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- Le syndrome Dup15q est une maladie humaine génétique rare : sa prévalence est estimée entre 1⁄5000 et 1⁄30000. Ce syndrome est étudié depuis quelques années par le centre hospitalier universitaire de Los Angeles (UCLA). C'est un trouble neuro-développemental, causé par la duplication partielle du chromosome 15. Le syndrome Dup15q comprend des duplications de trois types :
* « idic(15) » ou « isodicentrique 15q », ce qui signifie qu'on peut observer la présence d’un petit chromosome supplémentaire ;
* « int dup(15) », qui signifie qu'on peut observer la présence d'une duplication partielle au sein même du chromosome 15, donc sans chromosome supplémentaire ;
* « μ-dup(15) » ou « micro-duplication 15q ». Les personnes avec ce syndrome ont une partie d'information génétique supplémentaire sur le long bras du chromosome 15. Il y a donc du matériel génétique en plus. Cette duplication se trouve dans la même région que pour les deux syndromes bien plus connus en France : le syndrome de Prader-Willi (PW) et le syndrome d'Angelman (A), qui eux, résultent d’une délétion d’origine paternelle (PW) ou maternelle (A). Il y a donc pour eux du matériel génétique en moins. (fr)
- Le syndrome Dup15q est une maladie humaine génétique rare : sa prévalence est estimée entre 1⁄5000 et 1⁄30000. Ce syndrome est étudié depuis quelques années par le centre hospitalier universitaire de Los Angeles (UCLA). C'est un trouble neuro-développemental, causé par la duplication partielle du chromosome 15. Le syndrome Dup15q comprend des duplications de trois types :
* « idic(15) » ou « isodicentrique 15q », ce qui signifie qu'on peut observer la présence d’un petit chromosome supplémentaire ;
* « int dup(15) », qui signifie qu'on peut observer la présence d'une duplication partielle au sein même du chromosome 15, donc sans chromosome supplémentaire ;
* « μ-dup(15) » ou « micro-duplication 15q ». Les personnes avec ce syndrome ont une partie d'information génétique supplémentaire sur le long bras du chromosome 15. Il y a donc du matériel génétique en plus. Cette duplication se trouve dans la même région que pour les deux syndromes bien plus connus en France : le syndrome de Prader-Willi (PW) et le syndrome d'Angelman (A), qui eux, résultent d’une délétion d’origine paternelle (PW) ou maternelle (A). Il y a donc pour eux du matériel génétique en moins. (fr)
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- Le syndrome Dup15q est une maladie humaine génétique rare : sa prévalence est estimée entre 1⁄5000 et 1⁄30000. Ce syndrome est étudié depuis quelques années par le centre hospitalier universitaire de Los Angeles (UCLA). C'est un trouble neuro-développemental, causé par la duplication partielle du chromosome 15. Le syndrome Dup15q comprend des duplications de trois types : Il y a donc du matériel génétique en plus. (fr)
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- Dup15q (de)
- Dup15q (en)
- Dup15q (fr)
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