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| prop-fr:allèle
|
- Plus de 150 connus (fr)
- Plus de 150 connus (fr)
|
| prop-fr:article
| |
| prop-fr:autreNom
|
- Glycogénose type 2 (fr)
- Glycogénose type 2 (fr)
|
| prop-fr:chromosome
| |
| prop-fr:empreinte
| |
| prop-fr:gène
| |
| prop-fr:incidence
| |
| prop-fr:maladieLiée
| |
| prop-fr:mim
| |
| prop-fr:monogénique
| |
| prop-fr:nomDeLaMaladie
|
- Maladie de Pompe (fr)
- Maladie de Pompe (fr)
|
| prop-fr:prénatal
|
- Possible (fr)
- Possible (fr)
|
| prop-fr:transmission
| |
| prop-fr:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdfs:comment
|
- La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose. Cette maladie est responsable d'une atteinte musculaire par anomalie du métabolisme du glycogène. Comme l'enzyme défectueuse est localisée au niveau du lysosome, elle est souvent classée comme une maladie de surcharge lysosomale. Elle doit son nom au médecin néerlandais Joannes Cassianus Pompe qui la décrivit en 1932 sur un enfant décédé à 7 mois d'une hypertrophie cardiaque. (fr)
- La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose. Cette maladie est responsable d'une atteinte musculaire par anomalie du métabolisme du glycogène. Comme l'enzyme défectueuse est localisée au niveau du lysosome, elle est souvent classée comme une maladie de surcharge lysosomale. Elle doit son nom au médecin néerlandais Joannes Cassianus Pompe qui la décrivit en 1932 sur un enfant décédé à 7 mois d'une hypertrophie cardiaque. (fr)
|
| rdfs:label
|
- Maladie de Pompe (fr)
- Choroba Pompego (pl)
- Glycogeenstapelingsziekte type II (nl)
- Malaltia de Pompe (ca)
- داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني (ar)
- Захворювання Помпе (uk)
- ポンペ病 (ja)
- Maladie de Pompe (fr)
- Choroba Pompego (pl)
- Glycogeenstapelingsziekte type II (nl)
- Malaltia de Pompe (ca)
- داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني (ar)
- Захворювання Помпе (uk)
- ポンペ病 (ja)
|
| rdfs:seeAlso
| |
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is oa:hasTarget
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
