Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué: Métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué: Métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des myopathies métaboliques. Métabolisme des autres glucides
  • Glycogeenstapelingsziekten of glycogenosen zijn een groep erfelijke aandoeningen waarbij glycogeen niet goed kan worden afgebroken of verwerkt. Er zijn ten minste twaalf typen glycogeenstapelingsziekten bekend, die door romeinse cijfers van elkaar worden onderscheiden, met uitzondering van type 0:type I, de ziekte van von Gierketype II of de ziekte van Pompetype III of de ziekte van Coritype IV of de ziekte van Andersentype V of de ziekte van McArdletype VItype VIItype IXtype XItype XIItype XIIItype 0De gecombineerde incidentie wordt geschat op 1 op 40.000 geboorten, wat zou neerkomen op maximaal een half dozijn nieuwe gevallen per jaar in Nederland van al deze ziekten samen. Ze zijn dus zeer zeldzaam.
  • Uma glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.Na década de 70 os pacientes com glicogenose apresentavam um mortalidade elevada e danos neurológicos permanentes com grande atraso no desenvolvimento mental e crescimento. O tratamento atual tem alterado significativamente o curso clínico, e houve dramática melhora doprognóstico nos pacientes com glicogenose tipo I, com expectativa de vida ultrapassando a terceira década.
  • Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas: De fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.
  • Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati. Sono dovute alla carenza o al deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio, che l'organismo utilizza prontamente in caso di bisogno di energia. Un accumulo di glicogeno nei tessuti (fegato, muscoli, rene, cervello) provoca gravi alterazioni organiche. Le persone affette da glicogenosi, non potendo utilizzare i propri depositi di zuccheri, sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno che di notte per evitare di cadere in ipoglicemia, con possibile insorgenza di convulsioni e coma, pertanto richiedono una continua e attenta sorveglianza. I difetti enzimatici alla base delle glicogenosi sono causati da errori del genoma, che si trasmettono per via ereditaria come fenotipo autosomico recessivo, tranne il tipo VIII, che si eredita come fenotipo recessivo legato al cromosoma X.Attualmente si conoscono 8 forme di glicogenosi: GSD tipo I: è una forma severa che colpisce 1/centomila abitanti, l'enzima mancante è il G6P-fosfatasi presente solo nel fegato; i soggetti affetti da questa patologia non possono resistere al digiuno, andando incontro velocemente ad una crisi ipoglicemica. il G6P-fosfatasi è l'unico enzima in grado di convertire il glicogeno in glucoso, è l'unico enzima del glicogeno all'interno del reticolo endoplasmatico, è presente solo nel fegato e in piccole percentuali nel rene, idrolizza anche il carbamil fosfato e il pirofosfato, si forma nel citosol e un trasportatore lo veicola al RE. Tuttavia in alcune glicogenosi di tipo I il G6P-fosfatasi può essere presente ma viene a mancare il trasportatore di questo che lo veicola al RE. I sintomi che caratterizzano questo tipo di glicogenosi sono: ipoglicemia a digiuno, epatomegalia (dovuta ad un aumento del glicogeno nel fegato), ritardata crescita nell'adolescenza, iperlipidemia con possibile steatosi, aumento dei corpi chetonici e un aumento degli acidi grassi in circolo (perché l'ipoglicemia induce formazione di corpi chetonici, prodotti a partire dagli acidi grassi mobilizzati dal tessuto adiposo). Esistono forme diverse di glicogenosi di tipo I:Ia dove è assente l'unità catalitica di G6P-fosfatasi;IaSP dove manca una proteina che stabilizza l'enzima;Ib manca il trasportatore per il RE;Ic manca il trasportatore di Pi e PP;Id manca il trasportatore del glucoso dal citosol al reticolo. GSD tipo II: l'enzima mancante è l'alpha1-4glucosidasi, questo enzima non è specifico per il glicogeno ma idrolizza anche i legami del maltoso (disaccaride costituito da due molecole di glucoso con legame alpha1-4glucosidico) e tutti gli altri materiali aventi questo tipo di legame. l'accumulo si presenta a carico di tutti i tessuti ma soprattutto a livello del fegato e del muscolo scheletrico. Non si riscontrano alterazioni dell'omeostasi glicemica. Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia, ipotonia muscolare ed epatomegalia, in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi 2-3 anni di vita. GSD tipo III: riproduce anche se in forma più lieve i sintomi di quella di tipo I. L'enzima mancante è l'enzima deramificante, quindi il glicogeno riesce ad essere degradato solo parzialmente e il quantitativo di glucoso liberato sarà ridotto. Si instaura un aumento di glicogeno epatico e muscolare, caratterizzato da numerose ramificazioni e catene laterali molto corte. È necessario seguire una dieta controllata. GSD tipo IV: è tra le più rare di tutte le glicogenosi, l'enzima mancante è l'enzima ramificante (glucosil4-6transferasi), l'assenza i questo comporta una sintesi anomala di glicogeno con scarse ramificazioni e quindi poco solubile. Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multi sistemica, quindi, il trapianto di fegato a lungo termine non è ancora noto. GSD tipo V: deficit di fosforilasi muscolare, malattia di McArdle si manifesta in individui nella seconda-terza decade, in soggetti che presentano una storia di mioglobinuria, dolori e crampi muscolari. GSD tipo VI: deficit di fosforilasi epatica, malattia di Hers può essere:X-Linked: con un deficit dell'attività fosforil.chinasica del fegato;Autosomica: o con deficit dell'attività fosforil-chinasica a carico di fegato e muscolo o con deficit dell'attività fosforilasica del fegato. GSD tipo VII: deficit di fosfofruttochinasi muscolare, malattia di Tarui, il compito di questo enzima è quello di convertire il F6P in F1,6BP. È un enzima chiave nella regolazione della glicolisi. Manifestazioni cliniche sono: affaticamento muscolare e intolleranza all'esercizio fisico.GSD tipo VIII: caratterizzata dalla presenza dell'enzima fosforilasi epatica ma in forma inattiva. Manifestazioni cliniche sono: epatomegalia presente dalla prima infanzia e progressiva cerebropatia degenerativa.I tipi I, II, III sono le forme più frequenti, coprendo più del 90% dei casi. I soggetti affetti da glicogenosi devono alimentarsi almeno due volte durante la notte. Ciò comporta un sonno non sereno né per loro né per i loro genitori o chi gli sta accanto. Per ovviare a ciò può essere utilizzata la nutrizione enterale notturna, che consente al piccolo di riposare serenamente. Ciò richiede l'applicazione di un sondino naso-gastrico, cioè un tubicino che attraverso la narice raggiunge lo stomaco del paziente. Il sondino va poi collegato con un raccordo a una pompa che spinge per tutta la notte una miscela di latti speciali, evitando in questo modo l'ipoglicemia.
  • 糖原病(とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease)は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて7つ(9つ)の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である
  • Glycogen storage disease (GSD, also glycogenosis and dextrinosis) is the result of defects in the processing of glycogen synthesis or breakdown within muscles, liver, and other cell types. GSD has two classes of cause: genetic and acquired. Genetic GSD is caused by any inborn error of metabolism (genetically defective enzymes) involved in these processes. In livestock, acquired GSD is caused by intoxication with the alkaloid castanospermine.Overall, according to a study in British Columbia, approximately 2.3 children per 100 000 births (1 in 43,000) have some form of glycogen storage disease. In the United States, they are estimated to occur in 1 per 20,000-25,000 births. A Dutch study estimated it to be 1 in 40,000.
  • Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
  • Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
  • Die Glykogenspeicherkrankheiten, auch als Glykogenosen bezeichnet (gr. Wortteil γλυκός für „süß“) sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:20.000-1:25.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist. Aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in Leber, Herz, Skelettmuskulatur und Zentralnervensystem kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet.Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in der Muskulatur dem dortigen Energiestoffwechsel (Glykogenolyse). Die Einteilung erfolgt in der chronologischen Reihenfolge der Erstbeschreibung mit römischen Ziffern, alternativ wird der Name des Erstbeschreibers verwendet. Je nachdem welches Stoffwechselzwischenprodukt akkumuliert, unterscheidet man zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder.
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 280887 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 6638 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 67 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 94511902 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué: Métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies.
  • 糖原病(とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease)は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて7つ(9つ)の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である
  • Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
  • Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
  • Uma glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.Na década de 70 os pacientes com glicogenose apresentavam um mortalidade elevada e danos neurológicos permanentes com grande atraso no desenvolvimento mental e crescimento.
  • Glycogen storage disease (GSD, also glycogenosis and dextrinosis) is the result of defects in the processing of glycogen synthesis or breakdown within muscles, liver, and other cell types. GSD has two classes of cause: genetic and acquired. Genetic GSD is caused by any inborn error of metabolism (genetically defective enzymes) involved in these processes.
  • Glycogeenstapelingsziekten of glycogenosen zijn een groep erfelijke aandoeningen waarbij glycogeen niet goed kan worden afgebroken of verwerkt.
  • Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati. Sono dovute alla carenza o al deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio, che l'organismo utilizza prontamente in caso di bisogno di energia. Un accumulo di glicogeno nei tessuti (fegato, muscoli, rene, cervello) provoca gravi alterazioni organiche.
  • Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno.
  • Die Glykogenspeicherkrankheiten, auch als Glykogenosen bezeichnet (gr. Wortteil γλυκός für „süß“) sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:20.000-1:25.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist. Aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI).
rdfs:label
  • Maladie génétique du métabolisme des glucides
  • Choroby spichrzeniowe glikogenu
  • Glicogenose
  • Glicogenosi
  • Glucogenosis
  • Glycogeenstapelingsziekte
  • Glycogen storage disease
  • Glykogenspeicherkrankheit
  • Гликогенозы
  • 糖原病
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is prop-fr:article of
is skos:subject of
is foaf:primaryTopic of