Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes.

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  • Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé). Le syndrome a été nommée d'après le docteur Jacqueline Noonan qui l'a décrit en 1963.
  • Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.
  • Het Syndroom van Noonan (ook wel Noonan-syndroom) is een erfelijke en aangeboren aandoening die meestal wordt veroorzaakt door een afwijking in een bepaald gen, genaamd PTPN11. De belangrijkste kenmerken van het syndroom zijn een hartaandoening, een korte gestalte en bepaalde kenmerkende gelaatstrekken. De symptomen kunnen van persoon tot persoon wel verschillen.
  • 누난 증후군은 상염색체 우성 선천성 질병으로 터너 증후군과 유사한 증세를 보이는 유전병이다.
  • Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Das komplexe Syndrom ist durch eine Vielzahl von genetischen Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. Die resultierenden Fehlbildungen können das äußere Erscheinungsbild betreffen, aber auch innere Organe. So sind angeborene Herzfehler typisch. Da die feststellbaren Symptome denen des Ullrich-Turner-Syndroms sehr ähnlich sind, bezeichnet man das Noonan-Syndrom auch als „Pseudo-Turner-Syndrom“ oder „Male-Turner-Syndrom“. Im Gegensatz zum Ullrich-Turner-Syndrom sind jedoch keine Besonderheiten der Chromosomen (in Bezug auf Anzahl und Struktur) nachweisbar.Die Bezeichnung „Noonan-Syndrom“ geht auf die US-amerikanische Kinderkardiologin Jacqueline Noonan zurück, die dem Syndrom 1963 ihren Namen gab.
  • Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora. Assemelha-se à Síndrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY).
  • Noonan syndrome (NS) is a relatively common autosomal dominant congenital disorder that affects both males and females equally. It used to be referred to as the male version of Turner's syndrome (and is still sometimes described in this way); however, the genetic causes of Noonan syndrome and Turner syndrome are distinct. The principal features include congenital heart defect (typically pulmonary valve stenosis) also ASD, hypertrophic cardiomyopathy, short stature, learning problems, pectus excavatum, impaired blood clotting, and a characteristic configuration of facial features including a webbed neck and a flat nose bridge. The syndrome is named after Dr. Jacqueline Noonan. It is a RASopathy, as the syndrome is in the family of RAS-MAPK pathway disorders.It is believed that between approximately 1 in 1,000 and 1 in 2,500 children worldwide are born with NS. It is one of the most common genetic syndromes associated with congenital heart disease, similar in frequency to Down syndrome. However, the range and severity of features can vary greatly in patients with NS. Therefore, the syndrome is not always identified at an early age.
  • Синдро́м Нуна́н (синдро́м У́льриха-Нуна́н, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) — редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом.
  • El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, causando una de las más frecuentes cardiopatías congénitas. El síndrome de Noonan aparece con casi la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos mundialmente. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante; sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familiaque sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.
  • La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell’individuo. Descritta per la prima volta dalla dottoressa statunitense Jacqueline Noonan nel 1963, la malattia venne all'inizio definita come la sindrome di Turner maschile ma, a differenza di quest'ultima, i pazienti affetti da sindrome di Noonan hanno un cariotipo normale (46 XX o 46 XY) e sono maschi o femmine in ugual percentuale.
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  • Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes.
  • Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.
  • Het Syndroom van Noonan (ook wel Noonan-syndroom) is een erfelijke en aangeboren aandoening die meestal wordt veroorzaakt door een afwijking in een bepaald gen, genaamd PTPN11. De belangrijkste kenmerken van het syndroom zijn een hartaandoening, een korte gestalte en bepaalde kenmerkende gelaatstrekken. De symptomen kunnen van persoon tot persoon wel verschillen.
  • 누난 증후군은 상염색체 우성 선천성 질병으로 터너 증후군과 유사한 증세를 보이는 유전병이다.
  • Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora. Assemelha-se à Síndrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY).
  • Синдро́м Нуна́н (синдро́м У́льриха-Нуна́н, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) — редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом.
  • La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell’individuo. Descritta per la prima volta dalla dottoressa statunitense Jacqueline Noonan nel 1963, la malattia venne all'inizio definita come la sindrome di Turner maschile ma, a differenza di quest'ultima, i pazienti affetti da sindrome di Noonan hanno un cariotipo normale (46 XX o 46 XY) e sono maschi o femmine in ugual percentuale.
  • Noonan sendromu, hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.Her 1000 ila 2500 doğumda 1 çocuğu etkilediğine inanılır. Daha tam olarak kanıtlanmamış olsa da hastalığın genetik yolla taşındığı düşünülmektedir.
  • El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, causando una de las más frecuentes cardiopatías congénitas. El síndrome de Noonan aparece con casi la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos mundialmente.
  • Noonan syndrome (NS) is a relatively common autosomal dominant congenital disorder that affects both males and females equally. It used to be referred to as the male version of Turner's syndrome (and is still sometimes described in this way); however, the genetic causes of Noonan syndrome and Turner syndrome are distinct.
  • Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Das komplexe Syndrom ist durch eine Vielzahl von genetischen Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. Die resultierenden Fehlbildungen können das äußere Erscheinungsbild betreffen, aber auch innere Organe. So sind angeborene Herzfehler typisch. Da die feststellbaren Symptome denen des Ullrich-Turner-Syndroms sehr ähnlich sind, bezeichnet man das Noonan-Syndrom auch als „Pseudo-Turner-Syndrom“ oder „Male-Turner-Syndrom“.
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  • Síndrome de Noonan
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