La phocomélie (du grec phôkê : phoque et mélos : membre) est une malformation par phénocopie (une anomalie du développement) durant la grossesse aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) se caractérisant par une atrophie des membres aboutissant en quelque sorte à l'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.Le terme a été emprunté à celui de phoque auquel ressemble le phocomèle.On désigne les patients sous le nom de phocomèles.De nombreux cas de phocomélie ont été provoqués par la prescription médicale de thalidomide, un sédatif commercialisé en 1960 dont l'un des énantiomères se révéla toxique pour l'enfant.

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  • La phocomélie (du grec phôkê : phoque et mélos : membre) est une malformation par phénocopie (une anomalie du développement) durant la grossesse aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) se caractérisant par une atrophie des membres aboutissant en quelque sorte à l'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.Le terme a été emprunté à celui de phoque auquel ressemble le phocomèle.On désigne les patients sous le nom de phocomèles.De nombreux cas de phocomélie ont été provoqués par la prescription médicale de thalidomide, un sédatif commercialisé en 1960 dont l'un des énantiomères se révéla toxique pour l'enfant. Le musée Dupuytren de Paris possède le squelette ainsi qu'une statue de cire de Pipine, un individu atteint de phocomélie.
  • Fokomelia (łac. phocomelia, z gr. φoko = foka + μέλος = kończyna, ang. phocomelia) to wada rozwojowa kończyn, polegająca na niedorozwoju lub braku kości długich z obecnością stóp lub dłoni połączonych bezpośrednio z tułowiem. Jest związana z nieprawidłowościami w trakcie ciąży, przyjmowaniem w jej trakcie pewnych leków (głównie talidomidu) lub rzadziej uwarunkowana genetycznie (zespół Holt-Orama, zespół fokomelii SC, zespół pseudotalidomidowy, OMIM#269000).
  • Phokomelie (von altgriechisch φώκη phōkē ‚Robbe, Seehund‘ und μέλος mélos ‚Glied‘; Synonyme Robbengliedrigkeit und Phokomelus) bezeichnet eine Fehlbildung der Gliedmaßen des Fötus (Dysmelie) mit flossenartigem Sitz der Hände bzw. Füße am Schulter- bzw. Hüftgelenk oder fehlenden langen Röhrenknochen der Gliedmaßen.Phokomelien können wie andere Arten von Dysmelien vererbt oder durch äußere Einflüsse hervorgerufen sein, beispielsweise als Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten.Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen, die eine spezielle Art der Dysmelie, die Phokomelie, verursachen, ist Thalidomid, der Wirkstoff von Contergan, das Ende der 1950er Jahre auf den Markt gebracht wurde. Es sollte unter anderem als Schlafmittel für Frauen in der Schwangerschaft dienen, verursachte aber in Tausenden von Fällen Dysmelien, insbesondere Phokomelien, beim heranwachsenden Fötus. Dies führte 1961 zur aufsichtsrechtlichen Marktentfernung des Medikaments.Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.Eine spezielle Form der Phokomelie ist die Tetraphokomelie, bei der alle vier Extremitäten verkürzt sind.
  • アザラシ肢症(アザラシししょう、phocomelia)とは、特徴的な四肢の長骨がない、または短く、手または足が直接胴体についているため、アザラシのように見えることから名付けられた先天性疾患の1つ。その他、内臓の配置異常等の広範囲の異常を引き起こしているものもある。原因としてはさまざまなものがあると考えられるが、1950年代後半(日本では1960年代前半)に大量発症した事例は、サリドマイドによる薬害が指摘されている。極端な場合は、無肢症とも呼ばれる。
  • La focomelia (etimológicamente del griego φώκη -fóke- foca y μέλος -melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.Con el uso de la Talidomida se observaron numerosos casos de focomelia, amelia y dismeliaTalidomida: sedante suave utilizado en las mujeres, parecía provocar anomalías características en las extremidades. Fue descubierto por Lenz. Se usó con gran frecuencia en la década de 1960.Las deformidades observadas por la Talidomida, variaban desde hipoplasia de uno o más dígitos a la ausencia total de todas las extremidades. Un ejemplo de la embriopatía por talidomida es la focomelia, en la cual las estructuras de las manos y pies pueden verse reducidas a solo un dígito, o pueden tener aspecto totalmente normal pero salen del tronco. Este descubrimiento por Lenz desencadenó un interés mundial por la teratología clínica. La teratología moderna ha descubierto muchos factores que producen defectos congénitos, algunos pueden ser detectados en la consulta preconcepcional y otros de forma postnatal. Por supuesto hay mucho camino que recorrer para poder explicar la gran mayoría de defectos congénitos pero lo más importante es su prevención. En 2009, investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Cantabria (España) y la Universidad de Harvard (Estados Unidos) descubrieron nuevas claves sobre el origen de la focomelia. Las conclusiones, que permiten comprender mejor cómo se forman las malformaciones en las extremidades, se publican en el número 7250 de la revista Nature.Los investigadores han producido focomelia con rayos X en embriones de pollo y han llevado a cabo un análisis molecular y de linaje celular para ver cómo se produce la enfermedad. Hasta el momento, se creía que la enfermedad se originaba según el modelo de la ‘zona de progreso’: al reducirse el tamaño de la extremidad debido a la pérdida de células (por la muerte causada, en este caso, por la irradiación), las células supervivientes permanecerían más tiempo en la zona de progreso, adquiriendo destinos cada vez más distales (alejados del centro del cuerpo). Es decir, que las células que normalmente darían lugar al húmero acababan formando los dedos.
  • Focomelie is een aangeboren afwijking waarbij de ledematen van de baby onderontwikkeld of afwezig zijn. Het woord komt van het Oudgrieks en betekent zeehondenledematen. Focomelie is een zeldzame geboorteafwijking, die tijdens het softenon-drama eind jaren vijftig, begin jaren zestig opeens opvallend vaak voorkwam en toen bleek terug te voeren op het gebruik van het geneesmiddel thalidomide door de moeder tijdens de zwangerschap. Hierna is de wetgeving voor toelating van nieuwe geneesmiddelen in vrijwel alle landen drastisch verscherpt.
  • A focomelia é uma anomalia congênita que impede a formação normal de braços e pernas. Caracteriza-se pela aproximação ou encurtamento dos membros do feto, tornando-os semelhantes aos de uma foca. Por vezes os ossos longos estão ausentes e mãos e pés rudimentares se prendem ao tronco por ossos pequenos e de forma irregular.Foi comum na década de 50 pelo uso da talidomida por um grande número de mães.Não raro em vez da falta de membros ocorrem outras anomalias e os fetos podem chegar a ter dedos a mais (polidactilia), ausência de membros (amelia) ou outros membros (dismelia). Pode ser completa, quando a mão se implanta diretamente no tronco. Representa 0,8% dos defeitos congênitos do membro superior. A focomelia é normalmente rara em humanos, sendo conseqüência natural de síndromes (síndrome de Holt-Oram, em que afeta um em cada 100.000 nascidos) ou da administração de drogas teratogênicas durante a gravidez (como a talidomida, proscrita do meio médico em 1961).
  • La focomelia (dal greco φώκη phōkē, foca, e μέλος mélos, membro, cioè "arto da foca") è una grave malformazione congenita per cui gli arti superiori e/o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto.La malformazione può essere mono o bilaterale ed interessare porzioni più o meno estese degli arti interessati. Nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi rudimentali di dita all'altezza della spalla.È associata a difetti cardiaci, mancanza dell'orecchio esterno o malformazioni intestinali.
  • Fokomelie (z řeckého φώκη = „tuleň“ a μέλος = „končetina“) patří mezi atrofické vrozené vady horní (někdy dolní) končetiny.Fokomelie byla jednou z typických součástí tzv. fetálního thalidomidového syndromu (na přelomu 60. let 20. století se po celém světě narodilo až okolo 6000 dětí s různými malformacemi, způsobenými teratogenním působením thalidomidu).
  • Phocomelia (from Gr. φώκ|η pʰṓk|ē, "seal (animal)" + o interfix + μέλ|ος mél|os, "limb" + Eng. suff. –ia) is an extremely rare congenital disorder involving malformation of the limbs (dysmelia). Étienne Geoffroy Saint-Hilaire coined the term in 1836.Although various numbers of factors can cause phocomelia, the prominent roots come from the use of the drug thalidomide and from genetic inheritance. The occurrence of this malformation in an individual results in various abnormalities to the face, limbs, ears, nose, vessels and many other underdevelopments. Although operations can be done to fix the abnormality it is difficult due to the lack of nerves, bones, and other related structures.(Despite the origin of this word, seals (the animals) are not phocomelic.)
  • Fokomeli (Yunanca φώκ|η = "fok" ve μέλ|ος = "uzuv") vücut uzuvlarında doğuştan meydana gelen bir tür hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireylere aphocomelus ismi verilir.
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  • La phocomélie (du grec phôkê : phoque et mélos : membre) est une malformation par phénocopie (une anomalie du développement) durant la grossesse aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) se caractérisant par une atrophie des membres aboutissant en quelque sorte à l'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.Le terme a été emprunté à celui de phoque auquel ressemble le phocomèle.On désigne les patients sous le nom de phocomèles.De nombreux cas de phocomélie ont été provoqués par la prescription médicale de thalidomide, un sédatif commercialisé en 1960 dont l'un des énantiomères se révéla toxique pour l'enfant.
  • Fokomelia (łac. phocomelia, z gr. φoko = foka + μέλος = kończyna, ang. phocomelia) to wada rozwojowa kończyn, polegająca na niedorozwoju lub braku kości długich z obecnością stóp lub dłoni połączonych bezpośrednio z tułowiem. Jest związana z nieprawidłowościami w trakcie ciąży, przyjmowaniem w jej trakcie pewnych leków (głównie talidomidu) lub rzadziej uwarunkowana genetycznie (zespół Holt-Orama, zespół fokomelii SC, zespół pseudotalidomidowy, OMIM#269000).
  • アザラシ肢症(アザラシししょう、phocomelia)とは、特徴的な四肢の長骨がない、または短く、手または足が直接胴体についているため、アザラシのように見えることから名付けられた先天性疾患の1つ。その他、内臓の配置異常等の広範囲の異常を引き起こしているものもある。原因としてはさまざまなものがあると考えられるが、1950年代後半(日本では1960年代前半)に大量発症した事例は、サリドマイドによる薬害が指摘されている。極端な場合は、無肢症とも呼ばれる。
  • La focomelia (dal greco φώκη phōkē, foca, e μέλος mélos, membro, cioè "arto da foca") è una grave malformazione congenita per cui gli arti superiori e/o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto.La malformazione può essere mono o bilaterale ed interessare porzioni più o meno estese degli arti interessati. Nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi rudimentali di dita all'altezza della spalla.È associata a difetti cardiaci, mancanza dell'orecchio esterno o malformazioni intestinali.
  • Fokomelie (z řeckého φώκη = „tuleň“ a μέλος = „končetina“) patří mezi atrofické vrozené vady horní (někdy dolní) končetiny.Fokomelie byla jednou z typických součástí tzv. fetálního thalidomidového syndromu (na přelomu 60. let 20. století se po celém světě narodilo až okolo 6000 dětí s různými malformacemi, způsobenými teratogenním působením thalidomidu).
  • Fokomeli (Yunanca φώκ|η = "fok" ve μέλ|ος = "uzuv") vücut uzuvlarında doğuştan meydana gelen bir tür hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireylere aphocomelus ismi verilir.
  • Focomelie is een aangeboren afwijking waarbij de ledematen van de baby onderontwikkeld of afwezig zijn. Het woord komt van het Oudgrieks en betekent zeehondenledematen. Focomelie is een zeldzame geboorteafwijking, die tijdens het softenon-drama eind jaren vijftig, begin jaren zestig opeens opvallend vaak voorkwam en toen bleek terug te voeren op het gebruik van het geneesmiddel thalidomide door de moeder tijdens de zwangerschap.
  • Phokomelie (von altgriechisch φώκη phōkē ‚Robbe, Seehund‘ und μέλος mélos ‚Glied‘; Synonyme Robbengliedrigkeit und Phokomelus) bezeichnet eine Fehlbildung der Gliedmaßen des Fötus (Dysmelie) mit flossenartigem Sitz der Hände bzw. Füße am Schulter- bzw.
  • La focomelia (etimológicamente del griego φώκη -fóke- foca y μέλος -melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca.
  • Phocomelia (from Gr. φώκ|η pʰṓk|ē, "seal (animal)" + o interfix + μέλ|ος mél|os, "limb" + Eng. suff. –ia) is an extremely rare congenital disorder involving malformation of the limbs (dysmelia). Étienne Geoffroy Saint-Hilaire coined the term in 1836.Although various numbers of factors can cause phocomelia, the prominent roots come from the use of the drug thalidomide and from genetic inheritance.
  • A focomelia é uma anomalia congênita que impede a formação normal de braços e pernas. Caracteriza-se pela aproximação ou encurtamento dos membros do feto, tornando-os semelhantes aos de uma foca.
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