Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales) englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits).

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales) englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.C'est un médecin britannique, Archibald Garrod (1857-1936), qui inventa le terme "inborn errors of metabolism" (= "erreurs innées du métabolisme") au début du XXe siècle. On lui doit l'hypothèse de "un gène, une enzyme", qu'il formula d'après ses études sur la nature et la transmission de l'alcaptonurie. Son texte-clé, Inborn Errors of Metabolism fut publié en 1923.
  • Vrozené metabolické poruchy (správněji dědičné metabolické poruchy (DMP)) představují heterogenní skupinu přibližně 800–900 genetických onemocnění, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických nebo enzymatických odchylek, které je možné zjistit pouze speciálním vyšetřením. DMP jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí („rare diseases“). Jsou děděné většinou autozomálně recesivním či gonosomálně recesivním i dominantním způsobem, u některých je dědičnost mitochondriální. Většina dědičných metabolických poruch je způsobena poškozením genu, který kóduje syntézu enzymu usnadňujícího přeměnu různých látek (substrátů) na látky jiné (produkty). Zdravotní potíže pacientů s těmito onemocněními vznikají buď v důsledku hromadění látek, které jsou pro organismus toxické či narušují jeho normální funkce, nebo kvůli snížené schopnosti syntetizovat pro organismus nezbytné sloučeniny.
  • Wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego. Większość związana jest z uszkodzeniem pojedynczego genu, który koduje określony enzym odpowiedzialny za przekształcanie pewnego substratu (związku chemicznego) w określony produkt. W większości z tych schorzeń objawy chorobowe związane są albo z gromadzeniem się w nadmiernych ilościach substratu (który jest toksyczny lub szkodliwy), albo niemożnością wyprodukowania określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu.Wrodzone błędy metabolizmu często nazywa się wrodzonymi chorobami metabolicznymi lub dziedzicznymi chorobami metabolicznymi, z tego względu te określenia można uważać za jednoznaczne.Termin wrodzone błędy metabolizmu stworzył na początku XX wieku angielski lekarz i badacz, Sir Archibald Garrod. Jest on znany ze hipotezy "jeden gen, jeden enzym", która powstała w czasie jego badań nad patogenezą alkaptonurii. Dzieło o doniosłym znaczeniu Archibalda Garroda pt. Inborn Errors of Metabolism zostało opublikowane w 1923 roku.
  • Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici. Gran parte degli ECM sono dovuti a difetti genici che codificano gli enzimi atti alla conversione di alcune sostanze (substrati) in altre (prodotti). Nella maggior parte delle malattie metaboliche, le conseguenze di un difetto genetico a carico di un enzima, portano ad un accumulo di substrato dannoso per la cellula del tessuto in esame, o al contrario alla ridotta capacità di sintetizzare composti essenziali. Quando si sospetta un ECM è molto importante eseguire un'anamnesi famigliare ed accertarsi dell'eventuale presenza di consanguineità in famiglia (ad esempio genitori cugini di primo grado). Gli errori congeniti del metabolismo sono spesso chiamati malattie metaboliche congenite o malattie metaboliche ereditarie.Il termine Inborn error of metabolism (il corrispettivo inglese di Errori congeniti del metabolismo) fu coniato dal medico inglese Archibald Garrod (1857-1936), all'inizio del ventesimo secolo (1908). Garrod è conosciuto per il suo lavoro nella prefigurazione dell'ipotesi un gene-un enzima, basata sui suoi studi sulla natura e sull'ereditarietà dell'alcaptonuria. Il suo testo determinante, Inborn error of metabolism], fu pubblicato nel 1923.
  • Os erros metabólicos hereditários (ou erros inatos do metabolismo) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.
  • Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности. Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).
  • Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923; se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina.
  • 先天性代謝異常症(せんてんせいたいしゃいじょうしょう)とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。
  • Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır.
  • Inborn errors of metabolism comprise a large class of genetic diseases involving disorders of metabolism. The majority are due to defects of single genes that code for enzymes that facilitate conversion of various substances (substrates) into others (products). In most of the disorders, problems arise due to accumulation of substances which are toxic or interfere with normal function, or to the effects of reduced ability to synthesize essential compounds. Inborn errors of metabolism are now often referred to as congenital metabolic diseases or inherited metabolic diseases.The term inborn error of metabolism was coined by a British physician, Archibald Garrod (1857–1936), in the early 20th century (1908). He is known for work that prefigured the "one gene-one enzyme" hypothesis, based on his studies on the nature and inheritance of alkaptonuria. His seminal text, Inborn Errors of Metabolism was published in 1923.
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 272588 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 5237 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 30 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 89885549 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:icd
  • E70-E90
prop-fr:nom
  • Maladie métabolique génétique
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales) englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits).
  • Os erros metabólicos hereditários (ou erros inatos do metabolismo) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.
  • Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности. Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).
  • 先天性代謝異常症(せんてんせいたいしゃいじょうしょう)とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。
  • Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici. Gran parte degli ECM sono dovuti a difetti genici che codificano gli enzimi atti alla conversione di alcune sostanze (substrati) in altre (prodotti).
  • Wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego. Większość związana jest z uszkodzeniem pojedynczego genu, który koduje określony enzym odpowiedzialny za przekształcanie pewnego substratu (związku chemicznego) w określony produkt.
  • Inborn errors of metabolism comprise a large class of genetic diseases involving disorders of metabolism. The majority are due to defects of single genes that code for enzymes that facilitate conversion of various substances (substrates) into others (products). In most of the disorders, problems arise due to accumulation of substances which are toxic or interfere with normal function, or to the effects of reduced ability to synthesize essential compounds.
  • Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür.
  • Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula.
  • Vrozené metabolické poruchy (správněji dědičné metabolické poruchy (DMP)) představují heterogenní skupinu přibližně 800–900 genetických onemocnění, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických nebo enzymatických odchylek, které je možné zjistit pouze speciálním vyšetřením. DMP jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí („rare diseases“). Jsou děděné většinou autozomálně recesivním či gonosomálně recesivním i dominantním způsobem, u některých je dědičnost mitochondriální.
rdfs:label
  • Maladie métabolique génétique
  • Doğuştan metabolizma bozuklukları
  • Erro metabólico hereditário
  • Error congénito del metabolismo
  • Errore congenito del metabolismo
  • Метаболические заболевания
  • Inborn error of metabolism
  • Vrozená metabolická porucha
  • Wrodzone błędy metabolizmu
  • 先天性代謝異常症
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of