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- L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d' ou de syndrome de -, est une malformation congénitale rare qui entraîne un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier. La plupart des cas rapportés sont sporadiques ; quelques-uns sont familiaux à transmission autosomique dominante. En 2011, des chercheurs pensent avoir trouvé une cause génétique à l'acrodysostose en identifiant une mutation sur le gène codant PRKAR1A, une sous-unité de la protéine kinase A. (fr)
- L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d' ou de syndrome de -, est une malformation congénitale rare qui entraîne un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier. La plupart des cas rapportés sont sporadiques ; quelques-uns sont familiaux à transmission autosomique dominante. En 2011, des chercheurs pensent avoir trouvé une cause génétique à l'acrodysostose en identifiant une mutation sur le gène codant PRKAR1A, une sous-unité de la protéine kinase A. (fr)
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- L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d' ou de syndrome de -, est une malformation congénitale rare qui entraîne un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier. La plupart des cas rapportés sont sporadiques ; quelques-uns sont familiaux à transmission autosomique dominante. (fr)
- L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d' ou de syndrome de -, est une malformation congénitale rare qui entraîne un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier. La plupart des cas rapportés sont sporadiques ; quelques-uns sont familiaux à transmission autosomique dominante. (fr)
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