Décrit initialement en 1931 par Gheorghe Marinescu, puis en 1950 par Sjögren, le syndrome de Marinesco-Sjögren se caractérise par une ataxie avec une atrophie du cervelet, une cataracte congénitale ou apparaissant rapidement après la naissance, un retard mental important, une hypotonie et une faiblesse musculaire.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Décrit initialement en 1931 par Gheorghe Marinescu, puis en 1950 par Sjögren, le syndrome de Marinesco-Sjögren se caractérise par une ataxie avec une atrophie du cervelet, une cataracte congénitale ou apparaissant rapidement après la naissance, un retard mental important, une hypotonie et une faiblesse musculaire. Les autres signes comprennent une petite taille et des anomalies osseuses diverses et notamment une scoliose.Les enfants atteints de ce syndrome présentent une hypotonie à la naissance, les faiblesses musculaires apparaissent pendant l'enfance. L'ataxie et la dysarthrie surviennent secondairement. Les anomalies motrices s'aggravent progressivement puis se stabilisent. Il est impossible de prédire le degré et l'âge de la stabilisation de l'atteinte motrice. Bien qu'entrainant un handicap sévère, l'espérance de vie de ces patients semble proche de la normale.L'étude de la biopsie musculaire au microscope électronique permet de retrouver des anomalies caractéristiques du syndrome de Marinesco-Sjögren.Le séquençage permet de déceler dans près de 50 % des cas la mutation du gène SIL1. Le diagnostic différentiel principal est l'association cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie.
  • El síndrome de Marinesco-Sjögren es una enfermedad rara de carácter hereditario que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Fue descrito por Gheorghe Marinescu (1863-1938) y Torsten Sjögren (1896-1974).Los primeros síntomas aparecen durante la infancia y consiste en dificultad para caminar guardando correctamente el equilibrio, por atrofia del cerebelo (ataxia cerebelosa), retraso mental y físico, corta estatura y perdida de visión debida a la aparición precoz de catarata (catarata congénita). También es frecuente la existencia de perdida de tono muscular (hipotonía), falta de desarrollo de los órganos sexuales (hipoganadismo), perdida de reflejos osteotendinosos (areflexia) y calvicie difusa.La enfermedad afecta a entre 1 y 9 personas por millón de habitantes, el defecto genético que la ocasiona está localizado en el gen SIL1 del cromosoma 5q31, puede estar originada por varias mutaciones diferentes.No existe ningún tratamiento especiífico para conseguir la curación, sin embargo las medidas encaminadas a mejorar los síntomas son de gran utilidad. Se recomienda cirugía para tratar la catarata, administración de hormonas sexuales cuando existe hipogonadismo y medidas de rehabilitación y tratamiento ocupacional que son muy útiles para mejorar la funcionalidad. En general los pacientes pueden alcanzar edades avanzadas, aunque con diferentes grados de discapacidad.
  • Маринеску-Шёгрена синдром — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врожденной катаракты, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.). Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Маринеску-Шёгрена синдром связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило свое название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (рум. Gheorghe Marinescu; 1863—1938) и шведского психиатра Торстена Шегрена (швед. Karl Gustaf Torsten Sjögren; 1896—1974).
  • Marinesco–Sjögren syndrome (MSS) is a rare autosomal recessive disorder.
  • Zespół Marinescu-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjogren syndrome, MSS) – rzadki zespół wad wrodzonych o autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia. Na obraz kliniczny zespołu składają się: ataksja móżdżkowa, zaćma wrodzona albo ujawniająca się we wczesnym dzieciństwie, niskorosłość, dyzartria, łagodne lub ciężkie opóźnienie umysłowe. Chorobę wywołują mutacje o charakterze dysrupcji w genie SIL1 w locus 5q31. Opis choroby przedstawił w węgierskiej literaturze już w 1909 roku Ernő Emil Moravcsik; w 1931 roku dokonał tego ponownie rumuński neurolog Gheorghe Marinescu, a następnie Karl Gustaf Torsten Sjögren w 1947. Adolphe Franceschetti i wsp. w 1956 roku na konferencji w Genewie przedstawili własny przypadek choroby i przegląd piśmiennictwa, proponując stosowaną do dziś nazwę zespołu. Artykuł Moravscika, napisany w języku węgierskim, został przypomniany dopiero w 1985 roku.W około połowie przypadków stwierdza się mutacje genu SIL1.== Przypisy ==
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 1190585 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 2999 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 20 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 105478239 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:allèle
  • 13 (xsd:integer)
prop-fr:autreNom
  • Aucun
prop-fr:chromosome
  • 5 (xsd:integer)
prop-fr:diseasesdb
  • 31430 (xsd:integer)
prop-fr:empreinte
  • Non
prop-fr:gène
prop-fr:maladieLiée
  • Aucune
prop-fr:meshid
  • D013132
prop-fr:mim
  • 248800 (xsd:integer)
prop-fr:monogénique
  • Oui
prop-fr:mutation
  • Ponctuel
prop-fr:nom
  • Syndrome de Marinesco-Sjögren
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Syndrome de Marinesco-Sjögren
  • Syndrome de Marinesco-Sjögren
prop-fr:omim
  • 248800 (xsd:integer)
prop-fr:porteur
  • 1 (xsd:integer)
prop-fr:prénatal
  • Possible
prop-fr:transmission
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • Décrit initialement en 1931 par Gheorghe Marinescu, puis en 1950 par Sjögren, le syndrome de Marinesco-Sjögren se caractérise par une ataxie avec une atrophie du cervelet, une cataracte congénitale ou apparaissant rapidement après la naissance, un retard mental important, une hypotonie et une faiblesse musculaire.
  • Marinesco–Sjögren syndrome (MSS) is a rare autosomal recessive disorder.
  • El síndrome de Marinesco-Sjögren es una enfermedad rara de carácter hereditario que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo.
  • Маринеску-Шёгрена синдром — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врожденной катаракты, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.). Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Маринеску-Шёгрена синдром связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило свое название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (рум.
  • Zespół Marinescu-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjogren syndrome, MSS) – rzadki zespół wad wrodzonych o autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia. Na obraz kliniczny zespołu składają się: ataksja móżdżkowa, zaćma wrodzona albo ujawniająca się we wczesnym dzieciństwie, niskorosłość, dyzartria, łagodne lub ciężkie opóźnienie umysłowe. Chorobę wywołują mutacje o charakterze dysrupcji w genie SIL1 w locus 5q31.
rdfs:label
  • Syndrome de Marinesco-Sjögren
  • Marinesco–Sjögren syndrome
  • Синдром Маринеску — Шёгрена
  • Síndrome de Marinesco-Sjögren
  • Zespół Marinescu-Sjögrena
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of