Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant entre 1 et 4 ans. Le signe le plus distinctif du syndrome de Rett est entre autres la disparition des mouvements coordonnés de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés.↑ « Syndrome de Rett », sur http://www.inserm.fr, INSERM,‎ février 2010 (consulté le 13 janvier 2015).

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant entre 1 et 4 ans. Le signe le plus distinctif du syndrome de Rett est entre autres la disparition des mouvements coordonnés de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés.
  • Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung aufgrund einer Enzephalopathie, welche einem X-chromosomal dominanten Erbgang folgt. Die X-chromosomalen Mutationen kommen zum Zeitpunkt der Zeugung sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Embryonen vor. Bei ersteren führen sie jedoch durch Hemizygotie fast immer zum intrauterinen Fruchttod. Aus diesem Grund werden nahezu ausschließlich Mädchen mit Rett-Syndrom beobachtet (Gynäkotropie). Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett-Syndrom 1966 von dem Wiener Arzt Andreas Rett (1924–1997). In Deutschland wird die Prävalenz auf 1:15.000 bis 1:10.000 geschätzt. Die betroffenen Kinder entwickeln sich anfangs scheinbar regelgerecht. Zwischen dem siebten Lebensmonat und dem zweiten Lebensjahr verliert das Kind aber, nach einer variablen Phase eines Entwicklungsstillstands, zumindest teilweise bereits erlernte Fähigkeiten, insbesondere das Sprechen und den Gebrauch der Hand. Der Zustand der Kinder stabilisiert sich dann wieder und das Erreichen eines normalen Alters ist möglich. Menschen mit Rett-Syndrom zeigen typischerweise Symptome von Autismus und eine Ataxie. Die erkrankten Personen haben eine variable mentale Retardierung, viele sprechen einige Worte und befolgen einfache Aufforderungen. Weiterhin charakteristisch für das Rett-Syndrom sind epileptische Anfälle und Handstereotypien, die den Bewegungen beim Händewaschen ähneln.Im Diagnoseschlüssel DSM-IV sind das Rett-Syndrom, das Asperger-Syndrom und die „nicht näher bezeichnete tiefgreifende Entwicklungsstörung“ unter einer Ziffer 299.80 zusammengefasst. Im ICD-10 hat das Rett-Syndrom seine eigene Ziffer F84.2.
  • Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
  • レット症候群(レットしょうこうぐん、英Rett Syndrome)とは、ほとんど女児に起こる進行性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。1966年にウィーンの小児神経科の医師であるアンドレアス・レット (en:Andreas Rett) によって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた。英語ではRTTとも略される。日本では小児慢性特定疾患に指定されている。
  • Rett syndrome, originally termed as cerebroatrophic hyperammonemia, is a neurodevelopmental disorder of the grey matter of the brain that almost exclusively affects females but has also been found in male patients. The clinical features include small hands and feet and a deceleration of the rate of head growth (including microcephaly in some). Repetitive stereotyped hand movements, such as wringing and/or repeatedly putting hands into the mouth, are also noted. People with Rett syndrome are prone to gastrointestinal disorders and up to 80% have seizures. They typically have no verbal skills, and about 50% of individuals affected do not walk. Scoliosis, growth failure, and constipation are very common and can be problematic.The signs of this disorder are most easily confused with those of Angelman syndrome, cerebral palsy and autism.In DSM-IV-TR Rett's disorder is listed under the broad category of pervasive developmental disorders, together with the autism spectrum disorders and childhood disintegrative disorder. Some argue that it is misclassified in this group, as it is similar to non-autistic spectrum disorders such as fragile X syndrome, tuberous sclerosis, or Down syndrome where one can see autistic features. Its removal from DSM-5 has been proposed because it has a specific etiology.It was first described by Austrian pediatrician Andreas Rett in 1966. Huda Zoghbi demonstrated in 1999 that Rett syndrome is caused by mutations in the gene MECP2.
  • Het syndroom van Rett, ook wel rettsyndroom of kortweg rett, is een aangeboren aandoening die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt en leidt tot ernstige geestelijke en lichamelijke invaliditeit. De stoornis is vrij zeldzaam, met circa tien nieuwe gevallen per jaar in Nederland, een incidentie van 1 meisje per 12 000 tot 1 per 18 000.In termen van klassieke genetica gaat het om een X-gebonden dominante stoornis die bij jongetjes letaal is, dat wil zeggen: al voor de geboorte dodelijk. In DSM-IV werd het syndroom gezien als een pervasieve ontwikkelingsstoornis. Sinds in mei 2013 DSM-5 ingevoerd is, bestaat het syndroom van Rett niet meer als losse diagnose maar wordt het tot de categorie van de autismespectrumstoornissen gerekend.
  • Síndrome de Rett é uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino,aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas(os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente).Aparece em todos os grupos étnicos. Um dos tipos mais graves de autismo.Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor.A ciência, pela primeira vez falou em cura da Síndrome de Rett em novembro de 2010, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um neurônio "autista" em laboratório. O estudo, que baseou-se na síndrome (pela comprovada causa genética), foi coordenado por mais dois brasileiros, Cassiano Carromeu e Carol Marchetto, e foi publicado na capa da revista científica Cell.HistóricoEm 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas em alemão.Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg ( nasc. 1923) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.Sintomas.O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.Sintomas.O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;perda do uso propositado das mãos;movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);bruxismo (ranger os dentes);distúrbios do sono;tônus muscular anormal;distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);cifose/escoliose progressiva;retardo no crescimento;pés e mãos pequenos e finos.Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;retinopatia, atrofia óptica e catarata;evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.Evolução clínica.De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada em duas formas:ClássicaAtípicaNa forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade.ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central);alteração do tônus muscular - hipotonia(às vezes parece "molinha");a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade.ocorre regressão do desenvolvimento;inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais;ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos);manifestações de comportamento autístico.Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade.a regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem.Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade.caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B);escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes;os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade;a puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome de Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam atualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.Causa.Como falamos no título "Histórico da síndrome de Rett", após a década de 80 foi iniciada a busca pela causa da síndrome de Rett. Várias hipóteses foram propostas para explicar a doença, mas quando vários casos familiares (dentro da mesma família) foram relatados, ficou claro que a doença tinha uma causa genética.Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos "mec-pê-dois" - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios (ou seja, quando e onde estes genes são expressos) em todos os vertebrados. Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer (aquele botão que regula a intensidade da luz) e então podemos explicar a causa da síndrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela síndrome de Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido.É importante lembrar que mutações no DNA ocorrem em todas as nossa células, ao longo de nossas vidas, todos os dias, sem que possamos saber ou controlar. Portanto, os pais e mães de pacientes afetadas pela síndrome de Rett, assim como pais de pacientes afetados por qualquer doença de origem genética, JAMAIS DEVEM SE SENTIR CULPADOS.Uma ponta de grande esperança.Em 23 de fevereiro de 2007 foi publicado um artigo considerado um dos marcos recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett. O artigo relata os resultados da pesquisa chefiada pelo Dr. Adrian Bird, que demonstrou que os sintomas da síndrome de Rett são reversíveis em camundongos. O trabalho consistiu, resumidamente, no uso de uma linhagem de camundongos geneticamente modificada, que teve um trecho de DNA introduzido na região do gene MECP2, o qual teve sua expressão bloqueada, e por consequência os animais apresentavam sintomas da síndrome de Rett. A remoção deste trecho de DNA foi induzida quando os animais receberam injeções de uma droga chamada tamoxifeno e após algumas semanas eles deixaram de apresentar os sintomas.Estes resultados causaram grande furor entre os pais de pacientes, pois muitos pensaram que havia sido descoberta uma droga para curar a doença. Na verdade, o tamoxifeno fez parte do protocolo experimental do estudo e não é uma cura.Assim, o que este trabalho evidenciou foi a reversibilidade dos sintomas da doença em modelos animais. Este foi um estudo preliminar e por isso requer aprofundamento. Até chegar às pesquisas com pacientes será uma longa caminhada. Apesar disso, os resultados obtidos pelo grupo de pesquisa indicam que há uma esperança para o desenvolvimento de terapias que possam restabelecer algumas das habilidades das pacientes e, talvez, levar à cura da síndrome de Rett.== Referências ==
  • La síndrome de Rett o trastorn de Rett és una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. Es calcula que a Espanya n'hi ha 2.100 d'afectades i, a Catalunya, 350. A nivell mundial es calcula que n'hi pot haver 300.000.
  • La sindrome di Rett è una grave patologia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile.La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa una persona su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva.La sindrome di Rett provoca gravi disabilità a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966.
  • Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, но потом у девочки начинают распадаться только что приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.
  • 레트 증후군은 여자 아동에게 주로 발생하는 뇌의 회백질의 이상으로 나타나는 질병이다. 전반적 발달 장애의 하나로 X 염색체의 이상으로 생긴다.
  • Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, zaliczane do spektrum autystycznego.Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych.Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.
  • El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 174788 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 17796 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 37 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 110893802 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:diseasesdb
  • 29908 (xsd:integer)
prop-fr:icd
  • 330.800000 (xsd:double)
  • F84.2
prop-fr:meshname
  • Rett+Syndrome
prop-fr:meshnumber
  • 10.574
prop-fr:nom
  • Syndrome de Rett
prop-fr:omim
  • 312750 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant entre 1 et 4 ans. Le signe le plus distinctif du syndrome de Rett est entre autres la disparition des mouvements coordonnés de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés.↑ « Syndrome de Rett », sur http://www.inserm.fr, INSERM,‎ février 2010 (consulté le 13 janvier 2015).
  • レット症候群(レットしょうこうぐん、英Rett Syndrome)とは、ほとんど女児に起こる進行性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。1966年にウィーンの小児神経科の医師であるアンドレアス・レット (en:Andreas Rett) によって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた。英語ではRTTとも略される。日本では小児慢性特定疾患に指定されている。
  • La síndrome de Rett o trastorn de Rett és una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. Es calcula que a Espanya n'hi ha 2.100 d'afectades i, a Catalunya, 350. A nivell mundial es calcula que n'hi pot haver 300.000.
  • 레트 증후군은 여자 아동에게 주로 발생하는 뇌의 회백질의 이상으로 나타나는 질병이다. 전반적 발달 장애의 하나로 X 염색체의 이상으로 생긴다.
  • Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, но потом у девочки начинают распадаться только что приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки.
  • La sindrome di Rett è una grave patologia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile.La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa una persona su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale grave o gravissimo.
  • Síndrome de Rett é uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino,aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas(os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente).Aparece em todos os grupos étnicos. Um dos tipos mais graves de autismo.Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência.
  • Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, zaliczane do spektrum autystycznego.Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem.
  • El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo.
  • Het syndroom van Rett, ook wel rettsyndroom of kortweg rett, is een aangeboren aandoening die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt en leidt tot ernstige geestelijke en lichamelijke invaliditeit. De stoornis is vrij zeldzaam, met circa tien nieuwe gevallen per jaar in Nederland, een incidentie van 1 meisje per 12 000 tot 1 per 18 000.In termen van klassieke genetica gaat het om een X-gebonden dominante stoornis die bij jongetjes letaal is, dat wil zeggen: al voor de geboorte dodelijk.
  • Rett syndrome, originally termed as cerebroatrophic hyperammonemia, is a neurodevelopmental disorder of the grey matter of the brain that almost exclusively affects females but has also been found in male patients. The clinical features include small hands and feet and a deceleration of the rate of head growth (including microcephaly in some). Repetitive stereotyped hand movements, such as wringing and/or repeatedly putting hands into the mouth, are also noted.
  • Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır.
  • Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung aufgrund einer Enzephalopathie, welche einem X-chromosomal dominanten Erbgang folgt. Die X-chromosomalen Mutationen kommen zum Zeitpunkt der Zeugung sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Embryonen vor. Bei ersteren führen sie jedoch durch Hemizygotie fast immer zum intrauterinen Fruchttod. Aus diesem Grund werden nahezu ausschließlich Mädchen mit Rett-Syndrom beobachtet (Gynäkotropie).
rdfs:label
  • Syndrome de Rett
  • Rett sendromu
  • Rett syndrome
  • Rett-Syndrom
  • Sindrome di Rett
  • Syndroom van Rett
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Rett
  • Zespół Retta
  • Синдром Ретта
  • レット症候群
  • 레트 증후군
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of