La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. Celle-ci peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un ; ce phénomène peut également se produire par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, ou lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque. Le terme trisomique s'emploie généralement pour désigner une personne atteinte de trisomie 21, ou syndrome de Down.
  • Von einer Trisomie (griech. τρία „drei, dreierlei“ und σῶμα „Körper“, hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.Es wird allgemein unterschieden zwischen einfachen Trisomien (nur ein Chromosom liegt verdreifacht vor) und mehrfachen Trisomien (mehrere Chromosomen liegen verdreifacht vor).
  • En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomia tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.Tanto en vegetales como en animales, las trisomías se pueden detectar mediante observación citológica de la división meiótica. Ya que hay tres copias de una de los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmente irregulares.En una región dada a lo largo del cromosoma sólo dos de los tres homólogos pueden establecer sinapsis, aunque regiones diferentes del trío pueden estar apareadas. Cuando están en sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuración se denomina trivalente. En algunos casos, en lugar de un trivalente se puede encontrar un bivalente y un univalente (un cromosoma no emparejado) en la primera división meiótica. Así, la meiosis produce gametos con una composición cromosómica de (n + 1), que puede perpetuar la situación trisómica.
  • La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più.Il cariotipo dell'uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie), o meglio 22 coppie di autosomi (cromosomi dai quali dipendono i caratteri somatici) più i due cromosomi sessuali che sono uguali nella donna (XX), ma diversi nel maschio (XY). In alcuni casi, in seguito a errori che si verificano nella meiosi, una delle cellule gametiche contiene 24 cromosomi anziché i 23 normali (metà del corredo cromosomico delle cellule somatiche).Al momento della fecondazione si formeranno individui che avranno 47 cromosomi (23+24), anziché i 46 (23+23) normali. Si parla in questo caso di trisomia (i cromosomi di una "coppia" saranno 3 anziché 2). Le principali trisomie autosomiche che non determinano la morte dell'individuo prima della nascita: la trisomia 13 che è nota come sindrome di Patau e con un'incidenza di 1/5000. Il fenotipo clinico associato è caratterizzato da grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita. la trisomia 18 che produce la sindrome di Edwards, con pochissime possibilità di sopravvivenza e anomalie gravissime; la trisomia 21 associata alla sindrome di Down, con sintomi di gravità variabile che permettono decenni di sopravvivenza e numerose attività (almeno in un caso il conseguimento di una laurea). Si noti che in entrambi i casi si tratta di cromosomi piuttosto piccoli, con un numero di geni più piccolo rispetto ad altri. la trisomia 8 detta anche sindrome di Warkany 2.Le trisomie che riguardano cromosomi sessuali: XXX - sindrome della tripla X XXY - sindrome di Klinefelter XYY - sindrome 47,XYY
  • Trisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa).
  • Trisomie is een erfelijke afwijking waarbij er van een chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de normale twee.
  • A trisomy is a type of polysomy in which there are three instances of a particular chromosome, instead of the normal two. A trisomy is a type of aneuploidy (an abnormal number of chromosomes).
  • Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.
  • 삼염색체성(Trisomy)는 한 상동 염색체가 3개가 한조를 이루는 것이다. 대부분 발생 과정에서 죽는다.
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 269243 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 4966 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 30 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 110907716 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:icd
  • Q90-Q92Q97-Q98
prop-fr:meshid
  • D014314
prop-fr:nom
  • Trisomie
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie.
  • Trisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa).
  • Trisomie is een erfelijke afwijking waarbij er van een chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de normale twee.
  • A trisomy is a type of polysomy in which there are three instances of a particular chromosome, instead of the normal two. A trisomy is a type of aneuploidy (an abnormal number of chromosomes).
  • Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.
  • 삼염색체성(Trisomy)는 한 상동 염색체가 3개가 한조를 이루는 것이다. 대부분 발생 과정에서 죽는다.
  • La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più.Il cariotipo dell'uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie), o meglio 22 coppie di autosomi (cromosomi dai quali dipendono i caratteri somatici) più i due cromosomi sessuali che sono uguali nella donna (XX), ma diversi nel maschio (XY).
  • Von einer Trisomie (griech.
  • En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomia tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas.
rdfs:label
  • Trisomie
  • Trisomia
  • Trisomia
  • Trisomie
  • Trisomie
  • Trisomy
  • Trisomía
  • Trissomia
  • Trizomi
  • 삼염색체성
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of