Décrit en 1960, le syndrome de Holt-Oram est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12. Des mutations sur les gènes TBX3 et TBX5 donnent lieu à de nombreux phénotypes. c'est un syndrome à expression variable.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:abstract
|
- Décrit en 1960, le syndrome de Holt-Oram est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12. Des mutations sur les gènes TBX3 et TBX5 donnent lieu à de nombreux phénotypes. c'est un syndrome à expression variable. Donc quelle que soit la forme qui concerne le parent touché, les enfants peuvent être atteints de manière totalement différente, beaucoup plus anodine ou beaucoup plus grave. Cette mutation se transmet sur un mode autosomique dominant. Mais 85 % des malades atteints sont porteurs d’une mutation de novo.
- Синдром Холта — Орама (синдром рука-сердце) — наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; это моногенный синдром множественных пороков развития. Название дано по фамилиям врачей М. Холта (педиатра) и С. Орама (кардиолога).Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трёхфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти.В 85 % случаев у больных обнаруживаются различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др.В связи с варьирующей экспрессивностью синдрома и с целью выявления минимальных проявлений патологического гена родственники больных должны быть тщательно осмотрены и обследованы (рентгенография кисти и эхокардиография).Диагноз ставится на основании клинико-генеалогических данных и параклинического обследования. Прогноз жизни зависит от тяжести поражений сердца.
- Per Sindrome di Holt-Oram in campo medico, si intende una patologia autosomica dominante con vari difetti strutturali del cuore, tramite cardiopatia congenita e degli arti superiori. La gravità del difetto di sviluppo può variare di molto a seconda della persona coinvolta senza che esista un preciso schema.
- Holt–Oram syndrome is an autosomal dominant disorder that affects bones in the arms and hands (the upper limbs) and may also cause heart problems. The syndrome includes an absent radial bone in the arms, an atrial septal defect, and a first degree heart block. Holt–Oram syndrome is considered to be a phenocopy of thalidomide, since both the genetic disorder and the teratogenic effects have similar presentations in individuals.
- Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją genu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składają się wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych.Zaburzenia rozwojowe serca: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) zaburzenia rozwojowe układu bodźco-przewodzącego serca pod postacią bloku przedsionkowo-komorowego, migotania przedsionków i innych.Zaburzenia rozwojowe kończyn górnych: jedno- lub dwustronnhipoplazja lub aplazja kciuka, hipoplazja lub aplazja kości ramienia i przedramienia (aplazja kości promieniowej), powodująca fokomelię.Leczenie polega na chirurgicznej korekcji stwierdzanych wad.Chorobę opisali w 1960 roku Mary Clayton Holt i Samuel Oram. Kolejny opis przedstawili sześć lat później Leonard C. Harris i William Phillip Osborne== Przypisy ==
- Das Holt-Oram-Syndrom – auch als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen. Es ist eine autosomal-dominant vererbte Besonderheit auf der Grundlage einer Genmutation, die durch Fehlbildungen des Daumens oder der Speiche (Klumphand) und des Herzens (häufig Vorhofseptum- und Ventrikelseptumdefekte) gekennzeichnet ist.Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch die britische Kinderärztin Mary Holt und den Kardiologen Samuel Oram.
|
| dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
| |
| dbpedia-owl:wikiPageID
| |
| dbpedia-owl:wikiPageLength
| |
| dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
| |
| dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
| |
| dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
| |
| prop-fr:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdfs:comment
|
- Décrit en 1960, le syndrome de Holt-Oram est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12. Des mutations sur les gènes TBX3 et TBX5 donnent lieu à de nombreux phénotypes. c'est un syndrome à expression variable.
- Per Sindrome di Holt-Oram in campo medico, si intende una patologia autosomica dominante con vari difetti strutturali del cuore, tramite cardiopatia congenita e degli arti superiori. La gravità del difetto di sviluppo può variare di molto a seconda della persona coinvolta senza che esista un preciso schema.
- Holt–Oram syndrome is an autosomal dominant disorder that affects bones in the arms and hands (the upper limbs) and may also cause heart problems. The syndrome includes an absent radial bone in the arms, an atrial septal defect, and a first degree heart block. Holt–Oram syndrome is considered to be a phenocopy of thalidomide, since both the genetic disorder and the teratogenic effects have similar presentations in individuals.
- Das Holt-Oram-Syndrom – auch als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen. Es ist eine autosomal-dominant vererbte Besonderheit auf der Grundlage einer Genmutation, die durch Fehlbildungen des Daumens oder der Speiche (Klumphand) und des Herzens (häufig Vorhofseptum- und Ventrikelseptumdefekte) gekennzeichnet ist.Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch die britische Kinderärztin Mary Holt und den Kardiologen Samuel Oram.
- Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang.
- Синдром Холта — Орама (синдром рука-сердце) — наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; это моногенный синдром множественных пороков развития. Название дано по фамилиям врачей М. Холта (педиатра) и С. Орама (кардиолога).Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца.
|
| rdfs:label
|
- Syndrome de Holt-Oram
- Holt-Oram-Syndrom
- Holt–Oram syndrome
- Sindrome di Holt-Oram
- Zespół Holt-Orama
- Синдром Холта — Орама
|
| owl:sameAs
| |
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbpedia-owl:wikiPageRedirects
of | |
| is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
