PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental associe un visage caractéristique, des anomalies génitales, un retard de développement important s'associant avec un retard mental et des signes hématologiques de thalassémie alpha
  • Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Chorują jedynie mężczyźni, dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Chorobę wywołują mutacje w genie ATRX.
  • Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X (англ. X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), ATR-X syndrome) — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм. Бывает только у мальчиков.
  • Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), also called alpha-thalassemia X-linked mental retardation, nondeletion type or ATR-X syndrome, is a condition caused by a mutated gene. Females with this mutated gene have no specific signs or features, but may demonstrate skewed X chromosome inactivation. Hemizygous males tend to be moderately mentally retarded and have physical characteristics including coarse facial features, microcephaly (small head size), hypertelorism (widely spaced eyes), a depressed nasal bridge, a tented upper lip, and an everted lower lip.It is associated with ATRX.
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 254719 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 3335 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 16 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 89876876 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:anticipation
  • Non
prop-fr:autreNom
  • ATXR Syndrome
prop-fr:chromosome
prop-fr:gène
prop-fr:maladieLiée
  • Aucune
prop-fr:mim
  • 301040 (xsd:integer)
prop-fr:monogénique
  • Oui
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental
prop-fr:nombre
  • 150 (xsd:integer)
prop-fr:prénatal
  • Possible
prop-fr:pénétrance
  • 100.0
prop-fr:transmission
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental associe un visage caractéristique, des anomalies génitales, un retard de développement important s'associant avec un retard mental et des signes hématologiques de thalassémie alpha
  • Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Chorują jedynie mężczyźni, dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Chorobę wywołują mutacje w genie ATRX.
  • Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X (англ. X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), ATR-X syndrome) — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм. Бывает только у мальчиков.
  • Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), also called alpha-thalassemia X-linked mental retardation, nondeletion type or ATR-X syndrome, is a condition caused by a mutated gene. Females with this mutated gene have no specific signs or features, but may demonstrate skewed X chromosome inactivation.
rdfs:label
  • Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental
  • Alpha-thalassemia mental retardation syndrome
  • Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости
  • Zespół ATR-X
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of