La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis. L’incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans.L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints de trisomie 21 est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes trisomiques 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie.
  • A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár és különböző testi rendellenességekkel társulhat. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus) elnevezés.
  • Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune., que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
  • Het syndroom van Down of downsyndroom (ook aangeduid als trisomie-21) is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud).Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de 10.000 geboortes en in alle bevolkingsgroepen. Analoge condities zijn ook bij andere diersoorten aangetroffen, zoals bij chimpansees.
  • Downův syndrom, vědecky trisomie 21, je geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trisomie 21. chromozomu. Dotyčný nemá 23 párů čili 46 chromozomů, ale 47, neboli jeden navíc.
  • Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
  • Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: ciężkiego zapalenia płuc, wad wrodzonych serca. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.
  • La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo. È in genere associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e ad un particolare insieme di caratteristiche del viso. Il QI medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100. Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di poco o moderatamente disabili.La sindrome di Down prende il nome da John Langdon Down, un medico inglese che descrisse la condizione nel 1866. La sindrome è stata clinicamente descritta in precedenza nel XIX secolo da Jean-Étienne Dominique Esquirol nel 1838 e da Edouard Seguin nel 1844. La sindrome di Down è stata identificata come una trisomia del cromosoma 21 da Jérôme Lejeune nel 1959, anche se le affermazioni della ricercatrice francese Marthe Gautier mettono in dubbio l'effettiva paternità della scoperta . La sindrome di Down può essere identificata in un bambino al momento della nascita o anche prima della nascita con lo screening prenatale. Le gravidanze con questa diagnosi sono spesso terminate.Lo statunitense Centers for Disease Control and Prevention stima che circa uno ogni 691 bambini nati negli Stati Uniti ogni anno nasce con la sindrome di Down.Molti bambini con la condizione arrivano a prendere il diploma di scuola superiore e sono in grado di compiere un lavoro retribuito. L'istruzione e le cure adeguate hanno dimostrato essere in grado di migliorare la qualità della vita in modo significativo.
  • La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21), caracteritzat per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica en 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un jove investigador, Jérôme Lejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes. No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l'excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb síndrome de Down tenen una probabilitat una mica superior a la de la població general de patir algunes patologies, especialment de cor, sistema digestiu i sistema endocrí, a causa de l'excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més. Els avanços actuals en el desxifrat del genoma humà estan desvetllant alguns dels processos bioquímics subjacents al retard mental, però en l'actualitat no existeix cap tractament farmacològic que hagi demostrat millorar les capacitats intel·lectuals d'aquestes persones. Les teràpies d'estimulació precoç i el canvi en la mentalitat de la societat, per contra, sí estan suposant un canvi qualitatiu positiu en les seves expectatives vitals.Cadascuna de les cèl·lules de l'ésser humà posseeix en el seu nucli 23 parells de cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la informació genètica, en forma d'un cromosoma de cada parell. 22 d'aquests parells es denominen autosomes i l'últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y). Tradicionalment els parells de cromosomes es descriuen i nomenen en funció de la seva grandària, del parell 1 al 22 (de major a menor), més el parell de cromosomes sexuals abans esmentat. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, pel que hauria d'ocupar el lloc 22, però un error en la convenció de Denver de l'any 1960, que va assignar la síndrome de Down al parell 21 ha perdurat fins als nostres dies, i aquesta nomenclatura s'ha mantingut per raons pràctiques.El cromosoma 21 conté aproximadament l'1% de la informació genètica d'un individu en una mica més de 400 gens, encara que avui dia només es coneix amb precisió la funció d'uns pocs.
  • Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.Down sindromea edo 21 trisomia 21. kromosoma parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da, bere ezaugarriak adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko bereziak izanik. Jaiotzetiko gabezia psikikoen artean ohikoena da eta bere izena John Langdon Haydon Downi zor zaio, berak deskribatu baitzuen asaldura hau lehen aldiz 1866an. 1958an Jérôme Lejeune ikerlari gazteak aurkitu zuen asaldura honen arrazoia.Down sindromea duten pertsonek zenbait patologia izateko arrisku handiagoa dute, hala nola, bihotzeko patologiak, digestio-aparatukoak edota sistema endokrinokoak. Sindrome hau detektatzeko umean amniozentesia erabil daiteke haurdunaldian zehar. 800-1.000 jaioberrietatik batean agertu ohi da, baina amaren adinak eragina du. Gaur egun, ez dago pertsona horien gaitasun intelektuala hobetzen duen tratamendu farmakologikorik. Hala ere, familia giro eta heziketa egokiak Down sindromea duten haurren garapenean eragin positiboa dute.
  • Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir.Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır. Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir. Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.
  • Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
  • Down syndrome (DS) or Down's syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. It is typically associated with physical growth delays, characteristic facial features and mild to moderate intellectual disability. The average IQ of a young adult with Down syndrome is 50, equivalent to the mental age of an 8 or 9 year old child, but this varies widely.Down syndrome can be identified during pregnancy by prenatal screening followed by diagnostic testing, or after birth by direct observation and genetic testing. Since the introduction of screening, pregnancies with the diagnosis are often terminated. Regular screening for health problems common in Down syndrome is recommended throughout the person's life.Education and proper care has been shown to improve quality of life. Some children with Down syndrome are educated in typical school classes while others require more specialized education. Some individuals with Down syndrome graduate from high school and a few attend post-secondary education. In adulthood about 20% in the United States do paid work in some capacity with many requiring a sheltered work environment. Support in financial and legal matters is often needed. Life expectancy is around 50 to 60 years in the developed world with proper health care.Down syndrome is the most common chromosome abnormality in humans, occurring in about 1 per 1000 babies born each year. It is named after John Langdon Down, the British doctor who fully described the syndrome in 1866. Some aspects of the condition were described earlier by Jean-Étienne Dominique Esquirol in 1838 and Édouard Séguin in 1844. The genetic cause of Down syndrome—an extra copy of chromosome 21—was identified by French researchers in 1959.
  • Das Down-Syndrom ist ein Syndrom beim Menschen, bei dem durch eine Genommutation das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorliegen (Trisomie). Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Die ursprüngliche, heute aber aufgrund des abwertenden Untertons veraltete Bezeichnung war Mongolismus (auch Mongoloismus). Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und sind in ihren kognitiven Fähigkeiten meist so beeinträchtigt, dass sie geistig behindert sind.Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die zum Entstehen von zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms führt. Diese führt in unterschiedlichem Maße zu einer verzögerten kognitiven und körperlichen Entwicklung.Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst das Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.
  • ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本(トリソミー症)持つことによって発症する、先天性の疾患群。ダウン症とも呼ばれる。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。治療法・治療薬はない。蒙古症とも呼ばれる。
  • El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
  • 다운 증후군(Down 症候群)은 유전병의 일종으로, 21번 염색체가 정상보다 많은 경우에 나타나는 질병이다. 일명 천사병이라고도 불리며, 이는 이 질병이 있는 아이는 천사처럼 봉사정신과 인내심이 강하기 때문에 붙여진 별명이다. 병의 이름은 이 병을 발견한 의사 존 랭던 다운의 이름을 따서 붙여졌다. 나이 많은 산모가 첫 출산 할 때 특히 많이 발생하는 것으로 알려져 있다. 과거 몽골리즘이라고도 불렸다.대부분 합병증으로 인해 20세 이상 살기가 힘들다고 하나, 최근에는 수명이 많이 연장되었다. 백혈병, 심장 기형 등이 동반되는 경우가 많다.
  • Синдром на Даун или тризомия 21 е вид геномна мутация при хората. Дължи се на появата на трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка, оттам и терминът „тризомия 21“. Успоредно с типичните за болестта симптоми на телесни аномалии, се наблюдават и намаляване на способностите на възприемане, умствена изостаналост, вродени сърдечни пороци.Утрояването на хромозома 21 се получава при необичайно делене на оплодената яйцеклетка по време на митозата или мейозата, което довежда до появата на допълнителен генетичен материал. Всичко това води до аномалии в развитието на тялото и различия в степента на възприятие.Различните форми на тризомия 21 се получават случайно и могат да се унаследят, само ако майката на бебето също има синдром на Даун. Във всеки случай, възможно е да настъпи синдром на Даун в поколението при фамилна обремененост, която се изразява в следното: родителите нямат синдром на Даун, но единият от тях има симетрична транслокация (симетрична промяна в хромозома 21 или части от нея, която не довежда до промяна в количеството на генетичния материал).
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 53167 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 51445 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 203 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 110691911 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:commons
  • Category:Down syndrome
prop-fr:commonsTitre
  • Down syndrome
prop-fr:diseasesdb
  • 3898 (xsd:integer)
prop-fr:emedicinesubj
  • ped
prop-fr:emedicinetopic
  • 615 (xsd:integer)
prop-fr:icd
  • 758 (xsd:integer)
  • Q90
prop-fr:lang
  • en
prop-fr:légende
  • Garçon atteint de trisomie 21.
prop-fr:medlineplus
  • 997 (xsd:integer)
prop-fr:meshid
  • D004314
prop-fr:nom
  • Trisomie 21
prop-fr:omim
  • 190685 (xsd:integer)
prop-fr:texte
  • Association pour personnes à handicaps sévères
prop-fr:trad
  • TASH
prop-fr:width
  • 230 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
prop-fr:wiktionary
  • mongolisme
prop-fr:wiktionaryTitre
  • mongolisme
  • mongolisme
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis.
  • Downův syndrom, vědecky trisomie 21, je geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trisomie 21. chromozomu. Dotyčný nemá 23 párů čili 46 chromozomů, ale 47, neboli jeden navíc.
  • ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本(トリソミー症)持つことによって発症する、先天性の疾患群。ダウン症とも呼ばれる。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、第2減数分裂時に起こる。治療法・治療薬はない。蒙古症とも呼ばれる。
  • 다운 증후군(Down 症候群)은 유전병의 일종으로, 21번 염색체가 정상보다 많은 경우에 나타나는 질병이다. 일명 천사병이라고도 불리며, 이는 이 질병이 있는 아이는 천사처럼 봉사정신과 인내심이 강하기 때문에 붙여진 별명이다. 병의 이름은 이 병을 발견한 의사 존 랭던 다운의 이름을 따서 붙여졌다. 나이 많은 산모가 첫 출산 할 때 특히 많이 발생하는 것으로 알려져 있다. 과거 몽골리즘이라고도 불렸다.대부분 합병증으로 인해 20세 이상 살기가 힘들다고 하나, 최근에는 수명이 많이 연장되었다. 백혈병, 심장 기형 등이 동반되는 경우가 많다.
  • Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej.
  • Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность).
  • El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
  • Het syndroom van Down of downsyndroom (ook aangeduid als trisomie-21) is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud).Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de 10.000 geboortes en in alle bevolkingsgroepen.
  • Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune., que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.
  • Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir.Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir.
  • Синдром на Даун или тризомия 21 е вид геномна мутация при хората. Дължи се на появата на трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка, оттам и терминът „тризомия 21“.
  • La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21), caracteritzat per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible.
  • Down syndrome (DS) or Down's syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. It is typically associated with physical growth delays, characteristic facial features and mild to moderate intellectual disability.
  • A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár és különböző testi rendellenességekkel társulhat. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest.
  • Das Down-Syndrom ist ein Syndrom beim Menschen, bei dem durch eine Genommutation das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorliegen (Trisomie). Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Die ursprüngliche, heute aber aufgrund des abwertenden Untertons veraltete Bezeichnung war Mongolismus (auch Mongoloismus).
  • Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.
  • La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo. È in genere associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e ad un particolare insieme di caratteristiche del viso.
  • Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.Down sindromea edo 21 trisomia 21. kromosoma parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da, bere ezaugarriak adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko bereziak izanik. Jaiotzetiko gabezia psikikoen artean ohikoena da eta bere izena John Langdon Haydon Downi zor zaio, berak deskribatu baitzuen asaldura hau lehen aldiz 1866an.
rdfs:label
  • Trisomie 21
  • Down sendromu
  • Down sindrome
  • Down syndrome
  • Down-Syndrom
  • Down-szindróma
  • Downův syndrom
  • Sindrom Down
  • Sindrome di Down
  • Syndroom van Down
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Down
  • Zespół Downa
  • Синдром Дауна
  • Синдром на Даун
  • ダウン症候群
  • 다운 증후군
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:knownFor of
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is skos:subject of
is foaf:primaryTopic of