PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec retard mental, un déficit important de la parole, une démarche ébrieuse par ataxie cérébelleuse et/ou des trémulations des membres et par un comportement caractéristique (les enfants sont très joyeux, riant de façon inappropriée).Le pédiatre et docteur britannique Harry Angelman décrit pour la première fois, dès 1965, les symptômes du syndrome. Avant cette description, les malades atteints par le syndrome d'Angelman étaient souvent diagnostiqués d' « autistes ». La prévalence de la maladie est estimée à un individu sur 12 000 à 20 000.
  • Angelman syndrome (/ˈeɪndʒəlmən/; abbreviated AS) is a neuro-genetic disorder characterized by severe intellectual and developmental disability, sleep disturbance, seizures, jerky movements (especially hand-flapping), frequent laughter or smiling, and usually a happy demeanor.AS is a classic example of genomic imprinting in that it is caused by deletion or inactivation of genes on the maternally inherited chromosome 15 while the paternal copy, which may be of normal sequence, is imprinted and therefore silenced. The sister syndrome, Prader-Willi syndrome, is caused by a similar loss of paternally inherited genes and maternal imprinting. AS is named after a British pediatrician, Harry Angelman, who first described the syndrome in 1965. An older, alternative term for AS, "happy puppet syndrome", is generally considered pejorative and stigmatizing so it is no longer the accepted term, though it is sometimes still used as an informal term of diagnosis.[citation needed] People with AS are sometimes known as "angels", both because of the syndrome's name and because of their youthful, happy appearance.
  • Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen Genbesonderheit auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13), die unter anderem mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung einhergeht.
  • La síndrome d'Angelman és un trastorn neurològic en el qual es detecten dificultats greus d'aprenentatge que estan associades a determinades característiques d'aparença facial i de comportament. En el passat a aquesta malaltia se la coneixia amb el nom de «síndrome del nadó feliç», actualment en desús. La síndrome d'Angelman és un exemple d'impressió genètica provocada per la deleció o inactivació de determinats gens en el cromosoma 15 heretat de la mare.
  • 안젤만 증후군(Angelman syndrome)은 15번 염색체의 어머니로부터 특정 유전자를 물려받지 못한 경우 나타나는 유전병이다. 단친 이염색체성의 경우 정상적인 핵형을 가졌음에도 유전체각인에 따라 이 질병이 발병한다. 프래더-윌리 증후군과 유사한 관계에 있다.
  • Angelman Sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur.Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir.Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır..Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.
  • Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.
  • Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.Кариотип 46 XX или XY, 15р−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3—4 миллионов пар оснований ДНК в области q11—q13 15-й хромосомы.Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г.Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000—20 000 живорожденных младенцев. Однако, согласно данным Центра развития человека и отклонений в развитии (университет Вашингтона, США), можно предполагать, что доля людей с синдромом Ангельмана в действительности намного больше статистической.
  • Az Angelman-szindróma (AS) egy neurológiai betegség, mely tanulási nehézségekkel megjelenő külső jegyekben és viselkedésben is megfigyelhető elváltozásokkal jár.
  • Het syndroom van Angelman of angelmansyndroom is een aangeboren stoornis in het centrale zenuwstelsel waarbij, naast typisch gedrag en gelaatstrekken, sprake is van een verstandelijke beperking.
  • Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.
  • El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos [cita requerida]. Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13
  • La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 49967 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 8381 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 40 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 108506691 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:commons
  • Category:Angelman syndrome
prop-fr:diseasesdb
  • 712 (xsd:integer)
prop-fr:icd
  • 759.890000 (xsd:double)
  • Q93.5
prop-fr:meshid
  • D017204
prop-fr:nom
  • Syndrome d'Angelman
prop-fr:omim
  • 105830 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
prop-fr:wikidata
  • Q535364
dcterms:subject
rdfs:comment
  • Le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique.
  • Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen Genbesonderheit auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13), die unter anderem mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung einhergeht.
  • La síndrome d'Angelman és un trastorn neurològic en el qual es detecten dificultats greus d'aprenentatge que estan associades a determinades característiques d'aparença facial i de comportament. En el passat a aquesta malaltia se la coneixia amb el nom de «síndrome del nadó feliç», actualment en desús. La síndrome d'Angelman és un exemple d'impressió genètica provocada per la deleció o inactivació de determinats gens en el cromosoma 15 heretat de la mare.
  • 안젤만 증후군(Angelman syndrome)은 15번 염색체의 어머니로부터 특정 유전자를 물려받지 못한 경우 나타나는 유전병이다. 단친 이염색체성의 경우 정상적인 핵형을 가졌음에도 유전체각인에 따라 이 질병이 발병한다. 프래더-윌리 증후군과 유사한 관계에 있다.
  • Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.
  • Az Angelman-szindróma (AS) egy neurológiai betegség, mely tanulási nehézségekkel megjelenő külső jegyekben és viselkedésben is megfigyelhető elváltozásokkal jár.
  • Het syndroom van Angelman of angelmansyndroom is een aangeboren stoornis in het centrale zenuwstelsel waarbij, naast typisch gedrag en gelaatstrekken, sprake is van een verstandelijke beperking.
  • La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
  • Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe.
  • Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.Кариотип 46 XX или XY, 15р−.
  • El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención.
  • Angelman syndrome (/ˈeɪndʒəlmən/; abbreviated AS) is a neuro-genetic disorder characterized by severe intellectual and developmental disability, sleep disturbance, seizures, jerky movements (especially hand-flapping), frequent laughter or smiling, and usually a happy demeanor.AS is a classic example of genomic imprinting in that it is caused by deletion or inactivation of genes on the maternally inherited chromosome 15 while the paternal copy, which may be of normal sequence, is imprinted and therefore silenced.
  • Angelman Sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur.Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir.Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır..Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir.
rdfs:label
  • Syndrome d'Angelman
  • Angelman Sendromu
  • Angelman syndrome
  • Angelman-Syndrom
  • Angelman-szindróma
  • Sindrome di Angelman
  • Syndroom van Angelman
  • Síndrome d'Angelman
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Angelman
  • Zespół Angelmana
  • Синдром Ангельмана
  • 안젤만 증후군
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of