Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-SirisDécrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérisa par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique chez les adolescents et les adultes. Les mains sont petites avec une hyperextensibilité des doigts qui sont souvent petits et fins.

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  • Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-SirisDécrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérisa par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique chez les adolescents et les adultes. Les mains sont petites avec une hyperextensibilité des doigts qui sont souvent petits et fins. Les garçons présentent un retard de croissance constant. La microcéphalie est habituelle. Une cardiopathie est parfois retrouvée contribuant à la mortalité de ce syndrome. Des épisodes de chute brutale sans perte de conscience induits par un stimulus tactile ou auditif apparaît vers l'adolescence dans 20 % des cas. La survenue tardive d’une scoliose est la caractéristique la plus frappante de cette maladie.Le gène RPS6KA3 code la protéine ribosomique S6 kinase alpha 3 qui agit sur l'ATF4, un facteur de transcription (protéine qui contrôle l'expression des gènes) indispensable à la maturation des ostéoblastes et à la synthèse de collagène de type I . La mutation du gène RSK2 induit une diminution du nombre d'ostéoblastes matures et provoquent une réduction de la masse osseuse. La déficience en collagène explique la dégradation progressive des vertèbres soumises à de fortes contraintes.RSK2 phosphoryle également CREB, un facteur de transcription.Le séquençage permet de retrouver une mutation dans 40 % des cas.
  • Coffin–Lowry syndrome is a genetic disorder that is X-linked dominant and which causes severe mental problems sometimes associated with abnormalities of growth, cardiac abnormalities, kyphoscoliosis, as well as auditory and visual abnormalities.
  • Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico.
  • El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter semidominante, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad. La prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas. Fue descrito por Grange S. Coffin en 1966 y por Robert Brian Lowry en 1971.Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosis y deformidades de los dedos. En un 15% de los pacientes existe alguna afectación del corazón. Se ha determinado que el origen de este mal es una mutación en el gen RPS6KA3, situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2), este gen es responsable de la síntesis de una cinasa que está relacionada con el control de la proliferación celular y diferenciación celular. Únicamente el 30% de los afectados tienen algún antecedente de la enfermedad en el entorno familiar.
  • Das Coffin-Lowry-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der genetisch bedingt ist und sich in körperlichen Besonderheiten, wie zum Beispiel einer verbreiterten Nase und vergrößerten Lippen, sowie Einschränkung der geistigen Entwicklung zeigt. Das Syndrom wurde unabhängig voneinander von G. S. Coffin (1966) und R. B. Lowry (1971) beschrieben und nach ihnen benannt.
  • Zespół Coffina-Lowry'ego (ang. Coffin-Lowry syndrome, CLS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystyczną dysmorfią twarzy i anomaliami budowy kośćca.
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  • Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-SirisDécrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérisa par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique chez les adolescents et les adultes. Les mains sont petites avec une hyperextensibilité des doigts qui sont souvent petits et fins.
  • Coffin–Lowry syndrome is a genetic disorder that is X-linked dominant and which causes severe mental problems sometimes associated with abnormalities of growth, cardiac abnormalities, kyphoscoliosis, as well as auditory and visual abnormalities.
  • Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico.
  • Das Coffin-Lowry-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der genetisch bedingt ist und sich in körperlichen Besonderheiten, wie zum Beispiel einer verbreiterten Nase und vergrößerten Lippen, sowie Einschränkung der geistigen Entwicklung zeigt. Das Syndrom wurde unabhängig voneinander von G. S. Coffin (1966) und R. B. Lowry (1971) beschrieben und nach ihnen benannt.
  • Zespół Coffina-Lowry'ego (ang. Coffin-Lowry syndrome, CLS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystyczną dysmorfią twarzy i anomaliami budowy kośćca.
  • El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter semidominante, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad. La prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas. Fue descrito por Grange S.
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  • Syndrome de Coffin-Lowry
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  • Sindrome di Coffin-Lowry
  • Síndrome de Coffin-Lowry
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