Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome caractérisé à la naissance par une hypotonie sévère avec des difficultés alimentaires suivis par une hyperphagie responsable du développement d’une obésité morbide.Tous les malades ont un comportement particulier avec des difficultés d’apprentissage.L’hypogonadisme touche les deux sexes et la taille est réduite.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome caractérisé à la naissance par une hypotonie sévère avec des difficultés alimentaires suivis par une hyperphagie responsable du développement d’une obésité morbide.Tous les malades ont un comportement particulier avec des difficultés d’apprentissage.L’hypogonadisme touche les deux sexes et la taille est réduite.
  • Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente na região.A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado.Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que apresentem hipotonia. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção adiantada, assim como prescrição de hormônio de crescimento. Injeções de hormônio de crescimento recombinante são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxilia o crescimento linear e aumenta a massa muscular, podendo também diminuir a preocupação da criança com alimentos e, conseqüentemente, o ganho de peso.
  • Het syndroom van Prader-Willi (ICD-10: Q87.1) werd in 1956 voor het eerst beschreven door de Zwitserse artsen Andrea Prader, Alexis Labhart en Heinrich Willi. In 1961 volgde een tweede publicatie van Prader en Willi. Het viel hun op dat de combinatie van spierslapte, onbedwingbare eetlust en een aantal uiterlijke kenmerken niet toevallig kon zijn. Vandaag de dag weten we dat het syndroom het gevolg is van een genetische afwijking. De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 15.In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10 kinderen met het syndroom van Prader-Willi geboren. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.Overigens beschreef John Langdon Down al in 1887 een meisje met opvallende kenmerken die passen bij het syndroom van Prader-Willi.
  • Prader–Willi syndrome (/ˈprɑːdər ˈvɪli/; abbreviated P.W.S) is a rare genetic disorder in which seven genes (or some subset thereof) on chromosome 15 (q 11–13) are deleted or unexpressed (chromosome 15q partial deletion) on the paternal chromosome. It was first described in 1956 by Andrea Prader (1919–2001), Heinrich Willi (1900–1971), Alexis Labhart (1916–1994)), Andrew Ziegler, and Guido Fanconi of Switzerland. Characteristic of PWS is "low muscle tone, short stature, incomplete sexual development, cognitive disabilities, problem behaviors, and a chronic feeling of hunger that can lead to excessive eating and life-threatening obesity." The incidence of PWS is between 1 in 25,000 and 1 in 10,000 live births.The maternal origin of the genetic material that is affected in the syndrome is important because the particular region of chromosome 15 involved is subject to parent of origin imprinting, meaning that for a number of genes in this region only one copy of the gene is expressed while the other is silenced through imprinting. For the genes affected in PWS, it is the maternal copy that is usually imprinted (and thus is silenced), while the mutated paternal copy is not functional. This means that while most people have one working and one silenced set of these genes, people with PWS have a non-working set and a silenced set. If the maternally derived genetic material from the same region is affected instead, the sister syndrome Angelman syndrome is the result.With the recent benefits of early diagnosis and ongoing interventions, the obesity rate among children with Prader–Willi Syndrome has decreased to be similar to the typical population. With behavioural therapy and other treatments, the effects of the syndrome can be reduced.
  • El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.
  • Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung. Es beruht auf einer angeborenen Genmutation bzw. einem mutationsbedingten Fehler im Genomischen Prägungsmechanismus des Chromosoms 15 und geht mit körperlichen, stoffwechselbezogenen und kognitiven Symptomen einher, welche durch eine Fehlfunktion des Zwischenhirns verursacht werden.
  • La síndrome de Prader–Willi (/ˈprɑːdər ˈvɪli/; abreujat S.P.W.) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen o no existeixen (deleció parcial del cromosoma 15q) al cromosoma patern. Va ser descrit en 1956 per Andrea Prader (1919–2001), Heinrich Willi (1900–1971), Alexis Labhart (1916), Andrew Ziegler i Guido Fanconi de Suïssa. Les característiques de la SPW són "hipotonia, talla baixa, desenvolupament sexual incomplet, alteracions cognitives, problemes de comportament i sensació crònica de fam que condueix a menjar en excés i obesitat." La incidència de PWS es troba entre 1 de cada 25000 i 1 de cada 10000 nascuts vius.L'origen matern del material genètic que es veu afectat en aquesta síndrome és important a causa que la regió particular del cromosoma 15 en qüestió és objecte d'empremta genètica de l'origen, el que significa que per a un nombre de gens en aquesta regió s'expressa només una còpia del gen mentre l'altra és silenciada a través de l'empremta. Per als gens afectats al SPW, que és la còpia materna que en general s'imprimeix (i per tant és silenciat), mentre que la còpia paterna mutada no és funcional. Això vol dir que, si bé la majoria de les persones tenen una sola còpia funcionant d'aquests gens, les persones amb SPW tenen una còpia defectuosa i una còpia silenciada. Si el material genètic procedent de la mare de la mateixa regió es veu afectada en el seu lloc, té lloc la síndrome d'Angelman.Amb els recents beneficis del diagnòstic precoç i les intervencions en curs, la taxa d'obesitat entre els nens amb síndrome de Prader-Willi ha disminuït fins a ser similar a la població típica. Amb la teràpia de comportament i altres tractaments, els efectes de la síndrome poden reduir-se.
  • 프래더-윌리 증후군(Prader–Willi syndrome)은 15번 염색체의 아버지로부터 특정 유전자를 물려받지 못한 경우 나타나는 유전병이다. 단친 이염색체성의 경우 정상적인 핵형을 가졌음에도 유전체각인에 따라 이 질병이 발병한다. 프래더-윌리 증후군의 자매증후군으로는 엥겔만 증후군이 있는데이건 어머니로부터 특정 유전자를 물려받지 못한 경우에 발생한다.
  • Синдромът на Прадер-Вили (съкратено СПВ) е сравнително рядко генетично заболяване, при което седем гена в сегмент 15q11-13 на 15-та хромозома вкупом или частично са изтрити или неизразени (частично хромозомно изтриване). За пръв път е описан през 1956 г. от швейцарските лекари: Андреа Прадер (1919-2001), детски ендокринолог Хайнрих Вили (1900-1971), педиатър Гуидо Фанкони (1892-1979), педиатър Алексис Лабхарт (1916), невролог и Андрю Циглер, патолог. Честотата на СПВ е между 4 и 10 на 100 хиляди раждания. Сравнително новият клон на генетиката - епигенетика, описва рестриктивно моноалелното изразяване на гени - т.нар. отпечатване ("импринтинг", на англ. imprinting) според това, от кой родител е генетичният материал. Произходът на генетичния материал засегнат от синдрома ПВ e от гените на бащата. Подобно на СПВ съществува паралелен аналог, Синдром на Ейнджълман, при който придобитият от майката генетичен материал, в същия хромозомен генетичен регион - сегмент 15q11-13, е нефункционален. Повечето хора имат поне едно работещо копие на тези гени, докато хората със СПВ нямат нито едно работещо копие.
  • Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15-й хромосомы, унаследованной от отца.Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13.Синдром впервые описали в 1956 г. Андреа Прадер, Хайнрих Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглер и Гвидо Фанцони в Швейцарии.Частота встречаемости — 1 : 12 000 — 15 000 живорождённых младенцев.При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома; в случае повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана.
  • Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.
  • La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15.Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi in Svizzera.I disturbi si presentano dalla prima infanzia, e vanno via via alternandosi, dovuti principalmente a disturbi ormonali che causano una preoccupante obesità in adolescenza.
  • プラダー・ウィリー症候群(プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS)は、筋緊張低下(Hypotonia)、性腺発育不全(Hypogonadism)、知的障害(Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群とも。およそ15,000人に一人が発症すると言われている。
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 243116 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 8400 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 49 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 110939583 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:diseasesdb
  • 10481 (xsd:integer)
prop-fr:emedicinesubj
  • ped
prop-fr:emedicinetopic
  • 1880 (xsd:integer)
prop-fr:icd
  • 759.810000 (xsd:double)
  • Q87.1
prop-fr:meshid
  • D011218
prop-fr:nom
  • Syndrome de Prader-Willi
prop-fr:omim
  • 176270 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome caractérisé à la naissance par une hypotonie sévère avec des difficultés alimentaires suivis par une hyperphagie responsable du développement d’une obésité morbide.Tous les malades ont un comportement particulier avec des difficultés d’apprentissage.L’hypogonadisme touche les deux sexes et la taille est réduite.
  • 프래더-윌리 증후군(Prader–Willi syndrome)은 15번 염색체의 아버지로부터 특정 유전자를 물려받지 못한 경우 나타나는 유전병이다. 단친 이염색체성의 경우 정상적인 핵형을 가졌음에도 유전체각인에 따라 이 질병이 발병한다. 프래더-윌리 증후군의 자매증후군으로는 엥겔만 증후군이 있는데이건 어머니로부터 특정 유전자를 물려받지 못한 경우에 발생한다.
  • La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15.Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi in Svizzera.I disturbi si presentano dalla prima infanzia, e vanno via via alternandosi, dovuti principalmente a disturbi ormonali che causano una preoccupante obesità in adolescenza.
  • プラダー・ウィリー症候群(プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS)は、筋緊張低下(Hypotonia)、性腺発育不全(Hypogonadism)、知的障害(Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群とも。およそ15,000人に一人が発症すると言われている。
  • El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento.
  • Prader–Willi syndrome (/ˈprɑːdər ˈvɪli/; abbreviated P.W.S) is a rare genetic disorder in which seven genes (or some subset thereof) on chromosome 15 (q 11–13) are deleted or unexpressed (chromosome 15q partial deletion) on the paternal chromosome. It was first described in 1956 by Andrea Prader (1919–2001), Heinrich Willi (1900–1971), Alexis Labhart (1916–1994)), Andrew Ziegler, and Guido Fanconi of Switzerland.
  • La síndrome de Prader–Willi (/ˈprɑːdər ˈvɪli/; abreujat S.P.W.) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen o no existeixen (deleció parcial del cromosoma 15q) al cromosoma patern. Va ser descrit en 1956 per Andrea Prader (1919–2001), Heinrich Willi (1900–1971), Alexis Labhart (1916), Andrew Ziegler i Guido Fanconi de Suïssa.
  • Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos.
  • Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung. Es beruht auf einer angeborenen Genmutation bzw.
  • Het syndroom van Prader-Willi (ICD-10: Q87.1) werd in 1956 voor het eerst beschreven door de Zwitserse artsen Andrea Prader, Alexis Labhart en Heinrich Willi. In 1961 volgde een tweede publicatie van Prader en Willi. Het viel hun op dat de combinatie van spierslapte, onbedwingbare eetlust en een aantal uiterlijke kenmerken niet toevallig kon zijn. Vandaag de dag weten we dat het syndroom het gevolg is van een genetische afwijking.
  • Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15-й хромосомы, унаследованной от отца.Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13.Синдром впервые описали в 1956 г.
  • Синдромът на Прадер-Вили (съкратено СПВ) е сравнително рядко генетично заболяване, при което седем гена в сегмент 15q11-13 на 15-та хромозома вкупом или частично са изтрити или неизразени (частично хромозомно изтриване). За пръв път е описан през 1956 г. от швейцарските лекари: Андреа Прадер (1919-2001), детски ендокринолог Хайнрих Вили (1900-1971), педиатър Гуидо Фанкони (1892-1979), педиатър Алексис Лабхарт (1916), невролог и Андрю Циглер, патолог.
  • Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca.
rdfs:label
  • Syndrome de Prader-Willi
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Prader–Willi syndrome
  • Sindrome di Prader-Willi
  • Syndroom van Prader-Willi
  • Síndrome de Prader Willi
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Zespół Pradera-Williego
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром на Прадер-Вили
  • プラダー・ウィリー症候群
  • 프래더-윌리 증후군
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of