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- Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. (fr)
- Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. (fr)
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- déficit multiple en sulfatases ; DMS ; MSD ; mucosulfatidose ; sulfatidose juvénile type Austin (fr)
- déficit multiple en sulfatases ; DMS ; MSD ; mucosulfatidose ; sulfatidose juvénile type Austin (fr)
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- maladie d'Austin (fr)
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- Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. (fr)
- Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. (fr)
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- Deficiència múltiple de sulfatases (ca)
- Maladie d'Austin (fr)
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