Le polymorphisme nucléotidique ou polymorphisme d'un seul nucléotide (SNP, single-nucleotide polymorphism) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome, entre individus d'une même espèce.

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  • Le polymorphisme nucléotidique ou polymorphisme d'un seul nucléotide (SNP, single-nucleotide polymorphism) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome, entre individus d'une même espèce. Ces variations sont très fréquentes (environ une paire de bases sur mille dans le génome humain,).Les SNP représentent 90 % de l'ensemble des variations génétiques humaines, et des SNP avec une fréquence allélique supérieure à un pour cent sont présents toutes les cent à trois cent paires de bases en moyenne dans le génome humain, où deux SNP sur trois substituent la cytosine avec la thymine.
  • Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleótidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser consideradas como SNP, donde el término Polimorfismo de nucleótido simple es más adecuado. Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual.Los SNP constituyen hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 1,300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc..Los SNP que se localicen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoácidos que producen, se llama SNP no-sinónimos los primeros y SNP sinónimo (o mutación silenciosa) a los segundos. Los SNP que se encuentren en regiones no codificantes pueden tener consecuencias en el proceso de traducción, sobre todo en procesos como el splicing, la unión de factores de transcripción o modificando la secuencia de ARN no codificante.Aunque pueden estar tanto en regiones codificantes como en regiones intrónicas o intergénicas, las codificantes son las que más impacto tienen sobre la función de una proteína, pero realmente todas pueden estar relacionadas con una enfermedad.Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra, es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones. También se utilizan en algunos tipos de pruebas genéticas y su estudio es de gran utilidad para la investigación médica en el desarrollo de fármacos. Empresas como 23andMe ofrecen análisis genéticos basados en el análisis de SNPs, que puedan revelar información acerca del riesgo a padecer ciertas enfermedades, como Parkinson, diabetes, trastorno bipolar, etc.Los SNP se consideran una forma de mutación puntual que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente para fijarse en una parte significativa de la población de una especie.Existen marcadores SNP que detectan el cambio de ese único nucleótido.
  • DNA 염기서열에서 하나의 염기서열(A,T,G,C)의 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이를 단일 핵산염기 다형현상(Single Nucleotide polymorphism, SNP)라고 하며, 스닙이라고 읽는다.인구집단에서 1%이상의 빈도로 존재하는 2개 이상의 대립 염기서열이 발생하는 위치를 SNP라고 하며 대립유전자형이 5%이상의 빈도로 존재하는 경우 common polymorphism이라고 하며, 1~5% 인 경우 rare polymorphism으로 분류한다.
  • Az egypontos nukleotid-polimorfizmus (még mint: egyedi nukleotid-polimorfizmus, esetleg egyszerű nukleotid-polimorfizmus), elterjedt angol nevén Single Nucleotide Polymorphism, rövidítve SNP, kiejtve „sznip” egy DNS szekvencia-variáció, mely akkor jön létre, ha egy nukleotid a genomban megváltozik. Például, egy SNP megváltoztathatja az AAGCCTA szekvenciát AAGCTTA szakaszra, de csak akkor tekinthetjük a variációt SNP-nek, ha a populáció legalább 1%-ában megjelenik. A sznipek teszik ki a humán genetikai variációk 90%-át, és minden 100-300 bázispáronként megjelenik a humán genomban. Minden 3 SNP-ből 2-ben a citozint timin cseréli le. Az emberi DNS-ben lejátszódó változások hatással vannak arra, hogy hogyan reagál az emberi szervezet a betegségekre, baktériumokra, vírusokra, kemikáliákra.Az SNP-k nagy segítséget jelentenek az orvosi kutatásokban, gyógyszerek kifejlesztésében, mivel ezek nem sokat változnak generációról generációra, azaz a populációkban való SNP követés lineáris következtetéseket tesz lehetővé.Az SNP-k pontmutációknak tekinthetők, melyek voltak olyan sikeresek az evolúcióban, hogy végül fontos részévé váltak a populációknak.
  • Polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genoma.No entanto, alguns autores consideram a troca de poucos nucleotídeos, assim como pequenas inserções ou deleções (indel) como SNPs. Nestes casos, o termo polimorfismo de nucleotídeo simples é mais adequado. Estas variações devem ocorrer em no mínimo 1% de uma determinada população para ser considerada como um SNP. Se, por outro lado, a frequência de uma variação for inferior a 1%, a mesma será considerada simplesmente uma mutação.Os SNPs constituem 90% de todas as variações genômicas humanas e aparecem, em média, uma vez a cada 1.300 bases, ao longo do genoma humano. Dois terços dos SNP correspondem a substituições de uma citosina (C) por uma timina (T). Além de poder acarretar mudanças morfológicas, essas variações na sequência do DNA podem influenciar a resposta dos organismos a doenças, bactérias, vírus, produtos químicos, fármacos, etc.== Referências ==
  • A Single-nucleotide polymorphism (SNP, pronounced snip; plural snips) is a DNA sequence variation occurring when a Single Nucleotide — A, T, C or G — in the genome (or other shared sequence) differs between members of a biological species or paired chromosomes. For example, two sequenced DNA fragments from different individuals, AAGCCTA to AAGCTTA, contain a difference in a single nucleotide. In this case we say that there are two alleles. Almost all common SNPs have only two alleles. The genomic distribution of SNPs is not homogenous; SNPs occur in non-coding regions more frequently than in coding regions or, in general, where natural selection is acting and fixating the allele of the SNP that constitutes the most favorable genetic adaptation. Other factors, like genetic recombination and mutation rate, can also determine SNP density.SNP density can be predicted by the presence of microsatellites: AT microsatellites in particular are potent predictors of SNP density, with long (AT)(n) repeat tracts tending to be found in regions of significantly reduced SNP density and low GC content.Within a population, SNPs can be assigned a minor allele frequency — the lowest allele frequency at a locus that is observed in a particular population. This is simply the lesser of the two allele frequencies for single-nucleotide polymorphisms. There are variations between human populations, so a SNP allele that is common in one geographical or ethnic group may be much rarer in another.These genetic variations between individuals (particularly in non-coding parts of the genome) are exploited in DNA fingerprinting, which is used in forensic science. Also, these genetic variations underlie differences in our susceptibility to disease. The severity of illness and the way our body responds to treatments are also manifestations of genetic variations. For example, a single base mutation in the APOE (apolipoprotein E) gene is associated with a higher risk for Alzheimer disease.
  • Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese Single Nucleotide Polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%. Al di sotto di tale soglia si è soliti parlare di variante rara.Ad esempio, se le sequenze individuate in due pazienti sono AAGCCTA e AAGCTTA, è presente uno SNP che differenzia i due alleli C e T.
  • En genètica, el Polimorfisme de nucleòtids simples (SNP, sigles de single nucleotyde polymorphysms, polimorfismes d'un sol nucleòtid), són polimorfismes d'un gen que ocorren per variació en un sol nucleòtid de la seqüència d'ADN. Perquè un canvi en un nucleòtid es consideri com un SNP, s'ha de donar almenys en l'1% de la població. Si no arriba a aquest percentatge, el canvi es considera una mutació puntual. Els SNP contribueixen a les diferències entre els individus.Els SNP conformen el 90% de les variacions genètiques humanes. Es calcula que n'hi ha un cada 1300 bases. Poden ser deguts a l'intercanvi d'un nucleòtid per qualsevol altre però dues de cada tres mutacions constitueixen el canvi d'una timina per una citosina. El fet de tenir un al·lel o l'altre amb l'única diferència d'un SNP pot ésser la causa de ser més o menys susceptible a diferents tipus de malalties o de presentar fenotips diferents.
  • Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism w skrócie SNP) – zjawisko zmienności sekwencji DNA, która polega na zmianie pojedynczego nukleotydu (A, T, C lub G) pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika.Przykładowo w dwóch sekwencjach DNA od różnych osobników, AAGCCTA i AAGCTTA, występuje różnica w jednym nukleotydzie. W tym wypadku mówimy o 2 allelach: C i T.SNP stanowią ok. 90% całej zmienności występującej w ludzkim genomie i występują co 100-300 nukleotydów na ogólną ich liczbę 3 mld.W badaniach populacyjnych można ustalić względną częstość występowania danego wariantu związanego z SNP. Należy stwierdzić, że występują różnice w występowaniu SNP pomiędzy różnymi geograficznie lub etnicznie populacjami (np. w genie SLC24A5 i kolorze skóry).Stwierdzane w materiale genetycznym przypadki polimorfizmu pojedynczego nukleotydu mogą być stwierdzane w sekwencjach kodujących genów, regionach niekodujących genów lub w regionach międzygenowych. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu w sekwencji kodującej jakiegoś genu nie musi koniecznie prowadzić do zmiany w sekwencji aminokwasowej białka ze względu na degenerację kodu genetycznego. SNP dzieli się z tego względu na synonimiczne lub niesynonimiczne (kiedy sekwencja powstałego białka ma zmieniony aminokwas w związku z polimorfizmem). Przypadki polimorfizmu pojedynczego genu, które stwierdza się poza sekwencjami kodującymi genów, mimo to mogą wywierać działania biologiczne (np. zmiana w sekwencji RNA lub w sekwencji regulującej ekspresję genu).Zmiany w sekwencji ludzkiego DNA mogą wywoływać choroby, zmieniać odpowiedź organizmu na pewne patogeny, substancje chemiczne, leki itp. Jednak największe znaczenie mają badania porównawcze DNA osób chorujących na dane schorzenie i bez tej choroby (marker genetyczny).
  • ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型(いちえんき・たけい、SNP : Single Nucleotide Polymorphism)と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる(参照:多型)。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs(スニップスと発音)と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。ヒトの染色体にはおよそ30億の塩基対があるが、その配列は個人間(相同染色体間)で異なっている。その量は1000塩基に1つ程度である。SNP から遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。また、SNP を利用して連鎖解析や関連解析によって疾患関連遺伝子の特定が行えると期待されている。検出法としては古くは制限酵素断片長多型法(RFLP法)が用いられたが、操作が煩雑で長時間を要する上、SNP部位近辺の塩基配列によっては解析不可能な場合が多いなど、臨床検査の現場で使用するには問題の多いことが指摘されてきた。そこで近年では、より簡便で汎用性のある手法としてInvader法、TaqMan PCR法、一塩基伸長法、Pyrosequencing法、Exonuclease Cycling Assay法など種々の方法が開発されている。アルコールに対する強さなどの遺伝的な要因は、主にアルデヒドデヒドロゲナーゼ遺伝子(ALDH2)の SNP に依存することが知られている。臨床での応用が期待される遺伝子のSNPも近年多く見出されており、多くの薬剤代謝に関与する酵素チトクロームP450(CYP)のファミリーや抗結核薬イソニアジドの代謝に関与するN-acetyltransferase 2 (NAT-2)、経口抗凝固剤ワーファリンの効果の強さに大きく影響するCYP2C9とVKORC1などがそれである。これらの遺伝子にその酵素活性を低下させるようなSNPがあると、薬剤の血中濃度が長時間に渡って高く保たれた結果、効果が強く発現したり、有毒な中間代謝産物が蓄積されたりすることがある。また、薬剤がうまく働くことのできないようなSNPがあると、投薬量を増やすなどの処置が必要となる。そこで、投薬前にこのような遺伝子のSNPを検査し、その遺伝子の型から判断して適切な薬剤の投薬量を決定するなどして、副作用を回避し、効率的な治療効果を得ようとする医療、すなわち、遺伝情報による患者個々の体質に応じたより適切な医療は「テーラーメイド医療」、「オーダメイド医療」、あるいは「個別化医療」と呼ばれており、これによって患者が無用の副作用によって苦しむことが減り、また、無用な副作用への対処や不適切な投薬を減らすことによって医療費削減への効果も期待できる。このように、SNPを利用した診断の実用化と普及が大いに期待されている。
  • Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП, англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится как снип) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом.Если две последовательности ДНК — AAGCCTA и AAGCTTA — отличаются на один нуклеотид, в таком случае говорят о существовании двух аллелей: C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций.Однонуклеотидный полиморфизм (наряду с полиморфизмом длин рестрикционных фрагментов (англ. RFLP) и ПДАФ (англ. AFLP)) широко используют в качестве молекулярно-генетических меток (ма́ркеров) для построения кладограмм молекулярно-генетической систематики на основе дивергенции (расхождения) гомологичных участков ДНК в филогенезе. В данной области наиболее часто используются спейсеры генов рибосомальной РНК. Ввиду того, что мутации в данных спейсерах не сказываются на структуре конечных продуктов гена (теоретически они не влияют на жизнеспособность), в первом приближении постулируется прямая зависимость между степенью полиморфизма и филогенетическим расстоянием между организмами.
  • Mit Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP, engl. Single Nucleotide Polymorphism; sprich: Snip) werden Variationen einzelner Basenpaare in einem DNA-Strang bezeichnet. Die Definition, dass SNPs bei mindestens 1 % der jeweiligen Population vorkommen müssen, ist nach der Einführung neuester molekulargenetischer Methoden in der Praxis nicht mehr relevant.SNPs stellen ca. 90 % aller genetischen Varianten im menschlichen Genom dar; sie treten nicht gleichverteilt auf, sondern nur ungleichmäßig stark an bestimmten Regionen. Zwei Drittel aller SNPs bestehen aus dem Austausch von Cytosin durch Thymin, da Cytosin im Wirbeltier-Genom häufig methyliert wird. Durch spontan auftretende Desaminierung wird aus 5-Methylcytosin Thymin. Je nach Basenaustausch kann die Information des Codon verändert sein. Codiert das Triplett weiterhin für die gleiche Aminosäure spricht man von einem synonymen SNP. Bei einem nicht-synonymen SNP erfolgte ein Aminosäurewechsel.Liegt ein nicht-synonymer SNP in einer codierenden Region, cSNP (codingSNP) kann eine veränderte Base eine Auswirkung auf die Proteinfunktion haben und physiologische Defekte nach sich ziehen.Eine ebenfalls große Gruppe an SNPs stören zum einen die Genregulation, rSNP (regulatorySNP). Diese liegen häufig in regulatorischen Regionen und beeinflussen die Transkription und somit die Proteinkonzentration. Zum anderen kann die RNA-Prozessierung von srSNP (structural RNASNP) gestört werden. Z.B. kann eine Basenänderung an einer Spleißstelle zu einer mRNA führen, die für ein funktionsloses Protein codiert.SNPs werden im Allgemeinen als "erfolgreiche" Punktmutationen bezeichnet, d. h. als genetische Veränderungen, die sich zu einem gewissen Grad im Genpool einer Population durchgesetzt haben. Einige SNPs korrelieren z. B. mit bestimmten Reaktionen des Organismus bei bestimmten Infektionen oder Kontakt mit speziellen Substanzen.Ihre wissenschaftliche Bedeutung liegt im häufigen Auftreten und der hohen Variabilität, außerdem sind sie sehr schnell und einfach zu bestimmen. Deswegen werden sie zum Beispiel bei der Suche nach Quantitative Trait Loci, also Chromosomenabschnitten mit Einfluss auf die Ausprägung eines quantitativen Merkmals, zur Identifikation von Individuen und bei Verwandtschaftsdiagnosen, aber auch in der Forschung zur Medikamentenverträglichkeit u. ä. genutzt.Laktosetoleranz beispielsweise hat sich in Nordeuropa durch einen SNP im Intron des Gens mcm6 entwickelt, welches 5' von LCT(Lactase) liegt.
  • Jednonukleotidový polymorfismus, SNP (z anglického Single Nucleotide Polymorphism), jsou odchylky individuálních nukleotidů v sekvenci DNA. Mutace takových míst probíhají velmi pomalu. Tím jsou předurčeny k mapování historie člověka a sestavení jeho genetického stromu. Označení SNP markeru sestává z písmena a čísla. Písmeno představuje laboratoř nebo výzkumný tým, který daný marker objevil. Číslo je pak pořadí objevu v rámci příslušného týmu.
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  • Le polymorphisme nucléotidique ou polymorphisme d'un seul nucléotide (SNP, single-nucleotide polymorphism) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome, entre individus d'une même espèce.
  • DNA 염기서열에서 하나의 염기서열(A,T,G,C)의 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이를 단일 핵산염기 다형현상(Single Nucleotide polymorphism, SNP)라고 하며, 스닙이라고 읽는다.인구집단에서 1%이상의 빈도로 존재하는 2개 이상의 대립 염기서열이 발생하는 위치를 SNP라고 하며 대립유전자형이 5%이상의 빈도로 존재하는 경우 common polymorphism이라고 하며, 1~5% 인 경우 rare polymorphism으로 분류한다.
  • ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型(いちえんき・たけい、SNP : Single Nucleotide Polymorphism)と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる(参照:多型)。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs(スニップスと発音)と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。ヒトの染色体にはおよそ30億の塩基対があるが、その配列は個人間(相同染色体間)で異なっている。その量は1000塩基に1つ程度である。SNP から遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。また、SNP を利用して連鎖解析や関連解析によって疾患関連遺伝子の特定が行えると期待されている。検出法としては古くは制限酵素断片長多型法(RFLP法)が用いられたが、操作が煩雑で長時間を要する上、SNP部位近辺の塩基配列によっては解析不可能な場合が多いなど、臨床検査の現場で使用するには問題の多いことが指摘されてきた。そこで近年では、より簡便で汎用性のある手法としてInvader法、TaqMan PCR法、一塩基伸長法、Pyrosequencing法、Exonuclease Cycling Assay法など種々の方法が開発されている。アルコールに対する強さなどの遺伝的な要因は、主にアルデヒドデヒドロゲナーゼ遺伝子(ALDH2)の SNP に依存することが知られている。臨床での応用が期待される遺伝子のSNPも近年多く見出されており、多くの薬剤代謝に関与する酵素チトクロームP450(CYP)のファミリーや抗結核薬イソニアジドの代謝に関与するN-acetyltransferase 2 (NAT-2)、経口抗凝固剤ワーファリンの効果の強さに大きく影響するCYP2C9とVKORC1などがそれである。これらの遺伝子にその酵素活性を低下させるようなSNPがあると、薬剤の血中濃度が長時間に渡って高く保たれた結果、効果が強く発現したり、有毒な中間代謝産物が蓄積されたりすることがある。また、薬剤がうまく働くことのできないようなSNPがあると、投薬量を増やすなどの処置が必要となる。そこで、投薬前にこのような遺伝子のSNPを検査し、その遺伝子の型から判断して適切な薬剤の投薬量を決定するなどして、副作用を回避し、効率的な治療効果を得ようとする医療、すなわち、遺伝情報による患者個々の体質に応じたより適切な医療は「テーラーメイド医療」、「オーダメイド医療」、あるいは「個別化医療」と呼ばれており、これによって患者が無用の副作用によって苦しむことが減り、また、無用な副作用への対処や不適切な投薬を減らすことによって医療費削減への効果も期待できる。このように、SNPを利用した診断の実用化と普及が大いに期待されている。
  • Jednonukleotidový polymorfismus, SNP (z anglického Single Nucleotide Polymorphism), jsou odchylky individuálních nukleotidů v sekvenci DNA. Mutace takových míst probíhají velmi pomalu. Tím jsou předurčeny k mapování historie člověka a sestavení jeho genetického stromu. Označení SNP markeru sestává z písmena a čísla. Písmeno představuje laboratoř nebo výzkumný tým, který daný marker objevil. Číslo je pak pořadí objevu v rámci příslušného týmu.
  • En genètica, el Polimorfisme de nucleòtids simples (SNP, sigles de single nucleotyde polymorphysms, polimorfismes d'un sol nucleòtid), són polimorfismes d'un gen que ocorren per variació en un sol nucleòtid de la seqüència d'ADN. Perquè un canvi en un nucleòtid es consideri com un SNP, s'ha de donar almenys en l'1% de la població. Si no arriba a aquest percentatge, el canvi es considera una mutació puntual.
  • Enkel-nucleotide polymorfie (Engels: Single nucleotide polymorphism, afgekort als SNP, uitgesproken als snip) betreft een variatie in het DNA - een polymorfisme - van een enkele nucleotide lang. Op één plaats in het genoom kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aantreffen. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGCCTA als AAGCTTA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het "minor allele".
  • Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП, англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится как снип) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом.Если две последовательности ДНК — AAGCCTA и AAGCTTA — отличаются на один нуклеотид, в таком случае говорят о существовании двух аллелей: C и T.
  • A Single-nucleotide polymorphism (SNP, pronounced snip; plural snips) is a DNA sequence variation occurring when a Single Nucleotide — A, T, C or G — in the genome (or other shared sequence) differs between members of a biological species or paired chromosomes. For example, two sequenced DNA fragments from different individuals, AAGCCTA to AAGCTTA, contain a difference in a single nucleotide. In this case we say that there are two alleles. Almost all common SNPs have only two alleles.
  • Polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genoma.No entanto, alguns autores consideram a troca de poucos nucleotídeos, assim como pequenas inserções ou deleções (indel) como SNPs. Nestes casos, o termo polimorfismo de nucleotídeo simples é mais adequado.
  • Az egypontos nukleotid-polimorfizmus (még mint: egyedi nukleotid-polimorfizmus, esetleg egyszerű nukleotid-polimorfizmus), elterjedt angol nevén Single Nucleotide Polymorphism, rövidítve SNP, kiejtve „sznip” egy DNS szekvencia-variáció, mely akkor jön létre, ha egy nukleotid a genomban megváltozik. Például, egy SNP megváltoztathatja az AAGCCTA szekvenciát AAGCTTA szakaszra, de csak akkor tekinthetjük a variációt SNP-nek, ha a populáció legalább 1%-ában megjelenik.
  • Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleótidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser consideradas como SNP, donde el término Polimorfismo de nucleótido simple es más adecuado.
  • Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese Single Nucleotide Polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.
  • Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism w skrócie SNP) – zjawisko zmienności sekwencji DNA, która polega na zmianie pojedynczego nukleotydu (A, T, C lub G) pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika.Przykładowo w dwóch sekwencjach DNA od różnych osobników, AAGCCTA i AAGCTTA, występuje różnica w jednym nukleotydzie. W tym wypadku mówimy o 2 allelach: C i T.SNP stanowią ok.
  • Mit Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP, engl. Single Nucleotide Polymorphism; sprich: Snip) werden Variationen einzelner Basenpaare in einem DNA-Strang bezeichnet. Die Definition, dass SNPs bei mindestens 1 % der jeweiligen Population vorkommen müssen, ist nach der Einführung neuester molekulargenetischer Methoden in der Praxis nicht mehr relevant.SNPs stellen ca.
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  • Polymorphisme nucléotidique
  • Egypontos nukleotid-polimorfizmus
  • Enkel-nucleotide polymorfie
  • Jednonukleotidový polymorfismus
  • Polimorfisme de nucleòtids simples
  • Polimorfismo a singolo nucleotide
  • Polimorfismo de nucleotídeo único
  • Polimorfismo de nucleótido simple
  • Polimorfizm pojedynczego nukleotydu
  • Single Nucleotide Polymorphism
  • Single-nucleotide polymorphism
  • Однонуклеотидный полиморфизм
  • 一塩基多型
  • 단일염기 다형성
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