La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique.Elle affecte principalement les viscères et le système nerveux central et autonome. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique.Elle affecte principalement les viscères et le système nerveux central et autonome. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient.
  • 急性間欠性ポルフィリン症(Acute intermittent porphyria)は、酸素と結びつくヘモグロビンの補欠分子団のヘムの合成に影響を与える稀な常染色体優性遺伝の代謝疾患である。この疾病は、ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素の欠損に特徴付けられる。急性間欠性ポルフィリン症は、ポルフィリン症のうちで2番目に多いタイプのものである。
  • Porfiria aguda intermitente (AIP) é um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina. Especificamente, é caracterizado pela deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG-D).A porfiria intermitente aguda, que causa sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais comum. Porfiria aguda intermitente, uma porfiria hepática, é causada por uma deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase, também conhecida como hidroximetilbilano sintetase. A deficiência enzimática é herdada de um dos pais, mas a maioria dos indivíduos que herda a característica jamais apresenta sintomas. A porfiria aguda intermitente ocorre em indivíduos de todas as raças, mas é um pouco mais comum entre os indivíduos oriundos do norte da Europa. Outros fatores (p.ex., medicamentos, hormônios ou dieta) são necessários para ativar o distúrbio e produzir sintomas. Muitos medicamentos (p.ex., barbitúricos, drogas anticonvulsivantes e antibióticos do grupo das sulfonamidas) podem provocar um episódio de porfiria aguda intermitente. Os hormônios (p.ex., progesterona e esteróides correlatos) podem desencadear os sintomas, assim como as dietas hipocalóricas e pobres em carboidratos ou o consumo de grandes quantidades de bebidas alcoólicas. O estresse como resultado de uma infecção, de uma outra doença, de uma cirurgia ou de um distúrbio psicológico também é algumas vezes implicado. Geralmente, trata-se de uma combinação de fatores. Algumas vezes, os fatores que causam um episódio não podem ser identificados.
  • La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica trasmessa con modalità autosomica dominante.
  • Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare autosomal dominant metabolic disorder affecting the production of heme, the oxygen-binding prosthetic group of hemoglobin. It is characterized by a deficiency of the enzyme porphobilinogen deaminase. Acute intermittent porphyria is the second most common form of porphyria (porphyria cutanea tarda being the most common). Its incidence is estimated to be between 5 and 10 in 100,000, but this is likely underestimated because of positive cases not being induced, and long periods of latency, with an estimation that it is latent in 90% of cases.
  • Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание, характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы. В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириноген I и повышение активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты. Клинические проявления обусловлены накоплением в нервных клетках d-аминолевулиновой кислоты, что приводит к торможению активности натрий-, калийзависимой аденозинфосфатазы и нарушению транспорта ионов через мембраны, то есть к нарушению функции нервного волокна. Развивается его демиелинизация, аксональная невропатия.
  • Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Form der Porphyrien. Dabei handelt es sich um angeborene oder erworbene Störungen der Häm-Biosynthese, bei denen es aufgrund eines Enzym-Defektes zur Überproduktion, Anhäufung und vermehrten Ausscheidung von Zwischenprodukten der Hämsynthese, den sogenannten Porphyrinen, kommt. Unterschieden werden erythropoetische (die Blutbildung betreffende) und hepatische (die Leber betreffende) Porphyrie.Neben der akuten intermittierenden Porphyrie sind weitere Formen beschrieben, die Porphyria variegata (PV), die Porphyria cutanea tarda (PCT), sowie die hereditäre Koproporphyrie (HCP).
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 412186 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 8006 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 47 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 89943001 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:caption
prop-fr:diseasesdb
  • 171 (xsd:integer)
prop-fr:emedicinesubj
  • med
prop-fr:emedicinetopic
  • 1880 (xsd:integer)
prop-fr:icd
  • 277.100000 (xsd:double)
  • E80.2
prop-fr:meshid
  • D017118
prop-fr:nom
  • Porphyrie aiguë intermittente
prop-fr:omim
  • 176000 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique.Elle affecte principalement les viscères et le système nerveux central et autonome. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient.
  • 急性間欠性ポルフィリン症(Acute intermittent porphyria)は、酸素と結びつくヘモグロビンの補欠分子団のヘムの合成に影響を与える稀な常染色体優性遺伝の代謝疾患である。この疾病は、ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素の欠損に特徴付けられる。急性間欠性ポルフィリン症は、ポルフィリン症のうちで2番目に多いタイプのものである。
  • La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica trasmessa con modalità autosomica dominante.
  • Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Form der Porphyrien. Dabei handelt es sich um angeborene oder erworbene Störungen der Häm-Biosynthese, bei denen es aufgrund eines Enzym-Defektes zur Überproduktion, Anhäufung und vermehrten Ausscheidung von Zwischenprodukten der Hämsynthese, den sogenannten Porphyrinen, kommt.
  • Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare autosomal dominant metabolic disorder affecting the production of heme, the oxygen-binding prosthetic group of hemoglobin. It is characterized by a deficiency of the enzyme porphobilinogen deaminase. Acute intermittent porphyria is the second most common form of porphyria (porphyria cutanea tarda being the most common).
  • Porfiria aguda intermitente (AIP) é um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina. Especificamente, é caracterizado pela deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG-D).A porfiria intermitente aguda, que causa sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais comum.
  • Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание, характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы. В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириноген I и повышение активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты.
rdfs:label
  • Porphyrie aiguë intermittente
  • Acute intermittent porphyria
  • Akute intermittierende Porphyrie
  • Острая перемежающаяся порфирия
  • Porfiria acuta intermittente
  • Porfiria aguda intermitente
  • 急性間欠性ポルフィリン症
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is prop-fr:gimmick of
is foaf:primaryTopic of