Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement.Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans les globes oculaires ou encore des oreilles implantées de façon basse. Des anomalies de la sphère ORL peuvent rendre la voix rauque. La croissance est retardée et la taille est réduite.

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  • Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement.Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans les globes oculaires ou encore des oreilles implantées de façon basse. Des anomalies de la sphère ORL peuvent rendre la voix rauque. La croissance est retardée et la taille est réduite. D'autres altérations physiques peuvent être présentes.Le retard mental est moyen avec un coefficient intellectuel à 50 en moyenne. Les retards dans le développement sont inégaux, par exemple la mémoire à long terme est bonne tandis que l'abstraction est plus limitée. La socialisation est en général bonne.Les anomalies du comportement sont assez caractéristique avec troubles du sommeil, gestes stéréotypés, des actions auto-agressives. Il n'est généralement pas complet ni reconnu avant 18 mois et change au cours de l'enfance et de l'âge adulte.Le nouveau-né est souvent hypotonique, fait des siestes prolongées, et nécessite de le réveiller pour l'alimenter. Chez l'enfant, le sommeil est souvent perturbé par inversion du rythme circadien de la mélatonine aboutissant à des sommnolences diurnes, des attaques de sommeil le soir, des réveils la nuit et un éveil précoce.Les comportements induits par cette maladie chez l'enfant comprennent en général: une hyperactivité, des sautes d'humeurs, une recherche de l'attention, une difficulté à se concentrer, une agressivité et des gestes d'auto-mutilations: se cogner la tête, se mordre les mains, se toucher les blessures. Deux anomalies comportementales, plus rarement observées, sont l'onychotyllomania (mutilations des ongles) et la 'polyemboilokomania' ou tendance à mettre des objets dans les orifices naturels. Deux gestes steréotypes sont typiques de cette pathologie: Tendance à s'étreindre (soi-même) Crispation des mains et des bras.
  • El Síndrome de Smith- Magenis es un conjunto de síntomas o características físicas de conducta y desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y fundamental causa. El síndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17, exactamente en la banda G 17p11.2 la pérdida de esta “región crítica” es la responsable de los síntomas que presentan y ocurren en la mayoría de los casos durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos.El primer grupo de niños se describió en 1980 en Estados Unidos por Ann Smith, asesora genética e investigadora del Instituto Nacional de Genoma Humano y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre Síndrome de Smith- Magenis.Afecta por igual a ambos sexos, con una incidencia de entre 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos, por esta frecuencia de casos ha sido catalogada como una “enfermedad rara” o de baja incidencia. Aparece descrita en todo el mundo y en todos los grupos étnicos. La mayoría de los casos han sido diagnosticados en los cincos últimos años como resultado del avance de las técnicas citogenéticas, siendo un síndrome aún muy poco conocido tanto en el ámbito sanitario, hospitalario y atención primaria, así como en el ámbito educativo y en la población en general.
  • Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem umysłowym, narastającymi zaburzeniami behawioralnymi (autoagresja), somatycznymi (bezsenność), a także wadami wrodzonymi kośćca, układu sercowo-naczyniowego, mózgowia (wentrikulomegalia), neuropatią obwodową i drobnymi cechami dysmorficznymi twarzy. Zespół opisały w 1986 roku Ann C. M. Smith, konsultantka genetyczna z National Institutes of Health, i R. Ellen Magenis, pediatra, genetyczka kliniczna i cytogenetyczka z Oregon Health Sciences University.
  • Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine seltene Erbkrankheit, die aus einem Stückverlust (Mikrodeletion) von Material am kurzen Arm von Chromosom 17 (del 17p11.2) im menschlichen Erbgut herrührt.
  • La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo.
  • A Síndrome de Smith-Magenis, também conhecida como Síndrome da Deleção 17p11.2, refere-se à afecção onde ocorre a deleção de parte do braço curto do cromossomo 17, mais especificamente del(17)(p11.2).Nesta síndrome ocorrem alterações do sistema nervoso central e periférico, distúrbios de comportamento e alterações do ciclo circadiano (sono-vigília) devido à inversão no padrão de secreção de um hormônio chamado melatonina.Pacientes com esta síndrome possuem alterações da expressão de um gene denominado RAI1.Esta doença faz que as pessoas nao sitam dores, por veses as crianças pensam que até tem "Super Poderes", mas estas crianças correm risco, ao que faz que os pais tenham mais cuidado com ela.
  • Smith–Magenis Syndrome (SMS) is a developmental disorder that affects many parts of the body. The major features of this condition include mild to moderate intellectual disability, distinctive facial features, sleep disturbances, and behavioral problems. Smith–Magenis syndrome affects an estimated 1 in 25,000 individuals.The syndrome is due to an abnormality in the short (p) arm of chromosome 17 and is sometimes called the 17p- syndrome.
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  • Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement.Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans les globes oculaires ou encore des oreilles implantées de façon basse. Des anomalies de la sphère ORL peuvent rendre la voix rauque. La croissance est retardée et la taille est réduite.
  • Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine seltene Erbkrankheit, die aus einem Stückverlust (Mikrodeletion) von Material am kurzen Arm von Chromosom 17 (del 17p11.2) im menschlichen Erbgut herrührt.
  • La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo.
  • A Síndrome de Smith-Magenis, também conhecida como Síndrome da Deleção 17p11.2, refere-se à afecção onde ocorre a deleção de parte do braço curto do cromossomo 17, mais especificamente del(17)(p11.2).Nesta síndrome ocorrem alterações do sistema nervoso central e periférico, distúrbios de comportamento e alterações do ciclo circadiano (sono-vigília) devido à inversão no padrão de secreção de um hormônio chamado melatonina.Pacientes com esta síndrome possuem alterações da expressão de um gene denominado RAI1.Esta doença faz que as pessoas nao sitam dores, por veses as crianças pensam que até tem "Super Poderes", mas estas crianças correm risco, ao que faz que os pais tenham mais cuidado com ela.
  • Smith–Magenis Syndrome (SMS) is a developmental disorder that affects many parts of the body. The major features of this condition include mild to moderate intellectual disability, distinctive facial features, sleep disturbances, and behavioral problems. Smith–Magenis syndrome affects an estimated 1 in 25,000 individuals.The syndrome is due to an abnormality in the short (p) arm of chromosome 17 and is sometimes called the 17p- syndrome.
  • Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem umysłowym, narastającymi zaburzeniami behawioralnymi (autoagresja), somatycznymi (bezsenność), a także wadami wrodzonymi kośćca, układu sercowo-naczyniowego, mózgowia (wentrikulomegalia), neuropatią obwodową i drobnymi cechami dysmorficznymi twarzy. Zespół opisały w 1986 roku Ann C. M.
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